증가된 태아 목덜미 반투명성(METAHCN)을 가진 임신 1기 영양막 세포의 Metatranscriptomic Next Generation Sequencing (METAHCN)
2026년 6월 22일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
임신 초기에 목덜미 투명도가 증가하는 태아를 안고 있는 여성에서 수집된 영양막 세포에서 Metatranscriptomic Next Generation Sequencing에 의한 병원체 검출
이 연구는 목덜미 투명대 증가가 산모 태아 감염과 관련이 있을 수 있고 이 감염의 원인이 되는 병원체가 영양막 조직에서 metatranscriptomic next-generation sequencing으로 식별될 수 있다는 가설을 기반으로 합니다.
연구 개요
상세 설명
목덜미 투명대 > 3.5 mm 임신 첫 3개월에 목덜미 부위의 피하 조직에 체액이 축적되어 있기 때문입니다. 이것은 모든 임신의 약 1%에서 나타납니다. 목덜미 투명대 증가는 30~40%의 사례에서 염색체 이상(주로 다운 증후군)으로 설명됩니다. 따라서 최신 기술은 융모막 융모 샘플링에서 배열 CGH를 수행하는 것입니다. 염색체 이상으로 설명되지 않는 목덜미 투명대 사례는 다음과 관련될 수 있습니다: 사례의 10%에서 태아 결함(심장, 선천성 횡격막 탈장), 사례의 4%에서 유전 질환 또는 원인 불명의 유산 또는 태아 사망 경우의 18%.
증가된 목덜미 투명대의 원인은 사례의 50% 이상에서 알려지지 않았습니다. 그것은 염증과 연결되거나 감염을 반영할 수 있지만 후자의 연관성은 거의 연구되지 않았습니다. 이 연관성은 증가된 목덜미 투명대를 가진 태아를 임신한 임산부의 CMV, 톡소플라스마증 또는 B19 파보바이러스 1차 감염의 혈청학을 보고하는 연구에서 제안되었습니다. 이러한 드문 경우에 미생물은 영양막 조직에서 직접 검색되지 않았습니다. 조사관 센터에서 조사관은 산모 일차 감염의 맥락에서 12주에 수집된 영양막 조직에서 양성 CMV PCR로 목덜미 투명대 증가의 한 사례를 설명합니다. 아직 확인되지 않은 다른 병원체는 목덜미 투명대 증가와 관련이 있을 수 있습니다.
mNGS(Metatranscriptomic next generation sequencing)를 사용하면 선험적으로 모든 병원체를 검색할 수 있습니다. 따라서 증가된 목덜미 투명대와 감염 사이의 잠재적 연관성을 연구하는 것은 강력한 기술입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
78
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Necker-Enfants-malades 대학병원 산전진단과의 임산부 상담
설명
포함 기준:
- 임산부
- 싱글톤 임신
- 임신 초기(11 GA+0D ~ 13 GA+6D)
- 융모막 융모 채취를 시행한 목덜미 투명도 > 3.5mm의 태아를 안고 있거나 융모막 융모 채취를 시행한 유전적 이상이 의심되는 경우
- Necker 병원에서 분만 예정
- 참여에 반대하지 않음
제외 기준
- 연령 <18세
- 건강 보험 없음
- 프랑스어 이해의 어려움
- 만성 감염(HIV, HBV, HVC 및 HTLV-1)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
유전적 이상이 없는 목덜미 투명대
11주에서 14주 사이의 태아가 목덜미 투명대 > 3.5mm를 보이고 배열 CGH를 가진 유전적 이상이 없는 임산부.
|
융모막 융모 샘플링으로 얻은 영양막의 metatranscriptomic next generation sequencing 분석
Metatranscriptomic NGS로 미생물이 검출되면 모체 및 신생아 검체(혈액, 소변, 타액)를 대상으로 특이적 진단(PCR 및 혈청검사)을 시행합니다.
|
|
유전적 이상이 있는 목덜미 투명대
목덜미 투명대 > 3.5mm 및 어레이 CGH에서 유전적 이상을 보이는 태아가 있는 11주에서 14주 사이의 임산부.
|
융모막 융모 샘플링으로 얻은 영양막의 metatranscriptomic next generation sequencing 분석
Metatranscriptomic NGS로 미생물이 검출되면 모체 및 신생아 검체(혈액, 소변, 타액)를 대상으로 특이적 진단(PCR 및 혈청검사)을 시행합니다.
|
|
유전적 이상
목덜미 투명대 < 3.5 mm를 보이고 유전적 이상이 의심되는 태아가 있는 11주에서 14주 사이의 임산부
|
융모막 융모 샘플링으로 얻은 영양막의 metatranscriptomic next generation sequencing 분석
Metatranscriptomic NGS로 미생물이 검출되면 모체 및 신생아 검체(혈액, 소변, 타액)를 대상으로 특이적 진단(PCR 및 혈청검사)을 시행합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
영양막 샘플의 미생물(바이러스, 박테리아 또는 기생충)
기간: 포함 시, 임신 11-14주
|
목덜미 투명대(그룹 1)와 대조군(그룹 2 및 3)이 있는 태아를 임신한 여성의 메타전사 NGS에 의한 식별
|
포함 시, 임신 11-14주
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유산
기간: 임신 종료 시(최대 7개월까지 평가)
|
영양막에 미생물의 존재 여부에 따른 유산 비율의 그룹 1에서의 비교.
|
임신 종료 시(최대 7개월까지 평가)
|
|
자궁 내 사망
기간: 임신 종료 시(최대 7개월까지 평가)
|
영양막에 존재하는 미생물 유무에 따른 자궁 내 사망 비율을 1군에서 비교.
|
임신 종료 시(최대 7개월까지 평가)
|
|
태아 이상
기간: 배송 중
|
Trophoblast의 미생물 유무에 따른 태아 이상 비율의 그룹 1 비교.
|
배송 중
|
|
임신 적령기
기간: 배송 중
|
Trophoblast에 미생물의 유무에 따른 출생시 재태 주령의 그룹 1 비교.
|
배송 중
|
|
출생 체중
기간: 배송 중
|
Trophoblast의 미생물 유무에 따른 출생 체중의 그룹 1 비교.
|
배송 중
|
|
산모 검체에서 기존의 진단법에 의한 메타전사 NGS로 동정된 미생물의 검출
기간: 포함시
|
가능한 경우 모체 혈액, 소변, 타액 및 양수에서 metatranscriptomic NGS로 확인된 미생물의 실시간 PCR 증폭
|
포함시
|
|
산모 검체에서 기존의 진단법에 의한 메타전사 NGS로 동정된 미생물의 검출
기간: 포함시
|
metatranscriptomic NGS에 의해 검출된 미생물로 모체 일차 감염을 확인하기 위한 특정 혈청학
|
포함시
|
|
신생아 검체에서 기존의 진단법에 의한 메타전사 NGS로 동정된 미생물의 검출
기간: 생후 3일
|
신생아 혈액, 소변, 타액에서 metatranscriptomic NGS로 동정된 미생물을 실시간 PCR로 증폭
|
생후 3일
|
|
신생아 검체에서 기존의 진단법에 의한 메타전사 NGS로 동정된 미생물의 검출
기간: 생후 3일
|
metatranscriptomic NGS에 의해 검출된 미생물로 모체 일차 감염을 확인하기 위한 특정 혈청학
|
생후 3일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Marianne LERUEZ-VILLE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 수석 연구원: Yves Ville, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJ, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? Br J Obstet Gynaecol. 1997 Feb;104(2):212-5. doi: 10.1111/j.1471-0528.1997.tb11047.x.
- Faure-Bardon V, Fourgeaud J, Guilleminot T, Magny JF, Salomon LJ, Bernard JP, Leruez-Ville M, Ville Y. First-trimester diagnosis of congenital cytomegalovirus infection after maternal primary infection in early pregnancy: feasibility study of viral genome amplification by PCR on chorionic villi obtained by CVS. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):568-572. doi: 10.1002/uog.23608. Epub 2021 Mar 9.
- Regnault B, Bigot T, Ma L, Perot P, Temmam S, Eloit M. Deep Impact of Random Amplification and Library Construction Methods on Viral Metagenomics Results. Viruses. 2021 Feb 7;13(2):253. doi: 10.3390/v13020253.
- Bilardo CM, Timmerman E, Pajkrt E, van Maarle M. Increased nuchal translucency in euploid fetuses--what should we be telling the parents? Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):93-102. doi: 10.1002/pd.2396.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 11월 7일
기본 완료 (실제)
2025년 4월 3일
연구 완료 (실제)
2025년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 5월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 5월 20일
처음 게시됨 (실제)
2022년 5월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 22일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .