Secuenciación metatranscriptómica de próxima generación en trofoblasto del primer trimestre con translucencia nucal fetal aumentada (METAHCN) (METAHCN)
22 de junio de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Detección de patógenos mediante secuenciación metatranscriptómica de próxima generación en el trofoblasto recolectado en mujeres embarazadas de un feto con aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre del embarazo
El estudio se basa en la hipótesis de que el aumento de la translucencia nucal puede estar asociado con una infección materno fetal y que el patógeno responsable de esta infección podría identificarse con la secuenciación metatranscriptómica de próxima generación en el tejido trofoblástico.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La translucencia nucal > 3,5 mm en el primer trimestre del embarazo se debe a la acumulación de líquido en el tejido subcutáneo en el área de la nuca. Esto se ve en alrededor del 1% de todos los embarazos. El aumento de la translucencia nucal se explica por una anomalía cromosómica (principalmente síndrome de Down) en un 30 a 40% de los casos. Por lo tanto, el estado del arte es realizar una matriz CGH en el muestreo de vellosidades coriónicas. Los casos de translucencia nucal que no se explican por una anomalía cromosómica pueden estar asociados: con defecto fetal (corazón, hernia diafragmática congénita) en el 10% de los casos, con enfermedad genética en el 4% de los casos o con aborto espontáneo o muerte fetal de etiología desconocida en 18% de los casos.
La etiología del aumento de la translucencia nucal sigue siendo desconocida en más del 50% de los casos. Podría estar relacionado con la inflamación o reflejar una infección, pero esta última asociación rara vez se ha estudiado. Esta asociación fue sugerida en un estudio que informó serología de infecciones primarias por CMV, toxoplasmosis o parvovirus B19 en mujeres embarazadas que tenían un feto con translucencia nucal aumentada. En esos raros casos, el microorganismo no se buscó directamente en el tejido trofoblástico. En el centro de investigadores, los investigadores describen en un contexto de infección primaria materna, un caso de aumento de la translucencia nucal con una PCR positiva para CMV en el tejido trofoblástico recolectado a las 12 semanas. Otros patógenos aún no identificados podrían estar asociados con una mayor translucencia nucal.
La secuenciación metatranscriptómica de próxima generación (mNGS) permite buscar cualquier patógeno sin a priori. Por lo tanto, es una técnica poderosa para estudiar esta posible asociación entre el aumento de la translucencia nucal y la infección.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
78
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Embarazadas consultadas en la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Universitario Necker-Enfants-malades
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres embarazadas
- Embarazo único
- Primer trimestre (11 EG+0D a 13 EG+6D)
- Portar un feto con una translucencia nucal > 3,5 mm para el cual se realiza una muestra de vellosidades coriónicas O sospecha de anomalías genéticas para las cuales se realiza una muestra de vellosidades coriónicas
- Parto previsto en el hospital de Necker
- No se opone a la participación.
Criterio de exclusión
- Edad <18 años
- sin seguro de salud
- Dificultades para comprender el idioma francés.
- infección crónica (VIH, VHB, HVC y HTLV-1)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Translucencia nucal sin anomalías genéticas
Embarazadas entre 11 y 14 semanas con feto con translucencia nucal > 3,5 mm y sin anomalías genéticas con array CGH.
|
Análisis con secuenciación metatranscriptómica de última generación de trofoblastos obtenidos mediante muestreo de vellosidades coriónicas
Si se detecta un microorganismo mediante NGS metatranscriptómico, se realizará un diagnóstico específico (PCR y serología) en muestras maternas y neonatales (sangre, orina, saliva)
|
|
Translucencia nucal con anomalías genéticas
Mujeres embarazadas entre 11 y 14 semanas con un feto que presente una translucencia nucal > 3,5 mm y anomalías genéticas en array CGH.
