胎児項部透明度の増加を伴う妊娠初期のトロホブラストにおけるメタトランスクリプトーム次世代シーケンシング (METAHCN) (METAHCN)

妊娠第 1 トリメスターでの項部の半透明度が 3.5 mm を超えるのは、項部の皮下組織に体液が蓄積するためです。 これは、すべての妊娠の約 1% で見られます。 項部の半透明度の増加は、30 ～ 40% の症例で染色体異常 (主にダウン症候群) によって説明されます。 したがって、最新技術は、絨毛膜絨毛サンプリングでアレイ CGH を実行することです。 染色体異常によって説明されない項部半透明の症例は、10％の症例で胎児の欠陥（心臓、先天性横隔膜ヘルニア）、4％の症例で遺伝病、または原因不明の流産または胎児死亡に関連している可能性があります。 18%のケース。

50%以上の症例で、項部半透明度の増加の病因は不明のままです。 それは炎症に関連するか、感染を反映している可能性がありますが、この後者の関連性はほとんど研究されていません. この関連性は、項部の半透明度が増加した胎児を妊娠した妊婦における CMV、トキソプラズマ症、または B19 パルボウイルスの一次感染の血清学を報告する研究で示唆されました。 それらのまれなケースでは、微生物は栄養膜組織で直接検索されませんでした。 治験責任医師センターでは、治験責任医師は母体の一次感染に関連して、12 週目に採取した栄養芽層組織で CMV PCR が陽性で項部の半透明度が増加した 1 例について説明しています。 まだ特定されていない他の病原体は、項部の半透明性の増加に関連している可能性があります。

メタトランスクリプトーム次世代シーケンシング (mNGS) を使用すると、アプリオリにあらゆる病原体を検索できます。 したがって、項部透過性の増加と感染との間のこの潜在的な関連性を研究することは強力な技術です。