Analyse du rôle pronostique des biomarqueurs épigénétiques en relation avec le déclin moteur dans la maladie de Parkinson (BioGenPark)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif de l'étude BioGenParkinson est l'évaluation de l'exactitude pronostique des biomarqueurs épigénétiques, génétiques et protéiques en relation avec la progression des symptômes moteurs de la maladie de Parkinson (MP) (évaluée par les modifications de l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson, partie III (UPDRS III)) en biologie échantillons de 103 patients parkinsoniens âgés de 65 ans ou plus. Modifications de la qualité de vie (évaluées par l'élément 39 du questionnaire sur la maladie de Parkinson (PDQ-39)) et les performances cognitives (évaluées par le mini-examen de l'état mental (MMSE)) seront également étudiées. La caractérisation des phénotypes et des génotypes des patients atteints de MP permettra d'étudier la prédisposition à une progression sévère de la maladie, afin de prédire précocement la progression de la maladie et d'améliorer la précision des interventions personnalisées. Les preuves recueillies éclaireront les interventions multidisciplinaires et personnalisées à l’avenir.
Parmi les biomarqueurs avancés qui seront évalués dans l'étude, l'analyse épigénétique des loci CpG tels que cg17445913 dans le gène KCNB1, cg02920897 dans le gène DLEU2 et cg01754178 dans le gène PTPRN2 devraient améliorer la précision pronostique du déclin moteur et cognitif des patients atteints de MP à Hoehn. et Yahr stade II/III après 12 mois de suivi. L'analyse génétique d'échantillons d'ADN génomique purifié sera effectuée sur plusieurs loci associés à la progression de la MP tels que rs2230288 et rs75548401 afin de confirmer leur association avec le déclin moteur au fil du temps et d'évaluer leur association avec le déclin non moteur.
L'analyse des protéines sur la sialoprotéine osseuse (BSP), l'ostéomoduline (OMD), l'aminoacylase-1 (ACY1) et le récepteur de l'hormone de croissance (GHR) sera également évaluée en ce qui concerne le déclin moteur et non moteur chez les patients parkinsoniens afin d'être comparé avec les autres biomarqueurs. Les scores sur l'UPDRS Parties III, obtenus en utilisant la classification des seuils publiés de gravité MDS-UPDRS, seront établis au départ, à 6 mois et lors des visites de suivi à 12 mois, afin d'évaluer la progression motrice de la MP. . Les évaluations supplémentaires comprennent des données démographiques et cliniques, l'élément 39 du questionnaire sur la maladie de Parkinson (PDQ-39), le stade Hoehn et Yahr, le MMSE, la batterie d'évaluation frontale (FAB), la liste des maladies et des médicaments, les chutes, l'état fonctionnel, la qualité de vie et les aspects socio-économiques. caractéristiques.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Anna Rita Bonfigli
- Numéro de téléphone: +390718003719
- E-mail: a.bonfigli@inrca.it
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- PD au stade Hoehn et Yahr ≤3
- Test MMSE score ≥24
Critère d'exclusion:
- Score MMSE < 24
- Maladies cardiovasculaires graves (y compris insuffisance cardiaque congestive NYHA=4, syndrome coronarien aigu, accident vasculaire cérébral)
- Antécédents de traumatisme crânien, chirurgie cérébrale profonde antérieure
- Abus actuel de substances ou d’alcool
- Espérance de vie réduite à moins de six mois
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Sujets atteints de la maladie de Parkinson
Sujets atteints de la maladie de Parkinson âgés de 65 ans ou plus au stade Hoehn et Yahr ≤3
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Des échantillons de sang seront prélevés au départ et à 6 et 12 mois à partir du départ
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Rôle pronostique des biomarqueurs épigénétiques dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Modification de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) par rapport à l'état de méthylation de base des biomarqueurs épigénétiques suivants : loci CpG cg17445913, cg02920897 et cg01754178.
Le déclin moteur de la PD sera défini par une augmentation de l'UPDRS III d'au moins 2,4 points/an.
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Au départ et 12 mois plus tard
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Rôle pronostique des biomarqueurs génétiques dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Modification de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) en relation avec la présence de mutations des variantes codantes GBA rs2230288 et rs75548401.
Le déclin moteur de la PD sera défini par une augmentation de l'UPDRS III d'au moins 2,4 points/an.
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Au départ et 12 mois plus tard
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Rôle pronostique de la sialoprotéine osseuse (BSP) dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Modification de l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) par rapport aux niveaux de sialoprotéine osseuse de base (BSP).
Le déclin moteur de la PD sera défini par une augmentation de l'UPDRS III d'au moins 2,4 points/an.
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Au départ et 12 mois plus tard
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Rôle pronostique de l'ostéomoduline (OMD) dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Changement de l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) par rapport aux niveaux d'ostéomoduline de base (OMD).
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Au départ et 12 mois plus tard
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Rôle pronostique de l'aminoacylase-1 (ACY1) dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Modification de l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) par rapport aux niveaux de base d'aminoacylase-1 (ACY1). Le déclin moteur de la PD sera défini par une augmentation de l'UPDRS III d'au moins 2,4 points/an.
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Au départ et 12 mois plus tard
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Rôle pronostique du récepteur de l'hormone de croissance (GHR) dans l'avancement du déclin moteur de la MP
Délai: Au départ et 12 mois plus tard
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Changement de l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson (UPDRSIII) par rapport aux niveaux de base du récepteur de l'hormone de croissance (GHR). Le déclin moteur de la PD sera défini par une augmentation de l'UPDRS III d'au moins 2,4 points/an.
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Au départ et 12 mois plus tard
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Giuseppe Pelliccioni, MD, IRCCS INRCA, Ancona, Italy
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- INRCA_002_2022
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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