|
Análisis con secuenciación metatranscriptómica de última generación de trofoblastos obtenidos mediante muestreo de vellosidades coriónicas
Si se detecta un microorganismo mediante NGS metatranscriptómico, se realizará un diagnóstico específico (PCR y serología) en muestras maternas y neonatales (sangre, orina, saliva)
|
|
Anomalías genéticas
Embarazadas entre 11 y 14 semanas con feto con translucencia nucal < 3,5 mm y sospecha de anomalías genéticas
|
Análisis con secuenciación metatranscriptómica de última generación de trofoblastos obtenidos mediante muestreo de vellosidades coriónicas
Si se detecta un microorganismo mediante NGS metatranscriptómico, se realizará un diagnóstico específico (PCR y serología) en muestras maternas y neonatales (sangre, orina, saliva)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
microorganismos (virus, bacterias o parásitos) en muestras de trofoblastos
Periodo de tiempo: En la inclusión, 11-14 semanas de embarazo
|
Identificación por NGS metatranscriptómica, de mujeres con feto con translucencia nucal (grupo 1) y en controles (grupo 2 y 3)
|
En la inclusión, 11-14 semanas de embarazo
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Aborto espontáneo
Periodo de tiempo: al terminar el embarazo (evaluado hasta los 7 meses)
|
Comparación en el grupo 1 de la proporción de abortos según la presencia o no de un microorganismo en el trofoblasto.
|
al terminar el embarazo (evaluado hasta los 7 meses)
|
|
muerte intrauterina
Periodo de tiempo: al terminar el embarazo (evaluado hasta los 7 meses)
|
Comparación en el grupo 1 de la proporción de muerte intrauterina según la presencia o no de un microorganismo en el trofoblasto.
|
al terminar el embarazo (evaluado hasta los 7 meses)
|
|
anomalías fetales
Periodo de tiempo: a la entrega
|
Comparación en el grupo 1 de la proporción de anomalías fetales, según la presencia o no de un microorganismo en el trofoblasto.
|
a la entrega
|
|
Edad gestacional
Periodo de tiempo: a la entrega
|
Comparación en el grupo 1 de edad gestacional al nacimiento, según la presencia o no de un microorganismo en el trofoblasto.
|
a la entrega
|
|
peso de nacimiento
Periodo de tiempo: a la entrega
|
Comparación en el grupo 1 de peso al nacer, según la presencia o no de un microorganismo en el trofoblasto.
|
a la entrega
|
|
Detección del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico por método de diagnóstico convencional en muestras maternas
Periodo de tiempo: en la inclusión
|
Amplificación por PCR en tiempo real del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico en sangre materna, orina, saliva y líquido amniótico si está disponible
|
en la inclusión
|
|
Detección del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico por método de diagnóstico convencional en muestras maternas
Periodo de tiempo: en la inclusión
|
serología específica para identificar una infección primaria materna con el microorganismo detectado por NGS metatranscriptómico
|
en la inclusión
|
|
Detección del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico por método de diagnóstico convencional en muestras neonatales
Periodo de tiempo: 3 días después del nacimiento
|
Amplificación por PCR en tiempo real del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico en sangre, orina, saliva neonatal
|
3 días después del nacimiento
|
|
Detección del microorganismo identificado por NGS metatranscriptómico por método de diagnóstico convencional en muestras neonatales
Periodo de tiempo: 3 días después del nacimiento
|
serología específica para identificar una infección primaria materna con el microorganismo detectado por NGS metatranscriptómico
|
3 días después del nacimiento
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Marianne LERUEZ-VILLE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Yves Ville, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJ, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? Br J Obstet Gynaecol. 1997 Feb;104(2):212-5. doi: 10.1111/j.1471-0528.1997.tb11047.x.
- Faure-Bardon V, Fourgeaud J, Guilleminot T, Magny JF, Salomon LJ, Bernard JP, Leruez-Ville M, Ville Y. First-trimester diagnosis of congenital cytomegalovirus infection after maternal primary infection in early pregnancy: feasibility study of viral genome amplification by PCR on chorionic villi obtained by CVS. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):568-572. doi: 10.1002/uog.23608. Epub 2021 Mar 9.
- Regnault B, Bigot T, Ma L, Perot P, Temmam S, Eloit M. Deep Impact of Random Amplification and Library Construction Methods on Viral Metagenomics Results. Viruses. 2021 Feb 7;13(2):253. doi: 10.3390/v13020253.
- Bilardo CM, Timmerman E, Pajkrt E, van Maarle M. Increased nuchal translucency in euploid fetuses--what should we be telling the parents? Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):93-102. doi: 10.1002/pd.2396.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de noviembre de 2022
Finalización primaria (Actual)
3 de abril de 2025
Finalización del estudio (Actual)
30 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
24 de mayo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- APHP211328
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .