Účinnost intervence na neurokognitivní fungování dětí a dospívajících s neurofibromatózou 1. typu (OPTIMAL-SSI)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je chronické onemocnění, které je typicky diagnostikováno v dětství a je spojeno s řadou lékařských, psychologických a neurokognitivních symptomů. NF1 je genetická porucha, která postihuje asi 1 ze 3 000 lidí na celém světě. Diagnóza se obvykle vyskytuje v dětství a je charakterizována přítomností několika markerů, mimo jiné včetně: mnohočetných café au lait (světle hnědé) kožních skvrn, neurofibromů (malé benigní výrůstky) na kůži nebo pod kůží, gliomů optické dráhy, kostí dysplazie a pihy v podpaží nebo v tříslech. Kromě lékařských projevů je NF1 také spojen s psychickým poškozením a širokou škálou neurokognitivních deficitů. Ve srovnání se zdravými vrstevníky a běžnou populací bylo zjištěno, že děti a dospívající s NF1 mají více sociálních potíží (např. více vrstevnických konfliktů, méně přátel), internalizační symptomy (např. úzkost, deprese, abstinenční příznaky), externalizující symptomy (např. podprahové nebo klinické příznaky odpovídající ADHD, jako je nepozornost, hyperaktivita, impulzivita), potíže se spánkem; a horší kvalitu života. Kromě toho, zatímco velká většina dětí s NF1 má inteligenci v rozmezí průměrného až nízkého průměru, byly zjištěny neurokognitivní deficity v řadě domén, včetně: jazykového vývoje, tvorby verbálních konceptů, uvažování, vizuoprostorových dovedností, motorických dovedností, výkonných funkcí ( např. kognitivní flexibilita, pracovní paměť, inhibiční kontrola), akademické výsledky (např. čtení/pravopis, matematika) a pozornost. Existuje další podpora, že brzký nástup problémů duševního zdraví je spojen jak s budoucími problémy duševního zdraví, tak s horšími funkčními výsledky v dospělosti (např. nezaměstnanost, nižší výdělky, nižší akademické výsledky).

U dětí s NF je pravděpodobnější, že jim bude diagnostikována porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD), než u jejich zdravých protějšků. Včasná detekce, prevence a intervence psychologického a neurokognitivního rizika může sloužit jako ochranný faktor pro pozdější nepříznivé výsledky. Metaanalýza 175 výzkumných studií po celém světě o ADHD u dětí ve věku 18 let a mladších zjistila celkový souhrnný odhad 7,2 % dětí a dospívajících s diagnózou ADHD v obecné populaci; ADHD je však v populaci NF1 nadměrně zastoupena, přičemž odhadem 31 až 50 % dětí splňuje diagnostická kritéria pro ADHD. Ačkoli existuje omezený výzkum zkoumající longitudinální dopad ADHD a NF na dětské pacienty, longitudinální studie dětí s ADHD dokumentují deficity ve více oblastech včetně nižší úrovně vzdělání, horšího sociálního fungování a horších pracovních výsledků. U dětí s komorbidními diagnózami NF1 i ADHD nebo dokonce u pacientů s NF s podprahovými příznaky ADHD je proto pravděpodobně vyšší riziko funkčních deficitů později v životě.

