表观遗传生物标志物与帕金森病运动衰退相关的预后作用分析 (BioGenPark)

BioGenParkinson 研究的目的是评估与帕金森病 (PD) 运动症状进展相关的表观遗传、遗传和蛋白质生物标志物的预后准确性（通过统一帕金森病评定量表第 III 部分 (UPDRS III) 的变化进行评估） 103 名 65 岁或以上的 PD 患者样本。 还将调查生活质量的变化（通过帕金森病问卷 39 项目 (PDQ-39) 评估）和认知表现（通过简易精神状态检查 (MMSE) 评估）。 PD患者表型和基因型的表征将有助于调查疾病严重进展的倾向，以便及早预测疾病的进展并提高个性化干预的准确性。 收集的证据将为未来的多学科和个性化干预措施提供信息。

在该研究将评估的先进生物标志物中，对 CpG 基因座的表观遗传学分析，例如 KCNB1 基因中的 cg17445913、DLEU2 基因中的 cg02920897 和 PTPRN2 基因中的 cg01754178 预计将提高 Hoehn 帕金森病患者运动和认知衰退的预后准确性以及 12 个月随访后的 Yahr II/III 期。 将对纯化的基因组 DNA 样本中的多个与 PD 进展相关的位点（例如 rs2230288 和 rs75548401）进行遗传分析，以确认它们与随时间推移的运动衰退的关联，并评估它们与非运动衰退的关联。

骨唾液蛋白 (BSP)、骨调节蛋白 (OMD)、氨酰化酶-1 (ACY1) 和生长激素受体 (GHR) 的蛋白质分析也将针对 PD 患者的运动和非运动下降进行评估，以便与其他生物标志物。 UPDRS 第 III 部分的分数是通过使用已发布的 MDS-UPDRS 严重程度截止分类获得的，将在基线、6 个月和 12 个月随访时绘制，以评估 PD 运动进展。 其他评估包括人口统计和临床数据、帕金森病问卷 39 项目 (PDQ-39) Hoehn 和 Yahr 分期、MMSE、额叶评估组合 (FAB)、疾病和药物清单、跌倒、功能状态、生活质量和社会经济特征。