Efficacité des interventions sur le fonctionnement neurocognitif des enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (OPTIMAL-SSI)

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie chronique généralement diagnostiquée pendant l'enfance et associée à une variété de symptômes médicaux, psychologiques et neurocognitifs. La NF1 est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 dans le monde. Le diagnostic survient généralement pendant l'enfance et se caractérise par la présence de plusieurs marqueurs, y compris, mais sans s'y limiter : de multiples taches cutanées café au lait (brun clair), des neurofibromes (petites excroissances bénignes) sur ou sous la peau, des gliomes des voies optiques, des lésions osseuses dysplasie et taches de rousseur aux aisselles ou à l'aine. Outre ses manifestations médicales, la NF1 est également associée à une déficience psychologique et à une grande variété de déficits neurocognitifs. Comparativement à leurs pairs en bonne santé et à la population générale, les enfants et les adolescents atteints de NF1 ont plus de difficultés sociales (p. , sous-seuil ou symptômes cliniques compatibles avec le TDAH tels que l'inattention, l'hyperactivité, l'impulsivité), les troubles du sommeil ; et une moins bonne qualité de vie. De plus, alors que la grande majorité des enfants atteints de NF1 ont une intelligence moyenne à moyenne basse, des déficits neurocognitifs ont été trouvés dans une gamme de domaines, notamment : le développement linguistique, la formation de concepts verbaux, le raisonnement, les habiletés visuospatiales, les habiletés motrices, les fonctions exécutives ( ex. flexibilité cognitive, mémoire de travail, contrôle inhibiteur), réussite scolaire (ex. lecture/orthographe, mathématiques) et attention. Il existe en outre un soutien selon lequel l'apparition précoce de problèmes de santé mentale est associée à la fois à de futurs problèmes de santé mentale et à de moins bons résultats fonctionnels à l'âge adulte (par exemple, chômage, faibles revenus, faibles résultats scolaires).

Les enfants atteints de NF sont plus susceptibles d'être diagnostiqués avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) que leurs homologues en bonne santé. La détection, la prévention et l'intervention précoces des risques psychologiques et neurocognitifs peuvent servir de facteur de protection contre les effets indésirables ultérieurs. Une méta-analyse de 175 études de recherche dans le monde entier sur le TDAH chez les enfants de 18 ans et moins a révélé une estimation globale regroupée de 7,2 % d'enfants et d'adolescents diagnostiqués avec le TDAH au sein de la population générale ; cependant, le TDAH est surreprésenté au sein de la population NF1, avec environ 31 à 50 % d'enfants répondant aux critères diagnostiques du TDAH. Bien qu'il existe peu de recherches portant sur l'impact longitudinal du TDAH et de la NF sur les patients pédiatriques, des études longitudinales sur des enfants atteints de TDAH documentent des déficits dans plusieurs domaines, notamment des niveaux d'éducation inférieurs, un fonctionnement social plus médiocre et de moins bons résultats professionnels. Par conséquent, les enfants présentant des diagnostics comorbides de NF1 et de TDAH ou même les patients atteints de NF présentant des symptômes inférieurs au seuil de TDAH sont susceptibles d'être exposés à un risque accru de déficits fonctionnels plus tard dans la vie.

