Iniciativa de secuenciación genómica de paraplejia espástica hereditaria (HSPseq)
Investigación de la base genética de la paraplejia espástica hereditaria
El propósito de la Iniciativa de secuenciación de HSP es comprender mejor el papel de la genética en la paraplejia espástica hereditaria (HSP) y los trastornos relacionados. Las HSP son un grupo de más de 80 enfermedades neurológicas hereditarias que comparten la característica común de la espasticidad progresiva. Colectivamente, las HSP presentan la causa más común de espasticidad hereditaria y discapacidad asociada, con una prevalencia combinada de 2 a 5 casos por cada 100 000 personas en todo el mundo.
En las formas de inicio en la infancia, los síntomas iniciales suelen ser inespecíficos y es posible que muchos niños no reciban un diagnóstico hasta que se reconozcan las características progresivas, lo que a menudo conduce a un retraso significativo en el diagnóstico. Las pruebas genéticas en niños con paraplejía espástica aún no son una práctica estándar. En este estudio, los investigadores esperan identificar los factores genéticos relacionados con la HSP. Al identificar diferentes factores genéticos, los investigadores esperan que, con el tiempo, podamos desarrollar mejores tratamientos para las subcategorías de HSP en función de la causa.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las paraplejías espásticas hereditarias (HSP) son un grupo de más de 80 enfermedades neurogenéticas hereditarias que comparten la característica común de la espasticidad progresiva. Colectivamente, las HSP presentan la causa más común de espasticidad hereditaria y discapacidad asociada, con una prevalencia combinada de 2 a 5 casos por cada 100 000 personas en todo el mundo. En las formas de inicio en la infancia, los síntomas iniciales suelen ser inespecíficos y es posible que muchos niños no reciban un diagnóstico hasta que se reconozcan las características progresivas, lo que a menudo conduce a un retraso significativo en el diagnóstico. Las pruebas genéticas en niños con paraplejía espástica aún no son una práctica estándar.
El diagnóstico clínico de HSP no sugiere nada sobre su causa molecular, con una amplia gama de resultados que dependen del gen afectado. Los avances recientes en la genética HSP hablan de la importancia del campo y la necesidad de un estudio más detallado. Además, las relaciones entre las características clínicas y los mecanismos genéticos no se comprenden bien.
Dada la influencia de la genética en la probabilidad de desarrollar HSP, así como la complejidad y diversidad de los fenotipos, el progreso en la genética de HSP requerirá esfuerzos para analizar muestras relativamente grandes de la población de HSP. Al reunir información de fenotipo muy detallada con análisis de ADN de alta resolución y utilizar nuevos enfoques para comparar la información de secuencia en genes candidatos o buscar asociaciones de fenotipo/genotipo a través del escaneo de todo el genoma, los investigadores aspiran a ser líderes en esta área emergente de HSP. investigar.
Los objetivos de este estudio incluyen:
- Identificar hallazgos genéticos (cambios de un solo nucleótido o variantes del número de copias) en pacientes con paraplejía espástica progresiva y trastornos relacionados.
- Correlacionar hallazgos moleculares con fenotipos de HSP.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Número de teléfono: 617-355-8356
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Amy Tam, BS
- Número de teléfono: 617-355-2698
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Contacto:
- Amy Tam
- Número de teléfono: 617-355-2698
- Correo electrónico: amy.tam@childrens.harvard.edu
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de espasticidad progresiva
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Identificar hallazgos genéticos
Periodo de tiempo: Un promedio de 1 año
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Identificación de variantes genéticas en pacientes con paraplejia espástica progresiva
|
Un promedio de 1 año
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Correlación de hallazgos genéticos con fenotipos de HSP
Periodo de tiempo: Un promedio de 1 año
|
Comparación de asociaciones de fenotipo/genotipo a través del escaneo de todo el genoma
|
Un promedio de 1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Espasticidad
- Enfermedad genética
- Enfermedad neurodegenerativa
- Espasticidad muscular
- Enfermedad musculoesquelética
- Trastorno del movimiento
- Trastornos del neurodesarrollo
- Paraplejía espástica hereditaria
- Trastorno neurogenético
- SPG11
- SPG4
- SPG3a
- SPG15
- SPG26
- SPG47
- SPG50
- SPG51
- SPG52
- Paraplejía espástica hereditaria compleja
- Paraplejía espástica hereditaria de inicio temprano
- Complejo de proteínas adaptadoras 4
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Hipertonía muscular
- Manifestaciones Neuromusculares
- Desordenes mentales
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Espasticidad muscular
- Trastornos del neurodesarrollo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos del movimiento
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
- Paraplejía espástica 3, autosómica dominante
- Paraplejia espástica 26, autosómica recesiva
Otros números de identificación del estudio
- P00039630
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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