Metatranskriptomické sekvenování nové generace v trofoblastu v prvním trimestru se zvýšenou fetální nuchální translucencí (METAHCN) (METAHCN)

Nuchální translucence > 3,5 mm v prvním trimestru těhotenství je způsobena akumulací tekutiny v podkoží v oblasti šíje. To je pozorováno asi u 1 % všech těhotenství. Zvýšená nuchální translucence se vysvětluje ve 30 až 40 % případů chromozomickou abnormalitou (hlavně Downovým syndromem). Proto je stavem techniky provedení pole CGH na vzorkování choriových klků. Případy nuchální translucence, které nejsou vysvětleny chromozomickou abnormalitou, mohou být spojeny: s defektem plodu (srdce, vrozená brániční kýla) v 10 % případů, s genetickým onemocněním ve 4 % případů nebo s potratem či úmrtím plodu neznámé etiologie v 18 % případů.

Etiologie zvýšené nuchální translucence zůstává neznámá ve více než 50 % případů. Mohlo by to souviset se zánětem nebo odrážet infekci, ale tato druhá souvislost byla zřídka studována. Tato souvislost byla navržena ve studii popisující sérologii primárních infekcí CMV, toxoplazmózy nebo parvoviru B19 u těhotných žen nesoucích plod se zvýšenou nuchální translucencí. V těchto vzácných případech nebyl mikroorganismus vyhledáván přímo ve tkáni trofoblastu. V centru vyšetřovatelů vyšetřovatelé popisují v souvislosti s primární infekcí matky jeden případ zvýšené šíjové translucence s pozitivní CMV PCR v trofoblastové tkáni odebrané ve 12. týdnu. Jiné dosud neidentifikované patogeny mohou být spojeny se zvýšenou nuchální translucencí.

Metatranskriptomické sekvenování nové generace (mNGS) umožňuje vyhledávat jakékoli patogeny bez a priori. Je proto mocnou technikou studovat tuto potenciální souvislost mezi zvýšenou nuchální translucencí a infekcí.