Eficacia de la intervención sobre el funcionamiento neurocognitivo de niños y adolescentes con neurofibromatosis tipo 1 (OPTIMAL-SSI)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad crónica que generalmente se diagnostica durante la infancia y se asocia con una variedad de síntomas médicos, psicológicos y neurocognitivos. La NF1 es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. El diagnóstico generalmente ocurre en la niñez y se caracteriza por la presencia de varios marcadores, que incluyen, entre otros: múltiples manchas en la piel café con leche (marrón claro), neurofibromas (pequeños crecimientos benignos) sobre o debajo de la piel, gliomas de las vías ópticas, displasia y pecas en las axilas o la ingle. Además de sus manifestaciones médicas, la NF1 también se asocia con deterioro psicológico y una amplia variedad de déficits neurocognitivos. En comparación con los compañeros sanos y la población general, se ha descubierto que los niños y adolescentes con NF1 tienen más dificultades sociales (p. ej., más conflictos con los compañeros, menos amigos), síntomas de internalización (p. ej., ansiedad, depresión, retraimiento), síntomas de externalización (p. ej., , subumbral o síntomas clínicos compatibles con el TDAH, como falta de atención, hiperactividad, impulsividad), dificultades para dormir; y peor calidad de vida. Además, mientras que la gran mayoría de los niños con NF1 tienen una inteligencia en el rango promedio a promedio bajo, se han encontrado déficits neurocognitivos en una variedad de dominios que incluyen: desarrollo lingüístico, formación de conceptos verbales, razonamiento, habilidades visuoespaciales, habilidades motoras, función ejecutiva ( p. ej., flexibilidad cognitiva, memoria de trabajo, control inhibitorio), rendimiento académico (p. ej., lectura/ortografía, matemáticas) y atención. Hay más evidencia de que la aparición temprana de problemas de salud mental está asociada tanto con futuros problemas de salud mental como con peores resultados funcionales en la edad adulta (p. ej., desempleo, menores ingresos, menor rendimiento académico).

Los niños con NF tienen más probabilidades de ser diagnosticados con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) que sus contrapartes saludables. La detección temprana, la prevención y la intervención del riesgo psicológico y neurocognitivo pueden servir como un factor protector para resultados adversos posteriores. Un metanálisis de 175 estudios de investigación en todo el mundo sobre el TDAH en niños de 18 años o menos encontró una estimación general combinada del 7,2 % de niños y adolescentes diagnosticados con TDAH dentro de la población general; sin embargo, el TDAH está sobrerrepresentado dentro de la población NF1, con un estimado de 31 a 50% de los niños que cumplen con los criterios de diagnóstico para el TDAH. Aunque hay investigaciones limitadas que investigan el impacto longitudinal del TDAH y la NF en pacientes pediátricos, los estudios longitudinales de niños con TDAH documentan déficits en múltiples dominios, incluidos niveles más bajos de educación, funcionamiento social más deficiente y peores resultados laborales. Por lo tanto, es probable que los niños con diagnósticos comórbidos de NF1 y TDAH o incluso aquellos pacientes con NF con síntomas subumbrales de TDAH tengan un mayor riesgo de déficits funcionales más adelante en la vida.

