神経線維腫症1型の小児および青年の神経認知機能に対する介入の有効性 (OPTIMAL-SSI)

神経線維腫症 1 型 (NF1) は慢性疾患であり、通常は小児期に診断され、さまざまな医学的、心理的、および神経認知的症状に関連しています。 NF1 は遺伝性疾患で、世界中で約 3,000 人に 1 人が罹患しています。 診断は通常、小児期に行われ、以下を含むがこれらに限定されないいくつかのマーカーの存在によって特徴付けられます: 複数のカフェオレ (明るい茶色) の皮膚の斑点、皮膚の上または下の神経線維腫 (小さな良性の成長)、視神経経路グリオーマ、骨異形成、および脇の下または鼠径部のそばかす。 その医学的症状とは別に、NF1 は心理的障害やさまざまな神経認知障害とも関連しています。 健康な仲間や一般集団と比較して、NF1 の子供や青年は、より社会的な困難 (例えば、仲間同士の衝突が多く、友達が少ない)、内在化症状 (例えば、不安、抑うつ、引きこもり)、外在化症状 (例えば、 、不注意、多動性、衝動性などのADHDに一致する閾値以下または臨床症状）、睡眠障害;そして生活の質が低下します。 さらに、NF1 を持つ子供の大部分は、平均から低平均の範囲の知能を持っていますが、神経認知障害は、言語発達、言語的概念形成、推論、視覚空間スキル、運動スキル、実行機能などのさまざまな領域で発見されています (例：認知の柔軟性、作業記憶、抑制制御）、学業成績（例：読み書き、数学）、注意力。 メンタルヘルスの問題の早期発症は、将来のメンタルヘルスの問題と成人期の機能的転帰の低下（失業、低収入、学業成績の低下など）の両方に関連しているというさらなる支持があります。

NF の子供は、健康な子供よりも注意欠陥/多動性障害 (ADHD) と診断される可能性が高くなります。 心理的および神経認知的リスクの早期発見、予防、および介入は、後の有害な結果に対する保護要因として役立つ可能性があります。 18 歳以下の子供の ADHD に関する世界中の 175 の調査研究のメタアナリシスでは、一般集団内で ADHD と診断された子供と青年の 7.2% の全体的なプールされた推定値が見つかりました。ただし、ADHD は NF1 集団内で過剰に代表されており、推定 31 ～ 50% の子供が ADHD の診断基準を満たしています。 小児患者に対する ADHD および NF の縦断的影響を調査した研究は限られていますが、ADHD を持つ子供の縦断的研究では、教育レベルの低下、社会的機能の低下、職業上の転帰の悪化など、複数の領域における障害が記録されています。 したがって、NF1 と ADHD の両方の併存診断を受けた子供、または ADHD の閾値以下の症状を持つ NF 患者でさえ、人生の後半で機能障害のリスクが高くなる可能性があります。

心理サービスに対する現在の一般的な需要を考えると、NF の心理的および神経認知機能を対象とした、問題に焦点を当てた簡潔な心理的介入が非常に必要とされています。 新しいデータは、COVID-19 パンデミックの結果としてメンタルヘルスのニーズが大幅に増加していることを示しており、これは以前の大規模な災害やパンデミックと一致しています。 米国でパンデミックが発生する前に、1,180 万人以上の人々が満たされていないメンタルヘルスのニーズを抱えていると報告していたことを考えると、これは重大な医療危機です。 これは、アクセスなしでメンタルヘルスの介入を必要とする個人が増えることにつながります。その後、メンタルヘルスの提供者に、介入提供の新しいモデルを通じてサービスを拡大するよう求めます (たとえば、病状のための集学的な医療訪問中など、型にはまらない設定での標準化された評価からの調査結果に基づいて、問題に焦点を合わせた簡単な介入を提供します)。 心理的サービスの新しい提供方法の 1 つは、シングルセッション介入 (SSI) です。これは、クリニック、プロバイダー、またはプログラムとの 1 回の訪問または出会いの意図的な提供として定義されます。 NF と診断された小児患者に対する SSI の実現可能性と臨床的有効性を調査した現在の研究はありませんが、心理的問題を抱える若者に対する SSI の 50 件の無作為対照試験のメタアナリシスは、有意な有益な効果 (g=0.32) を示しました。不安 (g = 0.56) と行為の問題 (g = 0.54) を軽減するための効果サイズ。 心理教育に基づく SSI はしばしば効果サイズが小さいことが判明しましたが、ADHD の若者に対する心理教育に基づく介入の効果を調査した 1990 年から 2018 年の間に実施された 13 の研究のシステマティック レビューでは、報告されているように ADHD 症状の改善に中程度から大きな効果があることが示されました。親/教師 (g = 0.787)、ADHD に関する親/教師と子供の知識 (それぞれ g = 1.037 と g = 0.721)。