Vzhledem k obecné současné poptávce po psychologických službách existuje velká potřeba krátkých psychologických intervencí zaměřených na problém zaměřených na psychologické a neurokognitivní funkce u NF. Nové údaje naznačují významný nárůst potřeb duševního zdraví v důsledku pandemie COVID-19, což je v souladu s předchozími rozsáhlými katastrofami a pandemiemi. Jedná se o významnou krizi ve zdravotnictví vzhledem k tomu, že před pandemií ve Spojených státech více než 11,8 milionu lidí uvedlo, že nemají uspokojené potřeby duševního zdraví. To znamená, že více jedinců potřebuje zásah duševního zdraví bez přístupu; a následně vyzývá poskytovatele duševního zdraví, aby rozšířili služby prostřednictvím nových modelů poskytování intervencí (např. poskytování krátkých intervencí zaměřených na problém založených na zjištěních ze standardizovaných hodnocení v nekonvenčním prostředí, například během multidisciplinárních lékařských návštěv pro jejich zdravotní stav). Jednou z nových metod poskytování psychologických služeb je intervence jednoho sezení (SSI), která je definována jako záměrné poskytnutí jedné návštěvy nebo setkání s klinikou, poskytovatelem nebo programem. Ačkoli v současnosti neexistuje žádný výzkum, který by zkoumal proveditelnost a klinickou účinnost SSI u dětských pacientů s diagnostikovanou NF, metaanalýza 50 randomizovaných kontrolních studií SSI u mládeže s psychickými problémy ukázala významný příznivý účinek (g=0,32), přičemž největší velikosti účinků pro snížení úzkosti (g=0,56) a problémů s chováním (g=0,54). Ačkoli se často zjistilo, že SSI založené na psychoedukaci mají malý účinek, systematický přehled 13 studií provedených v letech 1990 až 2018, které zkoumaly účinky intervencí založených na psychoedukaci u mládeže s ADHD, ukázaly střední až velké účinky na zlepšení symptomů ADHD, jak bylo uvedeno. podle rodičů/učitelů (g=0,787) a znalostí rodičů/učitelů a dětí o ADHD (g=1,037 a g=0,721).

Toto je pilotní studie proveditelnosti zahrnující randomizovanou kontrolovanou studii zahrnující pacienty ve věku 6 až 16 let (n=50) s NF. Pacienti vyplní standardizované hodnotící baterie a dotazníky hodnotící jejich neurokognitivní, výkonné a psychologické funkce. Tato studie poskytne dlouhodobé vzorce neurokognitivních a psychosociálních výsledků v průběhu šestiměsíčního období a shromáždí data pro předběžný vývoj intervence v rámci jednoho sezení. Aby bylo možné shromáždit informace o tom, jak pacienti fungují a chovají se v různých prostředích, pacienti, rodiče a učitelé také vyplní standardizované dotazníky, aby shromáždili informace o psychologickém fungování po dobu šesti měsíců. Vzhledem k tomu, že NF je spojena s psychickým poškozením a širokou škálou neurokognitivních deficitů, stejně jako horšími funkčními výsledky v dospělosti, existuje velká potřeba včasné detekce, prevence a intervence u této zranitelné populace pacientů.

Navrhovaná studie má následující konkrétní cíle: Cíl 1) Prověřit předběžnou proveditelnost a přijatelnost použití intervence v jednom sezení zaměřené na psychoedukaci a doporučení založená na kognitivním chování týkající se psychologického, neurokognitivního a exekutivního fungování po dobu šesti měsíců. Hypotéza 1a: Předpokládáme, že rodiny budou hlásit vysokou přijatelnost intervence. Hypotéza 1b: Předpokládá se, že rodiny zařazené do intervenční skupiny budou vykazovat zlepšení jak v objektivním, tak subjektivním hodnocení psychologických a neurokognitivních symptomů, např. nepozornosti a impulzivity, stejně jako exekutivního fungování ve srovnání s těmi v kontrolní skupině. Cíl 2) Prozkoumat deskriptivní a longitudinální vzorce psychologických a neurokognitivních faktorů (např. intelektuální funkce, výkonné funkce, pozornost) po dobu šesti měsíců u vzorku celkově, stejně jako u osob v intervenčních a kontrolních skupinách. Hypotéza 2a: Předpokládá se, že podobná prevalence ADHD u pacientů s NF, která je uvedena v literatuře (tj. mezi 31-50 %), bude také pozorována v našem vzorku. Hypotéza 2b: Předpokládá se, že budou existovat individuální rozdíly v neurokognitivních vzorcích (např. výkonné funkce, pozornost) během šesti měsíců u dětských pacientů s neurofibromatózou (NF) s významnou variabilitou uvnitř vzorku, včetně rozdílů pozorovaných mezi těmi, kteří se účastnili intervence oproti těm, kteří tak neučinili. Domníváme se, že budou existovat podskupiny pacientů, kteří budou mít v průběhu času zvýšené potíže s pozorností a deficity exekutivních funkcí, další podskupina bude mít v průběhu času pokles obtíží s pozorností a deficity exekutivních funkcí a podskupina, která bude mít stabilní vzorce po dobu šesti měsíců.