Compte tenu de la demande actuelle générale de services psychologiques, il existe un grand besoin d'interventions psychologiques brèves, axées sur les problèmes et ciblant le fonctionnement psychologique et neurocognitif dans la NF. Les données émergentes indiquent une augmentation significative des besoins en santé mentale à la suite de la pandémie de COVID-19, ce qui est cohérent avec les catastrophes et pandémies à grande échelle précédentes. Il s'agit d'une crise sanitaire importante étant donné qu'avant la pandémie aux États-Unis, plus de 11,8 millions de personnes ont déclaré avoir des besoins de santé mentale non satisfaits. Cela se traduit par un plus grand nombre de personnes nécessitant une intervention en santé mentale sans accès ; et, par la suite, défie les prestataires de santé mentale d'étendre les services grâce à de nouveaux modèles de prestation d'interventions (par exemple, la prestation de brèves interventions axées sur les problèmes basées sur les résultats d'évaluations standardisées dans des contextes non conventionnels, comme lors de visites médicales multidisciplinaires pour leur état de santé). Une nouvelle méthode de prestation de services psychologiques est l'intervention en une seule séance (SSI), qui est définie comme la prestation intentionnelle d'une visite ou d'une rencontre avec une clinique, un fournisseur ou un programme. Bien qu'il n'y ait pas de recherche actuelle portant sur la faisabilité et l'efficacité clinique des ISO pour les patients pédiatriques diagnostiqués avec NF, une méta-analyse de 50 essais contrôlés randomisés d'ISO pour les jeunes ayant des problèmes psychologiques a montré un effet bénéfique significatif (g = 0,32), avec le plus grand tailles d'effet pour réduire l'anxiété (g = 0,56) et les problèmes de conduite (g = 0,54). Bien que les SSI basés sur la psychoéducation se soient souvent avérés avoir une petite taille d'effet, une revue systématique de 13 études menées entre 1990 et 2018 qui ont enquêté sur les effets des interventions basées sur la psychoéducation sur les jeunes atteints de TDAH a montré des effets modérés à importants sur l'amélioration des symptômes du TDAH, comme indiqué par les parents/enseignants (g=0,787) et les connaissances des parents/enseignants et des enfants sur le TDAH (g=1,037 et g=0,721, respectivement).

Il s'agit d'une étude de faisabilité pilote comprenant un essai contrôlé randomisé impliquant des patients âgés de 6 à 16 ans (n ​​= 50) atteints de NF. Les patients rempliront des batteries d'évaluation standardisées et des questionnaires évaluant leur fonctionnement neurocognitif, exécutif et psychologique. La présente étude produira des schémas longitudinaux des résultats neurocognitifs et psychosociaux au cours de la période de six mois et collectera des données pour le développement préliminaire d'une intervention en une seule séance. Afin de recueillir des informations sur la façon dont les patients fonctionnent et se comportent dans différents contextes, les patients, les parents et les enseignants rempliront également des questionnaires standardisés pour recueillir des informations sur le fonctionnement psychologique sur une période de six mois. Étant donné que la NF est associée à une déficience psychologique et à une grande variété de déficits neurocognitifs, ainsi qu'à de moins bons résultats fonctionnels à l'âge adulte, il existe un grand besoin de détection, de prévention et d'intervention précoces pour cette population de patients vulnérables.

L'étude proposée a les objectifs spécifiques suivants : Objectif 1) Examiner la faisabilité et l'acceptabilité préliminaires de l'utilisation d'une intervention en une seule session axée sur la psychoéducation et les recommandations cognitivo-comportementales liées au fonctionnement psychologique, neurocognitif et exécutif sur une période de six mois. Hypothèse 1a : Nous émettons l'hypothèse que les familles rapporteront une acceptabilité élevée pour l'intervention. Hypothèse 1b : On suppose que les familles affectées au groupe d'intervention démontreront des améliorations dans les évaluations objectives et subjectives des symptômes psychologiques et neurocognitifs, par exemple, l'inattention et l'impulsivité, ainsi que le fonctionnement exécutif par rapport à celles du groupe témoin. Objectif 2) Examiner les schémas descriptifs et longitudinaux des facteurs psychologiques et neurocognitifs (par exemple, le fonctionnement intellectuel, le fonctionnement exécutif, l'attention) sur six mois pour l'ensemble de l'échantillon, ainsi que pour ceux des groupes d'intervention et de contrôle. Hypothèse 2a : On émet l'hypothèse qu'une prévalence similaire du TDAH chez les patients atteints de NF qui est observée dans la littérature (c'est-à-dire entre 31 et 50 %) sera également observée dans notre échantillon. Hypothèse 2b : On émet l'hypothèse qu'il y aura des différences individuelles dans les modèles neurocognitifs (p. l'intervention par rapport à ceux qui ne l'ont pas fait. Nous soupçonnons qu'il y aura des sous-groupes de patients qui auront des difficultés d'attention et des déficits des fonctions exécutives avec le temps, un autre sous-groupe qui aura des difficultés d'attention et des déficits des fonctions exécutives avec le temps, et un sous-groupe qui aura des schémas stables sur six mois.

