Análise do papel prognóstico dos biomarcadores epigenéticos em relação ao declínio motor na doença de Parkinson (BioGenPark)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo do estudo BioGenParkinson é a avaliação da precisão prognóstica de biomarcadores epigenéticos, genéticos e proteicos em relação à progressão dos sintomas motores da Doença de Parkinson (DP) (avaliada por alterações na Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson Parte III (UPDRS III)) em biologia amostras de 103 pacientes com DP com 65 anos ou mais. Mudanças na qualidade de vida (avaliadas pelo item 39 do Questionário da Doença de Parkinson (PDQ-39)) e no desempenho cognitivo (avaliado pelo Mini-Exame do Estado Mental (MEEM)) também serão investigadas. A caracterização dos fenótipos e genótipos dos pacientes com DP permitirá investigar a predisposição para uma progressão grave da doença, de forma a prever precocemente a progressão da doença e melhorar a precisão das intervenções personalizadas. As evidências coletadas informarão intervenções multidisciplinares e personalizadas no futuro.
Entre os biomarcadores avançados que serão avaliados no estudo, espera-se que a análise epigenética de loci CpG, como cg17445913 no gene KCNB1, cg02920897 no gene DLEU2 e cg01754178 no gene PTPRN2, melhore a precisão prognóstica do declínio motor e cognitivo de pacientes com DP em Hoehn e Yahr estágio II/III após 12 meses de acompanhamento. A análise genética em amostras de DNA genômico purificado será realizada em múltiplos loci associados à progressão da DP, como rs2230288 e rs75548401, a fim de confirmar sua associação com declínio motor ao longo do tempo e avaliar sua associação com declínio não motor.
A análise de proteínas na sialoproteína óssea (BSP), osteomodulina (OMD), aminoacilase-1 (ACY1) e receptor do hormônio do crescimento (GHR) também será avaliada em relação ao declínio motor e não motor em pacientes com DP, a fim de ser comparado com os outros biomarcadores. As pontuações na Parte III do UPDRS, obtidas usando a classificação de pontos de corte publicada de gravidade do MDS-UPDRS, serão obtidas na linha de base, nas visitas de acompanhamento de 6 meses e de 12 meses, a fim de avaliar a progressão motora da DP . Avaliações adicionais incluem dados demográficos e clínicos, item 39 do Questionário de Doença de Parkinson (PDQ-39), estágio Hoehn e Yahr, MEEM, Bateria de Avaliação Frontal (FAB), lista de doenças e medicamentos, quedas, estado funcional, qualidade de vida e aspectos socioeconômicos. características.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Anna Rita Bonfigli
- Número de telefone: +390718003719
- E-mail: a.bonfigli@inrca.it
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- PD no estágio Hoehn e Yahr ≤3
- Teste MEEM pontuação ≥24
Critério de exclusão:
- Pontuação MEEM < 24
- Doenças cardiovasculares graves (incluindo insuficiência cardíaca congestiva NYHA=4, síndrome coronariana aguda, acidente vascular cerebral)
- História de lesão cerebral traumática, cirurgia cerebral profunda anterior
- Abuso atual de substâncias ou álcool
- Expectativa de vida reduzida em menos de seis meses
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Assuntos da doença de Parkinson
Indivíduos com Doença de Parkinson com 65 anos ou mais no estágio Hoehn e Yahr ≤3
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Amostras de sangue serão coletadas no início do estudo e aos 6 e 12 meses do início do estudo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Papel prognóstico dos biomarcadores epigenéticos em relação ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Alteração da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação ao status de metilação basal dos seguintes biomarcadores epigenéticos: loci CpG cg17445913, cg02920897 e cg01754178.
O declínio motor da DP será definido por um aumento da UPDRS III de pelo menos 2,4 pontos/ano.
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Linha de base e 12 meses depois
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Papel prognóstico dos biomarcadores genéticos no que diz respeito ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Alteração da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação à presença de mutações das variantes codificadoras do GBA rs2230288 e rs75548401.
O declínio motor da DP será definido por um aumento da UPDRS III de pelo menos 2,4 pontos/ano.
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Linha de base e 12 meses depois
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Papel prognóstico da sialoproteína óssea (BSP) em relação ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Alteração da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação aos níveis basais de sialoproteína óssea (BSP).
O declínio motor da DP será definido por um aumento da UPDRS III de pelo menos 2,4 pontos/ano.
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Linha de base e 12 meses depois
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Papel prognóstico da osteomodulina (OMD) em relação ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Alteração da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação aos níveis de osteomodulina basal (OMD).
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Linha de base e 12 meses depois
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Papel prognóstico da aminoacilase-1 (ACY1) em relação ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Mudança da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação aos níveis de aminoacilase-1 basal (ACY1). O declínio motor da PD será definido por um aumento da UPDRS III em pelo menos 2,4 pontos/ano.
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Linha de base e 12 meses depois
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Papel prognóstico do receptor do hormônio do crescimento (GHR) em relação ao avanço do declínio motor da DP
Prazo: Linha de base e 12 meses depois
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Mudança da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRSIII) em relação aos níveis do receptor do hormônio de crescimento basal (GHR). O declínio motor da PD será definido por um aumento da UPDRS III de pelo menos 2,4 pontos/ano.
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Linha de base e 12 meses depois
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giuseppe Pelliccioni, MD, IRCCS INRCA, Ancona, Italy
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- INRCA_002_2022
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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