파킨슨병의 운동 저하와 관련된 후성유전적 바이오마커의 예후적 역할 분석 (BioGenPark)
연구 개요
상세 설명
BioGenParkinson 연구의 목적은 파킨슨병(PD) 운동 증상 진행(UPDRS III(Unified Parkinson's Disease Rating Scale Part III)의 변화로 평가됨)과 관련된 후성 유전적, 유전적, 단백질 바이오마커의 예후 정확성을 생물학적 분야에서 평가하는 것입니다. 65세 이상 PD 환자 103명의 샘플. 삶의 질 변화(파킨슨병 설문지 39 항목(PDQ-39)에 의해 평가됨) 및 인지 능력(MMSE(간단한 정신 상태 검사)에 의해 평가됨)도 조사될 것입니다. PD 환자의 표현형과 유전자형의 특성화를 통해 질병의 진행을 조기에 예측하고 맞춤형 개입의 정확성을 높이기 위해 질병의 심각한 진행에 대한 소인을 조사할 수 있습니다. 수집된 증거는 향후 다학문적, 개인별 개입에 대한 정보를 제공할 것입니다.
연구에서 평가될 첨단 바이오마커 중 KCNB1 유전자의 cg17445913, DLEU2 유전자의 cg02920897 및 PTPRN2 유전자의 cg01754178과 같은 CpG 유전자좌의 후성유전학적 분석은 Hoehn에서 PD 환자의 운동 및 인지 저하의 예후 정확도를 향상시킬 것으로 예상됩니다. 및 12개월의 후속 조치 후 Yahr 단계 II/III. 정제된 게놈 DNA 샘플의 유전자 분석은 시간 경과에 따른 운동 쇠퇴와의 연관성을 확인하고 비운동 쇠퇴와의 연관성을 평가하기 위해 rs2230288 및 rs75548401과 같은 PD 진행과 관련된 여러 유전자좌에서 수행됩니다.
뼈 시알로단백질(BSP), 오스테오모듈린(OMD), 아미노아실라제-1(ACY1) 및 성장 호르몬 수용체(GHR)에 대한 단백질 분석도 PD 환자의 운동 및 비운동 감소와 관련하여 평가됩니다. 다른 바이오마커. 공개된 MDS-UPDRS 심각도의 구분 분류를 사용하여 얻은 UPDRS 파트 III의 점수는 PD 운동 진행을 평가하기 위해 기준선, 6개월 및 12개월 후속 방문에서 작성됩니다. . 추가 평가에는 인구통계 및 임상 데이터, 파킨슨병 설문지 39 항목(PDQ-39) Hoehn 및 Yahr 단계, MMSE, 전두엽 평가 배터리(FAB), 질병 및 약물 목록, 낙상, 기능 상태, 삶의 질 및 사회 경제적이 포함됩니다. 형질.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Anna Rita Bonfigli
- 전화번호: +390718003719
- 이메일: a.bonfigli@inrca.it
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- Hoehn 및 Yahr 단계의 PD ≤3
- MMSE 테스트 ≥24 점수
제외 기준:
- MMSE 점수 < 24
- 중증 심혈관 질환(울혈성 심부전 NYHA=4, 급성 관상동맥 증후군, 뇌졸중 포함)
- 외상성 뇌손상 병력, 이전 심부뇌수술 병력
- 현재 약물 또는 알코올 남용
- 6개월 미만으로 수명 단축
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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파킨슨병 주제
65세 이상의 파킨슨병 환자로서 Hoehn 및 Yahr 단계 ≤3인 자
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혈액 샘플은 기준 시점과 기준 시점으로부터 6개월 및 12개월에 채취됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PD 운동 쇠퇴의 진행과 관련된 후성 유전적 바이오마커의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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다음 후성유전적 바이오마커의 기준선 메틸화 상태와 관련된 통합 파킨슨병 평가 척도(UPDRSIII)의 변경: CpG 유전자좌 cg17445913, cg02920897 및 cg01754178.
PD 운동 감소는 UPDRS III이 연간 최소 2.4포인트 증가하는 것으로 정의됩니다.
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기준선 및 12개월 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PD 운동 쇠퇴의 진행과 관련된 유전적 바이오마커의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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GBA 코딩 변이체 rs2230288 및 rs75548401의 돌연변이 존재와 관련된 통합 파킨슨병 등급 척도(UPDRSIII)의 변경.
PD 운동 감소는 UPDRS III이 연간 최소 2.4포인트 증가하는 것으로 정의됩니다.
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기준선 및 12개월 후
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PD 운동 감소의 진행과 관련한 뼈 시알로단백질(BSP)의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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기본 뼈 시알로단백질(BSP) 수준과 관련된 통합 파킨슨병 평가 척도(UPDRSIII)의 변화.
PD 운동 감소는 UPDRS III이 연간 최소 2.4포인트 증가하는 것으로 정의됩니다.
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기준선 및 12개월 후
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PD 운동 쇠퇴의 진행과 관련한 오스테오모듈린(OMD)의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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기준선 오스테오모듈린(OMD) 수준과 관련된 통합 파킨슨병 평가 척도(UPDRSIII)의 변화.
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기준선 및 12개월 후
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PD 운동 쇠퇴의 진행과 관련한 아미노아실라제-1(ACY1)의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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기준선 아미노아실라아제-1(ACY1) 수준과 관련된 통합 파킨슨병 평가 척도(UPDRSIII)의 변경. PD 운동 감소는 UPDRS III이 연간 최소 2.4포인트 증가하는 것으로 정의됩니다.
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기준선 및 12개월 후
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PD 운동 감소의 진행과 관련한 성장 호르몬 수용체(GHR)의 예후 역할
기간: 기준선 및 12개월 후
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기본 성장 호르몬 수용체(GHR) 수준과 관련된 통합 파킨슨병 평가 척도(UPDRSIII)의 변화. PD 운동 감소는 UPDRS III의 최소 2.4포인트/년 증가로 정의됩니다.
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기준선 및 12개월 후
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Giuseppe Pelliccioni, MD, IRCCS INRCA, Ancona, Italy
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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