Skuteczność interwencji w zakresie funkcjonowania neuropoznawczego dzieci i młodzieży z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (OPTIMAL-SSI)

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to przewlekła choroba, która jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie i wiąże się z różnymi objawami medycznymi, psychologicznymi i neurokognitywnymi. NF1 to choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 3000 osób na całym świecie. Diagnoza pojawia się zwykle w dzieciństwie i charakteryzuje się obecnością kilku markerów, w tym między innymi: mnogich plamek na skórze typu cafe au lait (jasnobrązowych), nerwiakowłókniaków (małych łagodnych narośli) na skórze lub pod skórą, glejaków drogi wzrokowej, kości dysplazja i piegi pod pachami lub w pachwinach. Oprócz objawów medycznych, NF1 wiąże się również z upośledzeniem psychicznym i szeroką gamą deficytów neurokognitywnych. Stwierdzono, że w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami i populacją dzieci i młodzież z NF1 mają więcej trudności społecznych (np. więcej konfliktów rówieśniczych, mniej przyjaciół), objawów internalizacyjnych (np. , objawy podprogowe lub kliniczne odpowiadające ADHD, takie jak nieuwaga, nadpobudliwość, impulsywność), trudności ze snem; i gorsza jakość życia. Ponadto, podczas gdy zdecydowana większość dzieci z NF1 ma inteligencję w średnim lub niskim średnim zakresie, deficyty neurokognitywne stwierdzono w szeregu domen, w tym: rozwój językowy, tworzenie koncepcji werbalnych, rozumowanie, zdolności wzrokowo-przestrzenne, zdolności motoryczne, funkcje wykonawcze ( np. elastyczność poznawcza, pamięć robocza, kontrola hamująca), osiągnięcia w nauce (np. czytanie/pisownia, matematyka) i uwaga. Istnieje dalsze potwierdzenie, że wczesne pojawienie się problemów ze zdrowiem psychicznym wiąże się zarówno z przyszłymi problemami ze zdrowiem psychicznym, jak i gorszymi wynikami funkcjonalnymi w wieku dorosłym (np. Bezrobocie, niższe zarobki, niższe wyniki w nauce).

Dzieci z NF są bardziej narażone na zdiagnozowanie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) niż ich zdrowi rówieśnicy. Wczesne wykrywanie, zapobieganie i interwencja ryzyka psychologicznego i neurokognitywnego może służyć jako czynnik ochronny przed późniejszymi niepożądanymi skutkami. Metaanaliza 175 badań naukowych na całym świecie dotyczących ADHD u dzieci w wieku 18 lat i młodszych wykazała łączne oszacowanie 7,2% dzieci i młodzieży, u których zdiagnozowano ADHD w populacji ogólnej; jednak ADHD jest nadreprezentowane w populacji NF1, przy czym szacuje się, że od 31 do 50% dzieci spełnia kryteria diagnostyczne ADHD. Chociaż istnieje niewiele badań dotyczących długoterminowego wpływu ADHD i NF na pacjentów pediatrycznych, badania podłużne dzieci z ADHD dokumentują deficyty w wielu dziedzinach, w tym niższy poziom wykształcenia, gorsze funkcjonowanie społeczne i gorsze wyniki w pracy. Dlatego dzieci ze współistniejącymi rozpoznaniami zarówno NF1, jak i ADHD lub nawet ci pacjenci z NF z podprogowymi objawami ADHD są prawdopodobnie narażeni na zwiększone ryzyko deficytów funkcjonalnych w późniejszym życiu.