これは、6 歳から 16 歳までの NF 患者 (n=50) を対象とした無作為化対照試験からなる予備的実現可能性研究です。 患者は、標準化された評価バッテリーとアンケートに記入し、神経認知、実行、および心理機能を評価します。 本研究は、6 ヶ月間にわたる神経認知および心理社会的転帰の縦断的パターンをもたらし、単一セッション介入の予備開発のためのデータを収集します。 患者がさまざまな状況でどのように行動し、行動するかについての情報を収集するために、患者、保護者、および教師は、標準化されたアンケートにも記入して、6 か月間にわたって心理機能に関する情報を収集します。 NF が心理的障害、さまざまな神経認知障害、および成人期の機能的転帰の低下に関連していることを考えると、この脆弱な患者集団に対する早期発見、予防、および介入が大いに必要とされています。

提案された研究には、次の具体的な目的があります: 目的 1) 心理教育と、心理的、神経認知的、および執行機能に関連する認知行動ベースの推奨事項に焦点を当てた単一セッションの介入を 6 か月にわたって使用することの予備的な実現可能性と許容性を調べる。 仮説 1a: 家族は介入に対して高い受容性を報告すると仮定します。 仮説 1b: 介入群に割り当てられた家族は、対照群と比較して、不注意や衝動性などの心理的および神経認知的症状の客観的評価と主観的評価の両方、および執行機能の改善を示すという仮説が立てられています。 目的 2) 心理的および神経認知的要因 (知的機能、実行機能、注意力など) の記述的および経時的なパターンを、サンプル全体、および介入群と対照群のサンプルについて 6 か月にわたって調べます。 仮説 2a: 文献で見られる NF 患者の ADHD の同様の有病率 (つまり、31 ～ 50%) がサンプルでも観察されるという仮説が立てられています。 仮説 2b: 神経線維腫症 (NF) の小児患者の 6 か月間にわたる神経認知パターン (実行機能、注意力など) には個人差があり、サンプル内で有意な変動が見られるという仮説が立てられています。介入と介入しなかった人々。 時間の経過とともに注意困難と実行機能障害が増加する患者のサブグループ、時間の経過とともに注意困難と実行機能障害が減少する別のサブグループ、および 6 か月にわたって安定したパターンを持つサブグループがあると思われます。

研究デザイン

アプローチ：

研究デザインの概要: 現在のデザインは、NF と診断された 6 歳から 16 歳 (n=50) の患者を対象とした無作為化比較試験からなるパイロット フィージビリティ スタディであり、その後、包括的な集学的 NF クリニック (Dr. 王、ディレクター。ローハン博士、共同ディレクター）。 提案された研究は、経時的な神経認知因子の軌跡を記述することにより、新しい知識に貢献します。同様に、注意力や実行機能などの心理的および神経認知的要因の改善に対する単一セッション介入の予備的な実現可能性と有効性を調べること。

この包括的な測定アプローチは、重要な科学的および臨床的に関連する質問に対処するための強力なツールを提供します。そして、これらの症状は、時間の経過とともに心理社会的および健康上の結果とどのように関連していますか?; 2) NF患者の神経認知機能、実行機能、および心理機能に関する心理教育を受けることで、患者と家族はどのような恩恵を受けるか;神経認知評価の結果に基づいて調整された推奨事項を受け取るだけでなく、? 神経認知機能の複数の測定 (複数のレポーターと客観的および主観的な評価方法)、標準化された質問票、および 6 歳から 16 歳の患者のパイロットの実現可能性研究における単一セッションの介入の使用は、潜在的な臨床的有用性を持つ革新的なアプローチです。そしてインパクト。 たとえば、複数の情報提供者からの神経認知および実行機能障害の特定により、子供のためのさまざまな設定 (学校、家庭など) でより正確な介入を開発できる可能性があります。 このアプローチはまた、慢性疾患とともに生きる際のリスク要因と保護要因を特定し、この脆弱な患者集団の病気の軌跡全体で障壁を最小限に抑え、ファシリテーターを最大化するためにケアの時点で提供できる予防的および治療的介入を開発する機会を提供します。 .

研究手順 募集とデータ収集: VCU の小児科 NF クリニックを受診する資格のある家族は、電話または対面で参加するよう招待されます (クリニック訪問のタイミングによって異なります)。 関心のある患者および保護者/介護者は、データ収集の前に、インフォームド コンセント、保護者の許可、および同意を提供します。 同意した参加者は、コンピューター化されたランダム化プログラムを介して、介入 (n = 25) またはコントロール (n = 25) グループにランダムに割り当てられます。

データ収集は、ベースライン (T0)、3 か月 (T1)、6 か月 (T2)、7 か月 (T3) の 4 つの時点で行われます。 T0 から T2 までに、患者は神経認知機能の標準化された評価バッテリーを完成させます。そして、患者、保護者、および教師は、標準化されたアンケートに記入します。 本研究で使用されたすべての対策は十分に検証されており、これらの時間間隔内で縦断的に管理することができ、許容できるテストと再テストの信頼性があります。 T3 で、介入グループの家族は、介入の実現可能性、受容性、および望ましさについて、半構造化された質的インタビューを完了します。