Análisis del papel pronóstico de los biomarcadores epigenéticos en relación con el deterioro motor en la enfermedad de Parkinson (BioGenPark)

El objetivo del estudio BioGenParkinson es evaluar la precisión pronóstica de los biomarcadores epigenéticos, genéticos y proteicos en relación con la progresión de los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson (EP) (evaluados mediante cambios en la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson Parte III (UPDRS III)) en biológicos. muestras de 103 pacientes con EP de 65 años o más. Cambios en la calidad de vida (evaluados mediante el ítem 39 del Cuestionario de la enfermedad de Parkinson (PDQ-39)) y el rendimiento cognitivo (evaluado mediante el Mini-Mental State Examination (MMSE)) también se investigarán. La caracterización de los fenotipos y genotipos de los pacientes con EP permitirá investigar la predisposición a una progresión grave de la enfermedad, con el fin de predecir precozmente la progresión de la enfermedad y mejorar la precisión de las intervenciones personalizadas. La evidencia recopilada informará intervenciones multidisciplinarias y personalizadas en el futuro.

Entre los biomarcadores avanzados que se evaluarán en el estudio, se espera que el análisis epigenético de loci CpG como cg17445913 en el gen KCNB1, cg02920897 en el gen DLEU2 y cg01754178 en el gen PTPRN2 mejore la precisión del pronóstico del deterioro motor y cognitivo de los pacientes con EP en Hoehn. y estadio de Yahr II/III después de 12 meses de seguimiento. Se realizarán análisis genéticos en muestras de ADN genómico purificado en múltiples loci asociados con la progresión de la EP, como rs2230288 y rs75548401 para confirmar su asociación con el deterioro motor a lo largo del tiempo y evaluar su asociación con el deterioro no motor.

También se evaluarán los análisis de proteínas de la sialoproteína ósea (BSP), la osteomodulina (OMD), la aminoacilasa-1 (ACY1) y el receptor de la hormona del crecimiento (GHR) con respecto al deterioro motor y no motor en pacientes con EP para compararlos con los demás biomarcadores. Las puntuaciones en UPDRS Partes III, obtenidas utilizando la clasificación de límites publicada de gravedad MDS-UPDRS, se extraerán al inicio, en las visitas de seguimiento a los 6 meses y a los 12 meses, para evaluar la progresión motora de la EP. . Las evaluaciones adicionales incluyen datos demográficos y clínicos, cuestionario de enfermedad de Parkinson de 39 ítems (PDQ-39), etapa de Hoehn y Yahr, MMSE, batería de evaluación frontal (FAB), lista de enfermedades y medicamentos, caídas, estado funcional, calidad de vida y condiciones socioeconómicas. características.