Biorąc pod uwagę ogólne obecne zapotrzebowanie na usługi psychologiczne, istnieje duże zapotrzebowanie na krótkie, skoncentrowane na problemie interwencje psychologiczne ukierunkowane na funkcjonowanie psychologiczne i neuropoznawcze w NF. Pojawiające się dane wskazują na znaczny wzrost potrzeb w zakresie zdrowia psychicznego w wyniku pandemii COVID-19, co jest zgodne z wcześniejszymi katastrofami i pandemiami na dużą skalę. Jest to poważny kryzys zdrowotny, biorąc pod uwagę, że przed pandemią w Stanach Zjednoczonych ponad 11,8 miliona osób zgłosiło niezaspokojone potrzeby w zakresie zdrowia psychicznego. Przekłada się to na większą liczbę osób wymagających interwencji w zakresie zdrowia psychicznego bez dostępu; a następnie wzywa dostawców usług w zakresie zdrowia psychicznego do rozszerzenia usług poprzez nowe modele interwencji (np. dostarczanie krótkich interwencji skoncentrowanych na problemie w oparciu o wyniki standardowych ocen w niekonwencjonalnych warunkach, takich jak interdyscyplinarne wizyty lekarskie dotyczące ich stanu zdrowia). Jedną z nowatorskich metod świadczenia usług psychologicznych jest interwencja jednosesyjna (SSI), którą definiuje się jako celowe przeprowadzenie jednej wizyty lub spotkania z kliniką, usługodawcą lub programem. Chociaż nie ma aktualnych badań oceniających wykonalność i skuteczność kliniczną SSI u pacjentów pediatrycznych, u których zdiagnozowano NF, metaanaliza 50 randomizowanych badań kontrolnych dotyczących SSI u młodzieży z problemami psychologicznymi wykazała znaczący korzystny efekt (g=0,32), z największą wielkości efektu zmniejszania lęku (g=0,56) i problemów z zachowaniem (g=0,54). Chociaż często stwierdzano, że SSI oparte na psychoedukacji mają niewielki efekt, przegląd systematyczny 13 badań przeprowadzonych w latach 1990-2018, w których badano wpływ interwencji opartych na psychoedukacji na młodzież z ADHD, wykazał umiarkowany lub duży wpływ na poprawę objawów ADHD, zgodnie z doniesieniami przez rodziców/nauczycieli (g=0,787) oraz wiedzy rodzica/nauczyciela i dziecka na temat ADHD (odpowiednio g=1,037 i g=0,721).

Jest to pilotażowe studium wykonalności obejmujące randomizowane badanie kontrolowane z udziałem pacjentów w wieku od 6 do 16 lat (n=50) z NF. Pacjenci wypełnią wystandaryzowane baterie oceny i kwestionariusze oceniające ich funkcjonowanie neurokognitywne, wykonawcze i psychologiczne. Niniejsze badanie dostarczy podłużnych wzorców wyników neurokognitywnych i psychospołecznych w okresie sześciu miesięcy oraz zbierze dane do wstępnego opracowania pojedynczej interwencji sesyjnej. W celu zebrania informacji o tym, jak pacjenci radzą sobie i zachowują się w różnych warunkach, pacjenci, rodzice i nauczyciele będą również wypełniać wystandaryzowane kwestionariusze w celu zebrania informacji na temat funkcjonowania psychicznego w okresie sześciu miesięcy. Biorąc pod uwagę, że NF wiąże się z upośledzeniem psychicznym i szeroką gamą deficytów neurokognitywnych, a także gorszymi wynikami funkcjonalnymi w wieku dorosłym, istnieje wielka potrzeba wczesnego wykrywania, zapobiegania i interwencji w tej wrażliwej populacji pacjentów.

Proponowane badanie ma następujące cele szczegółowe: Cel 1) Zbadanie wstępnej wykonalności i akceptowalności zastosowania jednosesyjnej interwencji skoncentrowanej na psychoedukacji i zaleceniach opartych na poznawczo-behawioralnych związanych z funkcjonowaniem psychologicznym, neurokognitywnym i wykonawczym w ciągu sześciu miesięcy. Hipoteza 1a: Stawiamy hipotezę, że rodziny będą zgłaszać wysoką akceptację interwencji. Hipoteza 1b: Postawiono hipotezę, że rodziny przydzielone do grupy interwencyjnej wykażą poprawę zarówno w obiektywnej, jak i subiektywnej ocenie objawów psychologicznych i neurokognitywnych, np. Cel 2) Zbadanie opisowych i podłużnych wzorców czynników psychologicznych i neurokognitywnych (np. funkcjonowania intelektualnego, wykonawczego, uwagi) na przestrzeni sześciu miesięcy dla całej próby, jak również dla osób z grup interwencyjnych i kontrolnych. Hipoteza 2a: Przyjęto hipotezę, że podobne rozpowszechnienie ADHD u pacjentów z NF, które jest obserwowane w literaturze (tj. między 31-50%), będzie również obserwowane w naszej próbie. Hipoteza 2b: Postawiono hipotezę, że w ciągu sześciu miesięcy u dzieci z nerwiakowłókniakowatością (NF) wystąpią indywidualne różnice we wzorcach neurokognitywnych (np. funkcje wykonawcze, uwaga) ze znaczną zmiennością wewnątrz próbki, w tym różnice obserwowane między osobami, które uczestniczyły w badaniu interwencji w stosunku do tych, którzy tego nie zrobili. Podejrzewamy, że będą istniały podgrupy pacjentów, u których z czasem narastają trudności z uwagą i deficyty funkcji wykonawczych, inna podgrupa będzie miała z czasem zmniejszone trudności z uwagą i deficyty funkcji wykonawczych, a także podgrupa, która będzie miała stabilne wzorce przez sześć miesięcy.

