Эффективность вмешательства в отношении нейрокогнитивного функционирования детей и подростков с нейрофиброматозом 1 типа (OPTIMAL-SSI)

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) — это хроническое заболевание, которое обычно диагностируется в детстве и связано с различными медицинскими, психологическими и нейрокогнитивными симптомами. NF1 является генетическим заболеванием, которым страдает примерно 1 из 3000 человек во всем мире. Диагноз обычно ставится в детстве и характеризуется наличием нескольких маркеров, включая, но не ограничиваясь: множественные пятна цвета кофе с молоком (светло-коричневые) на коже, нейрофибромы (небольшие доброкачественные новообразования) на коже или под ней, глиомы зрительного пути, кости дисплазия и веснушки в подмышечных впадинах или в паху. Помимо медицинских проявлений, NF1 также связан с психологическими нарушениями и широким спектром нейрокогнитивных нарушений. Было обнаружено, что по сравнению со здоровыми сверстниками и населением в целом у детей и подростков с NF1 больше социальных трудностей (например, больше конфликтов со сверстниками, меньше друзей), интернализованных симптомов (например, тревога, депрессия, абстиненция), экстернальных симптомов (например, , подпороговые или клинические симптомы, характерные для СДВГ, такие как невнимательность, гиперактивность, импульсивность), проблемы со сном; и хуже качество жизни. Кроме того, в то время как подавляющее большинство детей с NF1 имеют интеллект в диапазоне от среднего до низкого среднего, нейрокогнитивные нарушения были обнаружены в ряде областей, включая: языковое развитие, формирование вербальных понятий, рассуждение, зрительно-пространственные навыки, двигательные навыки, исполнительную функцию. например, когнитивная гибкость, рабочая память, тормозной контроль), успеваемость (например, чтение/правописание, математика) и внимание. Существует также подтверждение того, что раннее начало проблем с психическим здоровьем связано как с будущими проблемами психического здоровья, так и с более плохими функциональными результатами во взрослом возрасте (например, безработица, более низкий заработок, более низкая академическая успеваемость).

У детей с НФ чаще диагностируют синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), чем у их здоровых сверстников. Раннее обнаружение, предотвращение и вмешательство в психологический и нейрокогнитивный риск могут служить защитным фактором для более поздних неблагоприятных исходов. Мета-анализ 175 исследований по всему миру о СДВГ у детей в возрасте 18 лет и младше показал, что общая совокупная оценка составляет 7,2% детей и подростков с диагнозом СДВГ в общей популяции; однако СДВГ чрезмерно представлен в популяции NF1: по оценкам, от 31 до 50% детей соответствуют диагностическим критериям СДВГ. Хотя существует ограниченное количество исследований, изучающих лонгитюдное влияние СДВГ и НФ на педиатрических пациентов, лонгитюдные исследования детей с СДВГ документируют дефицит во многих областях, включая более низкий уровень образования, более низкое социальное функционирование и худшие профессиональные результаты. Таким образом, дети с коморбидным диагнозом НФ1 и СДВГ или даже пациенты с НФ с подпороговыми симптомами СДВГ, вероятно, будут иметь повышенный риск функционального дефицита в более позднем возрасте.

Учитывая общий текущий спрос на психологические услуги, существует большая потребность в кратких, сфокусированных на проблеме психологических вмешательствах, нацеленных на психологическое и нейрокогнитивное функционирование при НФ. Появляющиеся данные указывают на значительное увеличение потребностей в области охраны психического здоровья в результате пандемии COVID-19, что согласуется с предыдущими крупномасштабными бедствиями и пандемиями. Это серьезный кризис в области здравоохранения, учитывая, что до пандемии в Соединенных Штатах более 11,8 миллиона человек сообщали о неудовлетворенных потребностях в области психического здоровья. Это означает, что все больше людей нуждаются в психиатрическом вмешательстве без доступа; и впоследствии бросает вызов поставщикам услуг в области психического здоровья для расширения услуг с помощью новых моделей оказания вмешательств (например, проведение кратких проблемно-ориентированных вмешательств на основе результатов стандартизированных оценок в нетрадиционных условиях, например, во время многопрофильных медицинских посещений по поводу их состояния здоровья). Одним из новых методов предоставления психологических услуг является вмешательство за один сеанс (SSI), которое определяется как преднамеренное предоставление одного посещения или встречи с клиникой, поставщиком или программой. Хотя в настоящее время нет исследований возможности и клинической эффективности ИОХВ у детей с диагнозом НФ, метаанализ 50 рандомизированных контролируемых исследований ИОХВ у подростков с психологическими проблемами показал значительный благоприятный эффект (g = 0,32) с наибольшим величины эффекта для уменьшения тревожности (g=0,56) и проблем с поведением (g=0,54). Несмотря на то, что SSI, основанные на психообразовании, часто имеют небольшой эффект, систематический обзор 13 исследований, проведенных в период с 1990 по 2018 год, в которых изучалось влияние вмешательств на основе психообразования на молодежь с СДВГ, показал умеренное или большое влияние на улучшение симптомов СДВГ, как сообщалось. родителями/учителями (g=0,787) и знаниями родителей/учителей и детей о СДВГ (g=1,037 и g=0,721 соответственно).

