パーキンソン病における運動機能低下に関連したエピジェネティックバイオマーカーの予後的役割の分析 (BioGenPark)

BioGenParkinson 研究の目的は、生物学的検査におけるパーキンソン病 (PD) 運動症状の進行 (統一パーキンソン病評価スケール Part III (UPDRS III) の変化によって評価) に関連するエピジェネティック、遺伝的、およびタンパク質バイオマーカーの予後精度を評価することです。 65歳以上のPD患者103人のサンプル。 生活の質（パーキンソン病質問票 39 項目（PDQ-39）によって評価）および認知能力（ミニ精神状態検査（MMSE）によって評価）の変化も調査されます。 PD患者の表現型と遺伝子型を特徴づけることにより、病気の進行を早期に予測し、個別化された介入の精度を向上させるために、病気の重篤な進行に対する素因を調査することが可能になる。 収集された証拠は、将来の多分野にわたる個別化された介入に情報を提供します。

本研究で評価される先進的なバイオマーカーのうち、KCNB1遺伝子のcg17445913、DLEU2遺伝子のcg02920897、PTPRN2遺伝子のcg01754178などのCpG遺伝子座のエピジェネティック解析は、HoehnにおけるPD患者の運動機能低下および認知機能低下の予後精度を向上させると期待されている。 12か月の追跡調査後のYahrステージII/III。 精製ゲノム DNA サンプルの遺伝子解析は、経時的な運動機能低下との関連を確認し、非運動機能低下との関連を評価するために、rs2230288 や rs75548401 などの PD 進行に関連する複数の遺伝子座に対して実行されます。

骨シアロタンパク質（BSP）、オステモジュリン（OMD）、アミノアシラーゼ-1（ACY1）、および成長ホルモン受容体（GHR）に関するタンパク質分析も、PD患者の運動機能および非運動機能の低下に関して評価され、PD患者と比較されます。他のバイオマーカー。 MDS-UPDRS 重症度の公表されたカットオフ分類を使用して取得された UPDRS パート III のスコアは、PD 運動の進行を評価するために、ベースライン、6 か月後、および 12 か月後のフォローアップ訪問時に抽出されます。 。 追加の評価には、人口統計および臨床データ、パーキンソン病質問票 39 項目 (PDQ-39) ヘーンおよびヤール病期、MMSE、前頭葉評価バッテリー (FAB)、疾患および投薬リスト、転倒、機能状態、生活の質、社会経済的データが含まれます。特徴。