STUDOVAT DESIGN

Přístup:

Přehled návrhu studie: Současný návrh je pilotní studií proveditelnosti zahrnující randomizovanou kontrolovanou studii zahrnující pacienty ve věku 6 až 16 let (n=50), u kterých byla diagnostikována NF a kterou sleduje komplexní multidisciplinární klinika NF (Dr. Wang, ředitel; Dr. Rohan, spoluředitel). Navrhovaná studie přispěje k novým poznatkům popisem trajektorií neurokognitivních faktorů v čase; stejně jako zkoumání předběžné proveditelnosti a účinnosti intervence jednoho sezení na zlepšení psychologických a neurokognitivních faktorů, jako je pozornost a výkonné funkce.

Tento komplexní přístup k měření poskytuje mocný nástroj k řešení důležitých vědeckých a klinicky relevantních otázek: 1) Jaké jsou vzorce prezentace neurokognitivních symptomů u dětské NF?; a jak tyto příznaky souvisejí s psychosociálními a zdravotními výsledky v průběhu času?; 2) Jaký prospěch mohou mít pacienti a rodiny z psychoedukace o neurokognitivním, výkonném a psychologickém fungování u pacientů s NF; stejně jako přijímání doporučení šitých na míru na základě výsledků neurokognitivních hodnocení? Použití vícenásobných měření neurokognitivního fungování (více reportérů a objektivních a subjektivních metod hodnocení), standardizovaných dotazníků a intervence jednoho sezení v pilotní studii proveditelnosti u pacientů ve věku 6 až 16 let je inovativní přístup, který má potenciální klinickou užitečnost. a dopad. Například identifikace neurokognitivních a výkonných funkčních deficitů od více informátorů může umožnit vývoj přesnějších intervencí v různých prostředích pro děti (např. škola, domov). Tento přístup také poskytuje příležitost identifikovat rizikové a ochranné faktory v životě s chronickým onemocněním a vyvinout preventivní a terapeutické intervence, které mohou být poskytnuty v místě péče, aby se minimalizovaly bariéry a maximalizovaly se facilitátory spojené s celou trajektorií onemocnění pro tuto zranitelnou populaci pacientů. .

Studijní postupy Nábor a sběr dat: Vhodné rodiny navštívené na klinice Pediatrické NF na VCU budou pozvány k účasti telefonicky nebo osobně (v závislosti na načasování návštěvy kliniky). Zainteresovaní pacienti a rodiče/pečovatelé poskytnou před sběrem dat informovaný souhlas, souhlas rodičů a souhlas. Odsouhlasení účastníci budou náhodně rozděleni do intervenčních (n=25) nebo kontrolních (n=25) skupin prostřednictvím počítačového randomizačního programu.

Sběr dat bude probíhat ve čtyřech časových bodech: výchozí (T0), 3 měsíce (T1), 6 měsíců (T2) a 7 měsíců (T3). V T0 až T2 pacienti dokončí standardizované hodnotící baterie pro neurokognitivní funkce; a pacienti, rodiče a učitelé vyplní standardizované dotazníky. Všechna měření použitá v této studii jsou dobře ověřena a mohou být podávána longitudinálně v těchto časových intervalech s přijatelnou spolehlivostí testu a opakovaného testu. V T3 rodiny v intervenční skupině absolvují polostrukturované kvalitativní rozhovory o proveditelnosti, přijatelnosti a vhodnosti intervence.