Это пилотное технико-экономическое обоснование, включающее рандомизированное контролируемое исследование с участием пациентов в возрасте от 6 до 16 лет (n=50) с НФ. Пациенты будут заполнять стандартные наборы тестов и анкеты, оценивающие их нейрокогнитивные, исполнительные и психологические функции. Настоящее исследование позволит получить продольные модели нейрокогнитивных и психосоциальных результатов за шестимесячный период и собрать данные для предварительной разработки вмешательства за один сеанс. Чтобы собрать информацию о том, как пациенты действуют и ведут себя в различных условиях, пациенты, родители и учителя также будут заполнять стандартные анкеты для сбора информации о психологическом функционировании в течение шестимесячного периода. Учитывая, что НФ связан с психологическими нарушениями и широким спектром нейрокогнитивных расстройств, а также с более плохими функциональными исходами во взрослом возрасте, существует большая потребность в раннем выявлении, профилактике и вмешательстве для этой уязвимой группы пациентов.

Предлагаемое исследование имеет следующие конкретные цели: Цель 1) Изучить предварительную осуществимость и приемлемость использования однократного вмешательства, ориентированного на психообразование и когнитивно-поведенческие рекомендации, связанные с психологическим, нейрокогнитивным и исполнительным функционированием, в течение шести месяцев. Гипотеза 1а: мы предполагаем, что семьи будут сообщать о высокой приемлемости вмешательства. Гипотеза 1b: Предполагается, что семьи, отнесенные к группе вмешательства, продемонстрируют улучшение как объективных, так и субъективных оценок психологических и нейрокогнитивных симптомов, например, невнимательности и импульсивности, а также исполнительных функций по сравнению с членами контрольной группы. Цель 2) Изучить описательные и лонгитюдные паттерны психологических и нейрокогнитивных факторов (например, интеллектуальное функционирование, исполнительное функционирование, внимание) в течение шести месяцев для выборки в целом, а также для групп вмешательства и контрольной группы. Гипотеза 2а. Предполагается, что аналогичная распространенность СДВГ среди пациентов с НФ, наблюдаемая в литературе (т.е. между 31-50%), также будет наблюдаться в нашей выборке. Гипотеза 2b. Предполагается, что в течение шести месяцев у педиатрических пациентов с нейрофиброматозом (НФ) будут индивидуальные различия в нейрокогнитивных паттернах (например, исполнительные функции, внимание) со значительной внутривыборочной вариабельностью, включая различия, наблюдаемые между теми, кто участвовал в исследовании. вмешательства по сравнению с теми, кто этого не делал. Мы подозреваем, что будут подгруппы пациентов, у которых проблемы с вниманием и дефицит исполнительной функции со временем нарастают, у другой подгруппы трудности с концентрацией внимания и дефицит исполнительной функции со временем уменьшатся, а у подгруппы будут стабильные паттерны в течение шести месяцев.

ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ

Подход:

Обзор дизайна исследования: Текущий дизайн представляет собой пилотное технико-экономическое обоснование, включающее рандомизированное контролируемое исследование с участием пациентов в возрасте от 6 до 16 лет (n = 50), у которых диагностирована НФ, за которыми наблюдают в комплексной междисциплинарной клинике НФ (д-р. Ван, директор; д-р Рохан, содиректор). Предлагаемое исследование внесет вклад в новые знания, описывая траектории нейрокогнитивных факторов с течением времени; а также изучение предварительной осуществимости и эффективности однократного вмешательства по улучшению психологических и нейрокогнитивных факторов, таких как внимание и исполнительные функции.

Этот комплексный подход к измерению обеспечивает мощный инструмент для решения важных научных и клинически значимых вопросов: 1) каковы модели проявления нейрокогнитивных симптомов у детей с НФ?; и как эти симптомы связаны с психосоциальными последствиями и последствиями для здоровья с течением времени?; 2) Какую пользу могут принести пациенты и их семьи психообразование о нейрокогнитивных, исполнительных и психологических функциях у пациентов с НФ; а также получение индивидуальных рекомендаций по результатам нейрокогнитивных обследований? Использование нескольких показателей нейрокогнитивного функционирования (несколько репортеров и методов объективной и субъективной оценки), стандартизированных опросников и вмешательства за один сеанс в пилотном технико-экономическом обосновании пациентов в возрасте от 6 до 16 лет является инновационным подходом, который потенциально может быть полезен в клинической практике. и воздействие. Например, идентификация нарушений нейрокогнитивных и исполнительных функций у нескольких информантов может позволить разработать более точные вмешательства в различных условиях для детей (например, в школе, дома). Этот подход также дает возможность определить факторы риска и защитные факторы при жизни с хроническим заболеванием и разработать профилактические и терапевтические вмешательства, которые можно проводить в местах оказания медицинской помощи, чтобы свести к минимуму барьеры и максимально увеличить количество помощников, связанных с траекторией болезни для этой уязвимой группы пациентов. .

Процедуры исследования Набор и сбор данных: Соответствующие критериям семьи, наблюдаемые в педиатрической клинике NF в VCU, будут приглашены для участия по телефону или лично (в зависимости от времени посещения клиники). Заинтересованные пациенты и родители/опекуны предоставят информированное согласие, разрешение родителей и согласие до сбора данных. Согласившиеся участники будут случайным образом распределены в группы вмешательства (n = 25) или контрольные (n = 25) группы с помощью компьютеризированной программы рандомизации.

Сбор данных будет происходить в четыре временные точки: исходный уровень (T0), 3 месяца (T1), 6 месяцев (T2) и 7 месяцев (T3). В период с T0 по T2 пациенты будут проходить стандартизированные батареи оценок нейрокогнитивного функционирования; и пациенты, родители и учителя будут заполнять стандартные анкеты. Все меры, использованные в настоящем исследовании, хорошо проверены и могут применяться в течение этих временных интервалов с приемлемой надежностью повторных испытаний. На этапе T3 семьи в группе вмешательства пройдут полуструктурированные качественные интервью о возможности, приемлемости и желательности вмешательства.