Analys av den prognostiska rollen för epigenetiska biomarkörer i relation till den motoriska nedgången vid Parkinsons sjukdom (BioGenPark)

Syftet med BioGenParkinson-studien är att utvärdera den prognostiska noggrannheten av epigenetiska, genetiska och proteinbiomarkörer i relation till Parkinsons sjukdom (PD) motoriska symtomprogression (bedömd av förändringar i Unified Parkinsons Disease Rating Scale Part III (UPDRS III)) i biologiska prover av 103 PD-patienter i åldern 65 eller äldre. Förändringar av livskvalitet (bedömd av Parkinsons Disease Questionnaire 39 punkt (PDQ-39)) och kognitiv prestation (bedömd av Mini-Mental State Examination (MMSE)) kommer också att undersökas. Karakteriseringen av PD-patienternas fenotyper och genotyper kommer att möjliggöra undersökning av predispositionen för en allvarlig progression av sjukdomen, för att tidigt förutsäga sjukdomens fortskridande och förbättra noggrannheten av personliga insatser. Den insamlade evidensen kommer att informera multidisciplinära och personliga insatser i framtiden.

Bland de avancerade biomarkörerna som kommer att utvärderas i studien förväntas epigenetisk analys av CpG-loci som cg17445913 i KCNB1-genen, cg02920897 i DLEU2-genen och cg01754178 i PTPRN2-genen att förbättra den prognostiska noggrannheten hos patienter med motorisk och kognisk PD. och Yahr stadium II/III efter 12 månaders uppföljning. Genetisk analys i renade genomiska DNA-prover kommer att utföras på flera loci associerade med PD-progression såsom rs2230288 och rs75548401 för att bekräfta deras samband med motorisk nedgång över tid, och för att bedöma deras samband med icke-motorisk nedgång.

Proteinanalys på bensialoprotein (BSP), osteomodulin (OMD), aminoacylas-1 (ACY1) och tillväxthormonreceptor (GHR) kommer också att utvärderas med avseende på motorisk och icke-motorisk nedgång hos PD-patienter för att jämföras med de andra biomarkörerna. Poäng på UPDRS Parts III, erhållna genom att använda den publicerade cut-off-klassificeringen av MDS-UPDRS svårighetsgrad, kommer att dras vid baslinjen, vid 6-månaders och 12-månaders uppföljningsbesök, för att bedöma PD-motorisk progression . Ytterligare bedömningar inkluderar demografiska och kliniska data, Parkinson Disease Questionnaire 39 punkt (PDQ-39) Hoehn och Yahr stadium, MMSE, Frontal Assessment Battery (FAB), lista över sjukdomar och medicinering, fall, funktionell status, livskvalitet och socioekonomisk egenskaper.