胎儿颈项透明层增加的妊娠早期滋养层元转录组下一代测序 (METAHCN) (METAHCN)

妊娠早期颈部透明层 > 3.5 mm 是由于颈部皮下组织积液所致。 这在大约 1% 的怀孕中可见。 在 30% 到 40% 的病例中，颈部半透明层增加的原因是染色体异常（主要是唐氏综合症）。 因此，现有技术是对绒毛膜绒毛取样进行阵列 CGH。 不能用染色体异常解释的颈项半透明病例可能与：10% 的病例与胎儿缺陷（心脏、先天性膈疝）有关，4% 的病例与遗传病有关，或与流产或病因不明的胎儿死亡有关18% 的病例。

在超过 50% 的病例中，颈部半透明层增加的病因仍然未知。 它可能与炎症有关或反映感染，但很少研究后一种关联。 一项研究报告了 CMV、弓形虫病或 B19 细小病毒原发性感染的血清学研究，该研究报告怀有颈部透明层增加的胎儿的孕妇。 在那些极少数情况下，微生物没有直接在滋养层组织中进行搜索。 在研究中心，研究人员描述了在母体原发性感染的情况下，一例在 12 周时收集的滋养层组织中的 CMV PCR 呈阳性的颈部半透明层增加的病例。 其他尚未确定的病原体可能与颈部半透明层增加有关。

宏转录组下一代测序 (mNGS) 允许在没有先验的情况下搜索任何病原体。 因此，研究颈部半透明层增加与感染之间的这种潜在关联是一项强大的技术。