Analisi del ruolo prognostico dei biomarcatori epigenetici in relazione al declino motorio nella malattia di Parkinson (BioGenPark)

L'obiettivo dello studio BioGenParkinson è la valutazione dell'accuratezza prognostica di biomarcatori epigenetici, genetici e proteici in relazione alla progressione dei sintomi motori della malattia di Parkinson (PD) (valutata mediante cambiamenti nella Unified Parkinson's Disease Rating Scale Part III (UPDRS III)) in metodi biologici. campioni di 103 pazienti con malattia di Parkinson di età pari o superiore a 65 anni. Verranno inoltre studiati i cambiamenti della qualità della vita (valutati mediante l'item 39 del Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-39)) e le prestazioni cognitive (valutate mediante il Mini-Mental State Examination (MMSE)). La caratterizzazione dei fenotipi e dei genotipi dei pazienti con malattia di Parkinson consentirà di indagare la predisposizione ad una grave progressione della malattia, al fine di prevedere precocemente la progressione della malattia e migliorare l'accuratezza degli interventi personalizzati. Le prove raccolte informeranno interventi multidisciplinari e personalizzati in futuro.

Tra i biomarcatori avanzati che saranno valutati nello studio, si prevede che l'analisi epigenetica dei loci CpG come cg17445913 nel gene KCNB1, cg02920897 nel gene DLEU2 e cg01754178 nel gene PTPRN2 migliorerà l'accuratezza prognostica del declino motorio e cognitivo dei pazienti con PD presso l'Hoehn e stadio Yahr II/III dopo 12 mesi di follow-up. L'analisi genetica in campioni di DNA genomico purificato sarà eseguita su più loci associati alla progressione della PD come rs2230288 e rs75548401 al fine di confermare la loro associazione con il declino motorio nel tempo e per valutare la loro associazione con il declino non motorio.

Verranno inoltre valutate le analisi proteiche sulla sialoproteina ossea (BSP), sull'osteomodulina (OMD), sull'aminoacilasi-1 (ACY1) e sul recettore dell'ormone della crescita (GHR) rispetto al declino motorio e non motorio nei pazienti con malattia di Parkinson per essere confrontati con gli altri biomarcatori. I punteggi sulle Parti III dell'UPDRS, ottenuti utilizzando la classificazione pubblicata dei cut-off della gravità MDS-UPDRS, verranno tracciati al basale, alle visite di follow-up a 6 e a 12 mesi, al fine di valutare la progressione motoria della PD . Ulteriori valutazioni includono dati demografici e clinici, elemento del Questionario sulla malattia di Parkinson 39 (PDQ-39) stadio di Hoehn e Yahr, MMSE, Frontal Assessment Battery (FAB), elenco di malattie e farmaci, cadute, stato funzionale, qualità della vita e condizioni socio-economiche. caratteristiche.