Analyysi epigeneettisten biomarkkerien prognostisesta roolista suhteessa Parkinsonin taudin motoriseen vähenemiseen (BioGenPark)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
BioGenParkinson-tutkimuksen tavoitteena on arvioida epigeneettisten, geneettisten ja proteiinien biomarkkerien ennustetarkkuutta suhteessa Parkinsonin taudin (PD) motoristen oireiden etenemiseen (arvioitu Unified Parkinsonin taudin luokitusasteikon osa III (UPDRS III) muutoksilla) biologisissa tutkimuksissa. näytteet 103 PD-potilaasta, jotka olivat vähintään 65-vuotiaita. Myös elämänlaadun muutoksia (arvioitu Parkinsonin taudin kyselylomakkeella 39 (PDQ-39)) ja kognitiivista suorituskykyä (arvioitu Mini-Mental State Examination (MMSE)) tutkitaan. PD-potilaiden feno- ja genotyyppien karakterisointi mahdollistaa taudin vakavan etenemisen alttiuden tutkimisen, jotta sairauden eteneminen voidaan ennustaa varhaisessa vaiheessa ja parantaa yksilöllisten interventioiden tarkkuutta. Kerätyt todisteet auttavat monitieteisiä ja yksilöllisiä interventioita tulevaisuudessa.
Tutkimuksessa arvioitavista edistyneistä biomarkkereista CpG-lokusten, kuten cg17445913 KCNB1-geenissä, cg02920897 DLEU2-geenissä ja cg01754178 PTPRN2-geenissä, epigeneettisen analyysin odotetaan parantavan motoristen ja PD-potilaiden kognitiivista tarkkuutta. ja Yahr vaihe II/III 12 kuukauden seurannan jälkeen. Geneettinen analyysi puhdistetuista genomisista DNA-näytteistä suoritetaan useille lokuksille, jotka liittyvät PD:n etenemiseen, kuten rs2230288 ja rs75548401, jotta voidaan vahvistaa niiden yhteys motoriseen heikkenemiseen ajan myötä ja arvioida niiden yhteys ei-motoriseen heikkenemiseen.
Luun sialoproteiinin (BSP), osteomoduliinin (OMD), aminoasylaasi-1:n (ACY1) ja kasvuhormonireseptorin (GHR) proteiinianalyysiä arvioidaan myös PD-potilaiden motorisen ja ei-motorisen heikkenemisen suhteen, jotta niitä voidaan verrata muut biomarkkerit. UPDRS-osan III pisteet, jotka on saatu käyttämällä julkaistua MDS-UPDRS-vakavuuden raja-luokitusta, lasketaan lähtötasolla, 6 kuukauden ja 12 kuukauden seurantakäynneillä PD-motorisen etenemisen arvioimiseksi. . Lisäarvioinnit sisältävät demografiset ja kliiniset tiedot, Parkinsonin taudin kyselylomakkeen 39 kohta (PDQ-39) Hoehn and Yahr -vaihe, MMSE, Frontal Assessment Battery (FAB), luettelo sairauksista ja lääkkeistä, kaatumiset, toimintatila, elämänlaatu ja sosioekonomiset tiedot ominaisuudet.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anna Rita Bonfigli
- Puhelinnumero: +390718003719
- Sähköposti: a.bonfigli@inrca.it
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- PD Hoehn ja Yahr vaiheessa ≤3
- MMSE-testi ≥24 pistemäärä
Poissulkemiskriteerit:
- MMSE-pisteet < 24
- Vaikeat sydän- ja verisuonisairaudet (mukaan lukien kongestiivinen sydämen vajaatoiminta NYHA=4, akuutti sepelvaltimotauti, aivohalvaus)
- Traumaattinen aivovaurio historia, edellinen syväaivoleikkaus
- Nykyinen päihteiden tai alkoholin väärinkäyttö
- Lyhentynyt elinajanodote alle kuusi kuukautta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Parkinsonin taudin aiheet
Parkinsonin tautia sairastavat 65-vuotiaat tai sitä vanhemmat Hoehnin ja Yahrin vaiheessa ≤3
|
Verinäytteet otetaan lähtötilanteessa ja 6 ja 12 kuukauden kuluttua lähtötilanteesta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epigeneettisten biomarkkerien prognostinen rooli PD-motorisen laskun etenemisen suhteen
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Unified Parkinsonin taudin arviointiasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa seuraavien epigeneettisten biomarkkerien metylaatiotason perustilaan: CpG-loci cg17445913, cg02920897 ja cg01754178.
PD-moottorin lasku määritellään UPDRS III:n lisäyksellä vähintään 2,4 pistettä/vuosi.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten biomarkkerien prognostinen rooli PD-motorisen heikkenemisen edistämisessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Unified Parkinsonin taudin luokitusasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa GBA:ta koodaavien varianttien rs2230288 ja rs75548401 mutaatioihin.
PD-moottorin lasku määritellään UPDRS III:n lisäyksellä vähintään 2,4 pistettä/vuosi.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
|
Luun sialoproteiinin (BSP) prognostinen rooli PD-motorisen heikkenemisen edistämisessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Yhdistetyn Parkinsonin taudin arviointiasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa luun sialoproteiinin (BSP) tasoihin.
PD-moottorin lasku määritellään UPDRS III:n lisäyksellä vähintään 2,4 pistettä/vuosi.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
|
Osteomoduliinin (OMD) prognostinen rooli PD-motorisen heikkenemisen edistämisessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Yhdistetyn Parkinsonin taudin arviointiasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa osteomoduliinin (OMD) perustasoihin.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
|
Aminoasylaasi-1:n (ACY1) prognostinen rooli PD-motorisen heikkenemisen edistämisessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Yhdistetyn Parkinsonin taudin arviointiasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa aminoasylaasi-1:n (ACY1) perustasoihin. PD:n motorisen heikkenemisen määrää UPDRS III:n nousu vähintään 2,4 pistettä vuodessa.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
|
Kasvuhormonireseptorin (GHR) prognostinen rooli PD-motorisen heikkenemisen etenemisen suhteen
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Yhdistetyn Parkinsonin taudin luokitusasteikon (UPDRSIII) muutos suhteessa kasvuhormonireseptorin (GHR) perustason tasoihin. PD:n motorisen laskun määrittelee UPDRS III:n nousu vähintään 2,4 pistettä vuodessa.
|
Lähtötilanne ja 12 kuukautta myöhemmin
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Giuseppe Pelliccioni, MD, IRCCS INRCA, Ancona, Italy
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- INRCA_002_2022
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset verinäytteiden kerääminen
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiRelapse Remitting multippeliskleroosiYhdysvallat
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Irlanti, Kanada, Italia, Korean tasavalta, Espanja
-
University of PittsburghValmis
-
University of California, DavisValmis
-
Ohio State UniversityPeruutettuTerveet yksilötYhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesRekrytointiLasten kiinteä kasvain, määrittelemätön, protokollakohtainenYhdysvallat
-
Anthony MaglioccoMontefiore Medical Center; University of Saskatchewan; DHR Health Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Lawson Health Research InstituteUniversity of Toronto; University of Western Ontario, Canada; MOUNT SINAI... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Intermountain Health Care, Inc.Rekrytointi
-
Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaPeruutettuVakava tai lievä toksisuus sädehoidosta ja/tai kemoterapiastaYhdysvallat