PROJEKT BADANIA

Zbliżać się:

Omówienie projektu badania: Obecny projekt to pilotażowe studium wykonalności obejmujące randomizowane badanie z grupą kontrolną z udziałem pacjentów w wieku od 6 do 16 lat (n=50), u których zdiagnozowano NF, a następnie obszerną multidyscyplinarną klinikę NF (dr. Wang, dyrektor; Dr Rohan, zastępca dyrektora). Proponowane badanie przyczyni się do nowej wiedzy poprzez opisanie trajektorii czynników neurokognitywnych w czasie; a także zbadanie wstępnej wykonalności i skuteczności interwencji w ramach jednej sesji w zakresie poprawy czynników psychologicznych i neurokognitywnych, takich jak uwaga i funkcjonowanie wykonawcze.

To wszechstronne podejście pomiarowe zapewnia potężne narzędzie do odpowiedzi na ważne naukowe i klinicznie istotne pytania: 1) Jakie są wzorce prezentacji objawów neurokognitywnych w pediatrycznej NF?; oraz w jaki sposób te objawy odnoszą się do skutków psychospołecznych i zdrowotnych w czasie?; 2) Jakie korzyści mogą odnieść pacjenci i ich rodziny z psychoedukacji dotyczącej funkcjonowania neuropoznawczego, wykonawczego i psychologicznego pacjentów z NF; a także otrzymywanie dostosowanych zaleceń opartych na wynikach ocen neurokognitywnych? Zastosowanie wielu miar funkcjonowania neurokognitywnego (wielu reporterów oraz obiektywnych i subiektywnych metod oceny), standaryzowanych kwestionariuszy i jednosesyjnej interwencji w pilotażowym studium wykonalności pacjentów w wieku od 6 do 16 lat jest innowacyjnym podejściem, które ma potencjalną użyteczność kliniczną i wpływ. Na przykład identyfikacja deficytów funkcji neuropoznawczych i wykonawczych u wielu informatorów może pozwolić na opracowanie bardziej precyzyjnych interwencji w różnych sytuacjach dla dzieci (np. w szkole, w domu). Takie podejście daje również możliwość zidentyfikowania czynników ryzyka i czynników ochronnych w życiu z chorobą przewlekłą oraz opracowania interwencji zapobiegawczych i terapeutycznych, które można zastosować w miejscu opieki, aby zminimalizować bariery i zmaksymalizować ułatwienia związane z trajektorią choroby dla tej wrażliwej populacji pacjentów .

Procedury badawcze Rekrutacja i gromadzenie danych: Kwalifikujące się rodziny przyjmowane w Klinice Pediatrycznej NF w VCU zostaną zaproszone do udziału w badaniu telefonicznie lub osobiście (w zależności od terminu wizyty w klinice). Zainteresowani pacjenci i rodzice/opiekunowie udzielą świadomej zgody, zgody rodziców i zgody przed zebraniem danych. Uczestnicy, którzy wyrazili zgodę, zostaną losowo przydzieleni do grup interwencyjnych (n=25) lub kontrolnych (n=25) za pomocą skomputeryzowanego programu randomizacji.

Zbieranie danych będzie odbywać się w czterech punktach czasowych: linia bazowa (T0), 3 miesiące (T1), 6 miesięcy (T2) i 7 miesięcy (T3). W T0 do T2 pacjenci ukończą wystandaryzowane baterie oceny funkcjonowania neurokognitywnego; a pacjenci, rodzice i nauczyciele wypełnią standardowe kwestionariusze. Wszystkie pomiary zastosowane w niniejszym badaniu są dobrze zweryfikowane i mogą być podawane podłużnie w tych przedziałach czasowych z akceptowalną wiarygodnością testu-retestu. Na poziomie T3 rodziny z grupy interwencyjnej przeprowadzą częściowo ustrukturyzowane wywiady jakościowe na temat wykonalności, akceptowalności i celowości interwencji.