Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Iniciativa genomového sekvenování dědičné spastické paraplegie (HSPseq)

16. března 2026 aktualizováno: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Zkoumání genetického základu dědičné spastické paraplegie

Účelem iniciativy HSP Sequencing Initiative je lépe porozumět roli genetiky u dědičné spastické paraplegie (HSP) a souvisejících poruch. HSP jsou skupinou více než 80 dědičných neurologických onemocnění, které sdílejí společný rys progresivní spasticity. Souhrnně představují HSP nejčastější příčinu dědičné spasticity a souvisejícího postižení s kombinovanou prevalencí 2–5 případů na 100 000 jedinců po celém světě.

U forem s nástupem v dětství jsou počáteční příznaky často nespecifické a mnoho dětí nemusí obdržet diagnózu, dokud nejsou rozpoznány progresivní rysy, což často vede k významnému zpoždění diagnostiky. Genetické testování u dětí se spastickou paraplegií zatím není standardní praxí. V této studii vědci doufají, že identifikují genetické faktory související s HSP. Identifikací různých genetických faktorů vědci doufají, že v průběhu času můžeme vyvinout lepší léčbu pro podkategorie HSP na základě příčiny.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hereditární spastické paraplegie (HSP) jsou skupinou více než 80 dědičných neurogenetických onemocnění, které mají společný rys progresivní spasticity. Souhrnně představují HSP nejčastější příčinu dědičné spasticity a souvisejícího postižení s kombinovanou prevalencí 2–5 případů na 100 000 jedinců po celém světě. U forem s nástupem v dětství jsou počáteční příznaky často nespecifické a mnoho dětí nemusí obdržet diagnózu, dokud nejsou rozpoznány progresivní rysy, což často vede k významnému zpoždění diagnostiky. Genetické testování u dětí se spastickou paraplegií zatím není standardní praxí.

Klinická diagnóza HSP nenaznačuje nic o její molekulární příčině, se širokým spektrem výsledků závislých na postiženém genu. Nedávné pokroky v genetice HSP hovoří o důležitosti oboru a potřebě podrobnější studie. Navíc vztahy mezi klinickými rysy a genetickými mechanismy nejsou dobře pochopeny.

Vzhledem k vlivu genetiky na pravděpodobnost vývoje HSP a také ke složitosti a rozmanitosti fenotypů bude pokrok v genetice HSP vyžadovat úsilí při pohledu na relativně velké vzorky populace HSP. Spojením velmi podrobných fenotypových informací s analýzami DNA s vysokým rozlišením a použitím nových přístupů pro porovnávání sekvenčních informací v kandidátských genech nebo hledáním fenotypových/genotypových asociací pomocí skenování v celém genomu se výzkumníci snaží být lídrem v této nově vznikající oblasti HSP. výzkum.

Mezi cíle této studie patří:

  1. Identifikovat genetické nálezy (změny jednoho nukleotidu nebo varianty počtu kopií) u pacientů s progresivní spastickou paraplegií a souvisejícími poruchami.
  2. Korelovat molekulární nálezy s fenotypy HSP.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 30 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muž nebo žena do 30 let s podezřením na HSP

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza progresivní spasticity

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte genetické nálezy
Časové okno: V průměru 1 rok
Identifikace genetických variant u pacientů s progresivní spastickou paraplegií
V průměru 1 rok
Korelace genetických nálezů s fenotypy HSP
Časové okno: V průměru 1 rok
Porovnání fenotypových/genotypových asociací pomocí skenování v celém genomu
V průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Boston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts Initiative

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. dubna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

29. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

29. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. dubna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. dubna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

29. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P00039630

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy pohybu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit