Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Erfelijke spastische dwarslaesie Genomic Sequencing Initiative (HSPseq)

16 maart 2026 bijgewerkt door: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Onderzoek naar de genetische basis van erfelijke spastische dwarslaesie

Het doel van het HSP Sequencing Initiative is om de rol van genetica bij erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) en aanverwante aandoeningen beter te begrijpen. De HSP's zijn een groep van meer dan 80 erfelijke neurologische ziekten die het gemeenschappelijke kenmerk van progressieve spasticiteit delen. Gezamenlijk vormen de HSP's de meest voorkomende oorzaak van erfelijke spasticiteit en bijbehorende handicaps, met een gecombineerde prevalentie van 2-5 gevallen per 100.000 personen wereldwijd.

Bij vormen die in de kindertijd beginnen, zijn de eerste symptomen vaak niet-specifiek en krijgen veel kinderen mogelijk pas een diagnose als progressieve kenmerken worden herkend, wat vaak leidt tot een aanzienlijke diagnostische vertraging. Genetisch testen bij kinderen met spastische dwarslaesie is nog geen standaardpraktijk. In deze studie hopen de onderzoekers genetische factoren te identificeren die verband houden met HSP. Door verschillende genetische factoren te identificeren, hopen de onderzoekers dat we na verloop van tijd betere behandelingen kunnen ontwikkelen voor subcategorieën van HSP op basis van de oorzaak.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De erfelijke spastische paraplegie (HSP) is een groep van meer dan 80 erfelijke neurogenetische ziekten die het gemeenschappelijke kenmerk van progressieve spasticiteit delen. Gezamenlijk vormen de HSP's de meest voorkomende oorzaak van erfelijke spasticiteit en bijbehorende handicaps, met een gecombineerde prevalentie van 2-5 gevallen per 100.000 personen wereldwijd. Bij vormen die in de kindertijd beginnen, zijn de eerste symptomen vaak niet-specifiek en krijgen veel kinderen mogelijk pas een diagnose als progressieve kenmerken worden herkend, wat vaak leidt tot een aanzienlijke diagnostische vertraging. Genetisch testen bij kinderen met spastische dwarslaesie is nog geen standaardpraktijk.

De klinische diagnose van HSP suggereert niets over de moleculaire oorzaak ervan, met een breed scala aan uitkomsten, afhankelijk van het aangetaste gen. De recente vorderingen in de HSP-genetica spreken over het belang van het veld en de behoefte aan een meer gedetailleerde studie. Bovendien worden de relaties tussen klinische kenmerken en genetische mechanismen niet goed begrepen.

Gezien de invloed van genetica op de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van HSP, evenals de complexiteit en diversiteit van de fenotypes, zal vooruitgang in de HSP-genetica inspanningen vergen om naar relatief grote steekproeven van de HSP-populatie te kijken. Door zeer gedetailleerde fenotype-informatie samen te brengen met DNA-analyses met hoge resolutie, en door nieuwe benaderingen te gebruiken voor het vergelijken van sequentie-informatie in kandidaatgenen of het zoeken naar fenotype/genotype-associaties via genoombrede scanning, willen de onderzoekers een leider zijn in dit opkomende gebied van HSP. Onderzoek.

De doelstellingen van deze studie zijn onder meer:

  1. Om genetische bevindingen (veranderingen van één nucleotide of varianten van het aantal kopieën) te identificeren bij patiënten met progressieve spastische dwarslaesie en aanverwante aandoeningen.
  2. Om moleculaire bevindingen te correleren met HSP-fenotypes.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Man of vrouw, jonger dan 30 jaar, met verdenking op HSP

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van progressieve spasticiteit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer genetische bevindingen
Tijdsspanne: Gemiddeld 1 jaar
Identificatie van genetische varianten bij patiënten met progressieve spastische dwarslaesie
Gemiddeld 1 jaar
Genetische bevindingen correleren met HSP-fenotypes
Tijdsspanne: Gemiddeld 1 jaar
Vergelijking van fenotype/genotype-associaties via genoombrede scanning
Gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Boston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts Initiative

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 april 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

29 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

29 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 april 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 april 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 april 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P00039630

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren