유전성 경련 하반신 마비 게놈 시퀀싱 이니셔티브(HSPseq)

유전성 경련 하반신 마비(HSP)는 진행성 경련의 공통된 특징을 공유하는 80개 이상의 유전성 신경 유전 질환 그룹입니다. 집합적으로, HSP는 전 세계적으로 100,000명당 2-5건의 유병률과 함께 유전성 경직 및 관련 장애의 가장 흔한 원인을 나타냅니다. 소아기에 발병한 형태에서 초기 증상은 종종 비특이적이며 많은 소아가 진행성 특징이 인식될 때까지 진단을 받지 못하여 종종 상당한 진단 지연을 초래합니다. 경련성 하반신 마비가 있는 어린이의 유전자 검사는 아직 표준 관행이 아닙니다.

HSP의 임상 진단은 영향을 받는 유전자에 따라 광범위한 결과와 함께 분자적 원인에 대해 아무 것도 암시하지 않습니다. HSP 유전학의 최근 발전은 해당 분야의 중요성과 보다 상세한 연구의 필요성을 말해줍니다. 또한, 임상적 특징과 유전적 기전 사이의 관계는 잘 알려져 있지 않습니다.

표현형의 복잡성과 다양성뿐만 아니라 HSP 발생 가능성에 대한 유전학의 영향을 감안할 때 HSP 유전학의 진보는 HSP 인구의 상대적으로 큰 샘플을 조사하는 노력이 필요할 것입니다. 매우 상세한 표현형 정보를 고해상도 DNA 분석과 결합하고 후보 유전자의 서열 정보를 비교하거나 게놈 전체 스캐닝을 통해 표현형/유전자형 연관성을 찾기 위한 새로운 접근 방식을 사용함으로써 연구자들은 HSP의 이 새로운 영역에서 리더가 되는 것을 목표로 합니다. 연구.

이 연구의 목적은 다음과 같습니다.

1. 진행성 경련성 하반신 마비 및 관련 장애가 있는 환자의 유전적 소견(단일 뉴클레오티드 변화 또는 복제 수 변이)을 확인합니다.
2. 분자 발견을 HSP 표현형과 연관시키기 위해.