Metatranskryptomiczne sekwencjonowanie nowej generacji w trofoblastach pierwszego trymestru ze zwiększoną przeziernością karku płodu (METAHCN) (METAHCN)
22 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Wykrywanie patogenu za pomocą metatranskryptomicznego sekwencjonowania nowej generacji w trofoblastach zebranych u kobiet noszących płód z rosnącą przeziernością karku w pierwszym trymestrze ciąży
Badanie opiera się na hipotezie, że zwiększona przezierność karku może być związana z infekcją płodu matki i że patogen odpowiedzialny za tę infekcję można zidentyfikować z metatranskryptomicznym sekwencjonowaniem nowej generacji w tkance trofoblastu.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Przezierność karku > 3,5 mm w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowana gromadzeniem się płynu w tkance podskórnej w okolicy karku. Jest to widoczne w około 1% wszystkich ciąż. Zwiększoną przezierność karku tłumaczy się nieprawidłowością chromosomalną (głównie zespołem Downa) w 30 do 40% przypadków. Dlatego stan techniki polega na wykonaniu macierzy CGH na próbkach kosmków kosmówkowych. Przypadki przezierności karku niewyjaśnione aberracją chromosomową mogą być związane: z wadą płodu (serce, wrodzona przepuklina przeponowa) w 10% przypadków, z chorobą genetyczną w 4% przypadków lub z poronieniem lub obumarciem płodu o nieznanej etiologii w 18% przypadków.
Etiologia zwiększonej przezierności karku pozostaje nieznana w ponad 50% przypadków. Może to być związane ze stanem zapalnym lub odzwierciedlać infekcję, ale to ostatnie powiązanie było rzadko badane. Związek ten został zasugerowany w badaniu serologicznym dotyczącym pierwotnego zakażenia CMV, toksoplazmozą lub parwowirusem B19 u ciężarnych kobiet noszących płód ze zwiększoną przeziernością karku. W tych rzadkich przypadkach mikroorganizmu nie szukano bezpośrednio w tkance trofoblastu. W ośrodku badaczy badacze opisują w kontekście pierwotnej infekcji matki jeden przypadek zwiększonej przezierności karku z dodatnim wynikiem CMV PCR w tkance trofoblastu pobranej po 12 tygodniach. Inne jeszcze niezidentyfikowane patogeny mogą być związane ze zwiększoną przeziernością karku.
Metatranskryptomiczne sekwencjonowanie nowej generacji (mNGS) pozwala na poszukiwanie dowolnych patogenów bez a priori. Dlatego badanie tego potencjalnego związku między zwiększoną przeziernością karku a infekcją jest potężną techniką.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
78
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Konsultacje kobiet w ciąży w Oddziale Diagnostyki Prenatalnej Szpitala Uniwersyteckiego Necker-Enfants-malades
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety w ciąży
- Ciąża pojedyncza
- Pierwszy trymestr (11 GA+0D do 13 GA+6D)
- Noszenie płodu z przeziernością karku > 3,5 mm, w przypadku którego pobiera się próbkę kosmków kosmówkowych LUB podejrzenie nieprawidłowości genetycznych, w przypadku której pobiera się próbkę kosmków kosmówkowych
- Poród planowany w szpitalu Necker
- Nie sprzeciwia się udziałowi
Kryteria wyłączenia
- Wiek <18 lat
- brak ubezpieczenia zdrowotnego
- trudności w zrozumieniu języka francuskiego
- przewlekła infekcja (HIV, HBV, HVC i HTLV-1)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Przezierność karku bez wad genetycznych
Kobiety w ciąży między 11 a 14 tygodniem ciąży z płodem wykazującym przezierność karku > 3,5 mm i bez nieprawidłowości genetycznych z macierzą CGH.
|
Analiza z metatranskryptomicznym sekwencjonowaniem nowej generacji trofoblastu uzyskanym przez pobieranie próbek kosmków kosmówkowych
Jeśli mikroorganizm zostanie wykryty przez metatranskryptomiczny NGS, zostanie przeprowadzona specyficzna diagnostyka (PCR i serologia) w próbkach matki i noworodka (krew, mocz, ślina)
|
|
Przezierność karku z nieprawidłowościami genetycznymi
Kobiety w ciąży między 11 a 14 tygodniem ciąży z płodem wykazującym przezierność karku > 3,5 mm i nieprawidłowościami genetycznymi w macierzy CGH.