Dada la demanda actual general de servicios psicológicos, existe una gran necesidad de intervenciones psicológicas breves y centradas en el problema que tengan como objetivo el funcionamiento psicológico y neurocognitivo en la NF. Los datos emergentes indican un aumento significativo en las necesidades de salud mental como resultado de la pandemia de COVID-19, lo cual es consistente con desastres y pandemias anteriores a gran escala. Esta es una crisis de salud significativa dado que antes de la pandemia en los Estados Unidos, más de 11,8 millones de personas informaron tener necesidades de salud mental no satisfechas. Esto se traduce en más personas que necesitan intervención de salud mental sin acceso; y, posteriormente, desafía a los proveedores de salud mental a expandir los servicios a través de modelos novedosos de entrega de intervenciones (por ejemplo, brindar intervenciones breves centradas en problemas basadas en los hallazgos de evaluaciones estandarizadas en entornos no convencionales, como durante visitas médicas multidisciplinarias para su condición médica). Un método novedoso de prestación de servicios psicológicos es la intervención de sesión única (SSI), que se define como la prestación intencional de una visita o encuentro con una clínica, proveedor o programa. Aunque no existe una investigación actual que investigue la viabilidad y la eficacia clínica de las SSI para pacientes pediátricos diagnosticados con NF, un metanálisis de 50 ensayos controlados aleatorios de SSI para jóvenes con problemas psicológicos mostró un efecto beneficioso significativo (g = 0,32), con mayor tamaños del efecto para reducir la ansiedad (g=0,56) y los problemas de conducta (g=0,54). Aunque a menudo se encontró que las SSI basadas en la psicoeducación tenían un tamaño de efecto pequeño, una revisión sistemática de 13 estudios realizados entre 1990 y 2018 que investigaron los efectos de las intervenciones basadas en la psicoeducación en jóvenes con TDAH mostró efectos de moderados a grandes en la mejora de los síntomas del TDAH según lo informado por padres/maestros (g=0,787), y conocimiento de padres/maestros y niños sobre el TDAH (g=1,037 y g=0,721, respectivamente).

Este es un estudio piloto de factibilidad que comprende un ensayo controlado aleatorizado que involucra a pacientes de 6 a 16 años (n=50) con NF. Los pacientes completarán baterías y cuestionarios de evaluación estandarizados que evalúan su funcionamiento neurocognitivo, ejecutivo y psicológico. El presente estudio generará patrones longitudinales de resultados neurocognitivos y psicosociales a lo largo del período de seis meses y recopilará datos para el desarrollo preliminar de una intervención de sesión única. Para recopilar información sobre cómo se desempeñan y se comportan los pacientes en diferentes entornos, los pacientes, los padres y los maestros también completarán cuestionarios estandarizados para recopilar información sobre el funcionamiento psicológico durante un período de seis meses. Dado que la NF se asocia con deterioro psicológico y una amplia variedad de déficits neurocognitivos, así como con peores resultados funcionales en la edad adulta, existe una gran necesidad de detección, prevención e intervención tempranas para esta población vulnerable de pacientes.

El estudio propuesto tiene los siguientes objetivos específicos: Objetivo 1) Examinar la factibilidad preliminar y la aceptabilidad del uso de una intervención de sesión única centrada en la psicoeducación y las recomendaciones basadas en el comportamiento cognitivo relacionadas con el funcionamiento psicológico, neurocognitivo y ejecutivo durante seis meses. Hipótesis 1a: Nuestra hipótesis es que las familias reportarán una alta aceptabilidad para la intervención. Hipótesis 1b: Se supone que las familias asignadas al grupo de intervención demostrarán mejoras tanto en las evaluaciones objetivas como subjetivas de los síntomas psicológicos y neurocognitivos, por ejemplo, falta de atención e impulsividad, así como en el funcionamiento ejecutivo en comparación con las del grupo de control. Objetivo 2) Examinar patrones descriptivos y longitudinales de factores psicológicos y neurocognitivos (p. ej., funcionamiento intelectual, funcionamiento ejecutivo, atención) a lo largo de seis meses para la muestra en general, así como para aquellos en los grupos de intervención y control. Hipótesis 2a: Se plantea la hipótesis de que en nuestra muestra también se observará una prevalencia de TDAH para pacientes con NF similar a la que se observa en la literatura (es decir, entre el 31-50 %). Hipótesis 2b: se plantea la hipótesis de que habrá diferencias individuales en los patrones neurocognitivos (p. ej., funcionamiento ejecutivo, atención) a lo largo de seis meses en pacientes pediátricos con neurofibromatosis (NF) con una variabilidad significativa dentro de la muestra, incluidas las diferencias observadas entre los que participaron en el intervención frente a los que no lo hicieron. Sospechamos que habrá subgrupos de pacientes que tendrán aumentos en las dificultades de atención y déficits de funciones ejecutivas con el tiempo, otro subgrupo tendrá disminuciones en las dificultades de atención y déficits de funciones ejecutivas con el tiempo, y un subgrupo que tendrá patrones estables durante seis meses.

DISEÑO DEL ESTUDIO

Acercarse:

Descripción general del diseño del estudio: el diseño actual es un estudio piloto de factibilidad que comprende un ensayo controlado aleatorio que involucra a pacientes de 6 a 16 años (n = 50) a quienes se les diagnostica NF y son seguidos por la clínica integral multidisciplinaria de NF (Dr. Wang, director; Dr. Rohan, Co-Director). El estudio propuesto contribuirá a nuevos conocimientos al describir las trayectorias de los factores neurocognitivos a lo largo del tiempo; así como, examinar la factibilidad preliminar y la efectividad de una intervención de una sola sesión para mejorar los factores psicológicos y neurocognitivos como la atención y el funcionamiento ejecutivo.

Este enfoque integral de medición proporciona una poderosa herramienta para abordar importantes cuestiones científicas y clínicamente relevantes: 1) ¿Cuáles son los patrones de presentación de síntomas neurocognitivos en la NF pediátrica?; y, ¿cómo se relacionan estos síntomas con los resultados psicosociales y de salud a lo largo del tiempo?; 2) ¿Cómo podrían beneficiarse los pacientes y las familias al recibir psicoeducación sobre el funcionamiento neurocognitivo, ejecutivo y psicológico en pacientes con NF? además de recibir recomendaciones personalizadas basadas en los resultados de las evaluaciones neurocognitivas? El uso de múltiples medidas de funcionamiento neurocognitivo (múltiples informadores y métodos de evaluación objetivos y subjetivos), cuestionarios estandarizados y una intervención de una sola sesión en un estudio piloto de viabilidad de pacientes de 6 a 16 años de edad es un enfoque innovador que tiene una utilidad clínica potencial. e impacto. Por ejemplo, la identificación de deficiencias en el funcionamiento neurocognitivo y ejecutivo de múltiples informantes puede permitir el desarrollo de intervenciones más precisas en diferentes entornos para los niños (p. ej., la escuela, el hogar). Este enfoque también brinda la oportunidad de identificar los factores de riesgo y de protección al vivir con una enfermedad crónica y desarrollar intervenciones preventivas y terapéuticas que se pueden administrar en el punto de atención para minimizar las barreras y maximizar los facilitadores asociados a lo largo de la trayectoria de la enfermedad para esta población de pacientes vulnerables. .

Procedimientos del estudio Reclutamiento y recopilación de datos: Las familias elegibles atendidas en la Clínica pediátrica de NF en VCU serán invitadas a participar por teléfono o en persona (según el momento de la visita a la clínica). Los pacientes interesados ​​y los padres/cuidadores proporcionarán el consentimiento informado, el permiso de los padres y el asentimiento antes de la recopilación de datos. Los participantes que hayan dado su consentimiento serán asignados aleatoriamente a los grupos de intervención (n=25) o de control (n=25) a través de un programa de aleatorización computarizado.

La recopilación de datos ocurrirá en cuatro puntos de tiempo: línea de base (T0), 3 meses (T1), 6 meses (T2) y 7 meses (T3). En T0 a T2, los pacientes completarán baterías de evaluación estandarizadas para el funcionamiento neurocognitivo; y los pacientes, padres y maestros completarán cuestionarios estandarizados. Todas las medidas utilizadas en el presente estudio están bien validadas y pueden administrarse longitudinalmente dentro de estos intervalos de tiempo con una confiabilidad test-retest aceptable. En T3, las familias del grupo de intervención completarán entrevistas cualitativas semiestructuradas sobre la viabilidad, aceptabilidad y conveniencia de la intervención.