ÉTUDIER LE DESIGN

Approche:

Aperçu de la conception de l'étude : La conception actuelle est une étude de faisabilité pilote comprenant un essai contrôlé randomisé impliquant des patients âgés de 6 à 16 ans (n ​​= 50) qui reçoivent un diagnostic de NF et suivis par la clinique multidisciplinaire complète de NF (Dr. Wang, directeur ; Dr Rohan, codirecteur). L'étude proposée contribuera à de nouvelles connaissances en décrivant les trajectoires des facteurs neurocognitifs au fil du temps ; ainsi que l'examen de la faisabilité préliminaire et de l'efficacité d'une intervention en une seule séance sur l'amélioration des facteurs psychologiques et neurocognitifs tels que l'attention et le fonctionnement exécutif.

Cette approche de mesure complète fournit un outil puissant pour répondre à d'importantes questions scientifiques et cliniquement pertinentes : 1) Quels sont les schémas de présentation des symptômes neurocognitifs dans la NF pédiatrique ? ; et comment ces symptômes sont-ils liés aux résultats psychosociaux et de santé au fil du temps ? ; 2) Comment les patients et les familles pourraient-ils bénéficier d'une psychoéducation sur le fonctionnement neurocognitif, exécutif et psychologique chez les patients atteints de NF ; ainsi que recevoir des recommandations personnalisées basées sur les résultats des évaluations neurocognitives ? L'utilisation de plusieurs mesures du fonctionnement neurocognitif (plusieurs rapporteurs et méthodes d'évaluation objectives et subjectives), de questionnaires standardisés et d'une intervention en une seule session dans une étude de faisabilité pilote sur des patients âgés de 6 à 16 ans est une approche innovante qui a une utilité clinique potentielle et impact. Par exemple, l'identification des déficits des fonctions neurocognitives et exécutives de plusieurs informateurs peut permettre le développement d'interventions plus précises dans différents contextes pour les enfants (par exemple, à l'école, à la maison). Cette approche offre également la possibilité d'identifier les facteurs de risque et de protection liés à la vie avec une maladie chronique et de développer des interventions préventives et thérapeutiques qui peuvent être réalisées au point de service afin de minimiser les obstacles et de maximiser les facilitateurs associés tout au long de la trajectoire de la maladie pour cette population de patients vulnérables. .

Procédures d'étude Recrutement et collecte de données : les familles éligibles vues à la clinique pédiatrique de NF de VCU seront invitées à participer par téléphone ou en personne (selon le moment de la visite à la clinique). Les patients et les parents/soignants intéressés fourniront un consentement éclairé, une autorisation parentale et un assentiment avant la collecte des données. Les participants consentants seront répartis au hasard dans les groupes d'intervention (n = 25) ou de contrôle (n = 25) via un programme de randomisation informatisé.

La collecte de données aura lieu à quatre moments : ligne de base (T0), 3 mois (T1), 6 mois (T2) et 7 mois (T3). De T0 à T2, les patients rempliront des batteries d'évaluation standardisées pour le fonctionnement neurocognitif ; et, les patients, les parents et les enseignants rempliront des questionnaires standardisés. Toutes les mesures utilisées dans la présente étude sont bien validées et peuvent être administrées longitudinalement dans ces intervalles de temps avec une fiabilité test-retest acceptable. Au T3, les familles du groupe d'intervention réaliseront des entretiens qualitatifs semi-structurés sur la faisabilité, l'acceptabilité et l'opportunité de l'intervention.