|
Analiza z metatranskryptomicznym sekwencjonowaniem nowej generacji trofoblastu uzyskanym przez pobieranie próbek kosmków kosmówkowych
Jeśli mikroorganizm zostanie wykryty przez metatranskryptomiczny NGS, zostanie przeprowadzona specyficzna diagnostyka (PCR i serologia) w próbkach matki i noworodka (krew, mocz, ślina)
|
|
Nieprawidłowości genetyczne
Kobiety w ciąży między 11 a 14 tygodniem ciąży z płodem wykazującym przezierność karku < 3,5 mm i podejrzeniem nieprawidłowości genetycznych
|
Analiza z metatranskryptomicznym sekwencjonowaniem nowej generacji trofoblastu uzyskanym przez pobieranie próbek kosmków kosmówkowych
Jeśli mikroorganizm zostanie wykryty przez metatranskryptomiczny NGS, zostanie przeprowadzona specyficzna diagnostyka (PCR i serologia) w próbkach matki i noworodka (krew, mocz, ślina)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
mikroorganizmy (wirusy, bakterie lub pasożyty) w próbkach trofoblastów
Ramy czasowe: Przy włączeniu 11-14 tygodni ciąży
|
Identyfikacja za pomocą metatranskryptomicznego NGS, od kobiet noszących płód z przeziernością karku (grupa 1) oraz w grupie kontrolnej (grupa 2 i 3)
|
Przy włączeniu 11-14 tygodni ciąży
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poronienie
Ramy czasowe: po zakończeniu ciąży (ocena do 7 miesiąca)
|
Porównanie w grupie 1 odsetka poronień w zależności od obecności lub braku mikroorganizmu w trofoblastu.
|
po zakończeniu ciąży (ocena do 7 miesiąca)
|
|
śmierć wewnątrzmaciczna
Ramy czasowe: po zakończeniu ciąży (ocena do 7 miesiąca)
|
Porównanie w grupie 1 odsetka zgonów wewnątrzmacicznych w zależności od obecności lub braku mikroorganizmu w trofoblastu.
|
po zakończeniu ciąży (ocena do 7 miesiąca)
|
|
nieprawidłowości płodu
Ramy czasowe: przy dostawie
|
Porównanie w grupie 1 odsetka wad płodu, w zależności od obecności lub braku mikroorganizmu w trofoblastu.
|
przy dostawie
|
|
Wiek ciążowy
Ramy czasowe: przy dostawie
|
Porównanie w grupie 1 wieku ciążowego przy urodzeniu, w zależności od obecności lub braku mikroorganizmu w trofoblastu.
|
przy dostawie
|
|
masa urodzeniowa
Ramy czasowe: przy dostawie
|
Porównanie w grupie 1 masy urodzeniowej w zależności od obecności lub braku mikroorganizmu w trofoblastach.
|
przy dostawie
|
|
Wykrywanie mikroorganizmu zidentyfikowanego przez metatranskryptomiczny NGS konwencjonalną metodą diagnostyczną w próbkach matczynych
Ramy czasowe: przy włączeniu
|
Amplifikacja metodą PCR w czasie rzeczywistym mikroorganizmu zidentyfikowanego za pomocą metatranskryptomicznego NGS w krwi matki, moczu, ślinie i płynie owodniowym, jeśli są dostępne
|
przy włączeniu
|
|
Wykrywanie mikroorganizmu zidentyfikowanego przez metatranskryptomiczny NGS konwencjonalną metodą diagnostyczną w próbkach matczynych
Ramy czasowe: przy włączeniu
|
specyficzną serologię w celu zidentyfikowania pierwotnego zakażenia matki mikroorganizmem wykrytym przez metatranskryptomiczny NGS
|
przy włączeniu
|
|
Wykrywanie mikroorganizmu zidentyfikowanego przez metatranskryptomiczny NGS konwencjonalną metodą diagnostyczną w próbkach noworodków
Ramy czasowe: 3 dni po urodzeniu
|
Amplifikacja metodą PCR w czasie rzeczywistym mikroorganizmu zidentyfikowanego przez metatranskryptomiczny NGS we krwi, moczu, ślinie noworodka
|
3 dni po urodzeniu
|
|
Wykrywanie mikroorganizmu zidentyfikowanego przez metatranskryptomiczny NGS konwencjonalną metodą diagnostyczną w próbkach noworodków
Ramy czasowe: 3 dni po urodzeniu
|
specyficzną serologię w celu zidentyfikowania pierwotnego zakażenia matki mikroorganizmem wykrytym przez metatranskryptomiczny NGS
|
3 dni po urodzeniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Marianne LERUEZ-VILLE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Główny śledczy: Yves Ville, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJ, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? Br J Obstet Gynaecol. 1997 Feb;104(2):212-5. doi: 10.1111/j.1471-0528.1997.tb11047.x.
- Faure-Bardon V, Fourgeaud J, Guilleminot T, Magny JF, Salomon LJ, Bernard JP, Leruez-Ville M, Ville Y. First-trimester diagnosis of congenital cytomegalovirus infection after maternal primary infection in early pregnancy: feasibility study of viral genome amplification by PCR on chorionic villi obtained by CVS. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):568-572. doi: 10.1002/uog.23608. Epub 2021 Mar 9.
- Regnault B, Bigot T, Ma L, Perot P, Temmam S, Eloit M. Deep Impact of Random Amplification and Library Construction Methods on Viral Metagenomics Results. Viruses. 2021 Feb 7;13(2):253. doi: 10.3390/v13020253.
- Bilardo CM, Timmerman E, Pajkrt E, van Maarle M. Increased nuchal translucency in euploid fetuses--what should we be telling the parents? Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):93-102. doi: 10.1002/pd.2396.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 listopada 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
3 kwietnia 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 maja 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 maja 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 maja 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP211328
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .