Séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération dans le trophoblaste du premier trimestre avec une translucidité nucale fœtale accrue (METAHCN) (METAHCN)
22 juin 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Détection d'agents pathogènes par séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération dans le trophoblaste recueilli chez des femmes portant un fœtus dont la clarté nucale augmente au cours du premier trimestre de la grossesse
L'étude est basée sur l'hypothèse que l'augmentation de la clarté nucale peut être associée à une infection materno-fœtale et que l'agent pathogène responsable de cette infection pourrait être identifié avec un séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération dans le tissu trophoblastique.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Intervention / Traitement
Description détaillée
Une clarté nucale > 3,5 mm au premier trimestre de la grossesse est due à une accumulation de liquide dans le tissu sous-cutané de la région nucale. Cela se voit dans environ 1% de toutes les grossesses. L'augmentation de la clarté nucale s'explique par une anomalie chromosomique (principalement le syndrome de Down) dans 30 à 40 % des cas. Par conséquent, l'état de l'art est d'effectuer un tableau CGH sur l'échantillonnage des villosités choriales. Les cas de clarté nucale non expliqués par une anomalie chromosomique peuvent être associés : à une malformation fœtale (cœur, hernie diaphragmatique congénitale) dans 10 % des cas, à une maladie génétique dans 4 % des cas ou à une fausse couche ou mort fœtale d'étiologie inconnue dans 18% des cas.
L'étiologie de l'augmentation de la clarté nucale reste inconnue dans plus de 50 % des cas. Elle pourrait être liée à une inflammation ou refléter une infection mais cette dernière association a été rarement étudiée. Cette association a été suggérée dans une étude rapportant des sérologies de primo-infections à CMV, à toxoplasmose ou à parvovirus B19 chez des femmes enceintes porteuses d'un fœtus présentant une clarté nucale augmentée. Dans ces rares cas, le micro-organisme n'a pas été recherché directement dans le tissu trophoblastique. Au centre des investigateurs, les investigateurs décrivent dans un contexte de primo-infection maternelle, un cas d'augmentation de la clarté nucale avec une PCR CMV positive dans le trophoblaste prélevé à 12 semaines. D'autres agents pathogènes encore non identifiés pourraient être associés à une augmentation de la clarté nucale.
Le séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération (mNGS) permet de rechercher n'importe quel pathogène sans a priori. C'est donc une technique puissante pour étudier cette association potentielle entre l'augmentation de la clarté nucale et l'infection.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
78
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Femmes enceintes consultant dans l'unité de diagnostic prénatal du CHU Necker-Enfants-malades
La description
Critère d'intégration:
- Femmes enceintes
- Grossesse unique
- Premier trimestre (11 GA+0D à 13 GA+6D)
- Port d'un fœtus avec une clarté nucale > 3,5 mm pour lequel un prélèvement de villosités choriales est réalisé OU suspicion d'anomalies génétiques pour lesquelles un prélèvement de villosités choriales est réalisé
- Accouchement prévu à l'hôpital Necker
- Pas opposé à la participation
Critère d'exclusion
- Âge <18 ans
- pas d'assurance maladie
- difficultés à comprendre la langue française
- infection chronique (VIH, VHB, VHC et HTLV-1)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Clarté nucale sans anomalies génétiques
Femmes enceintes entre 11 et 14 semaines avec un fœtus présentant une clarté nucale > 3,5 mm et aucune anomalie génétique avec array CGH.
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Analyse avec séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération du trophoblaste obtenu par prélèvement de villosités choriales
Si un microorganisme est détecté par NGS métatranscriptomique, un diagnostic spécifique (PCR et sérologie) sera fait dans des prélèvements maternels et néonatals (sang, urine, salive)
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Clarté nucale avec anomalies génétiques
Femmes enceintes entre 11 et 14 semaines avec un fœtus présentant une clarté nucale > 3,5 mm et une anomalie génétique au CGH array.
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Analyse avec séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération du trophoblaste obtenu par prélèvement de villosités choriales
Si un microorganisme est détecté par NGS métatranscriptomique, un diagnostic spécifique (PCR et sérologie) sera fait dans des prélèvements maternels et néonatals (sang, urine, salive)
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Anomalies génétiques
Femmes enceintes entre 11 et 14 semaines avec un fœtus présentant une clarté nucale < 3,5 mm et une suspicion d'anomalies génétiques
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Analyse avec séquençage métatranscriptomique de nouvelle génération du trophoblaste obtenu par prélèvement de villosités choriales
Si un microorganisme est détecté par NGS métatranscriptomique, un diagnostic spécifique (PCR et sérologie) sera fait dans des prélèvements maternels et néonatals (sang, urine, salive)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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micro-organismes (virus, bactéries ou parasites) dans les échantillons de trophoblastes
Délai: A l'inclusion, 11-14 semaines de grossesse
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Identification par NGS métatranscriptomique, chez les femmes porteuses d'un fœtus en clarté nucale (groupe 1) et chez les témoins (groupe 2 et 3)
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A l'inclusion, 11-14 semaines de grossesse
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Fausse-couche
Délai: à l'interruption de grossesse (évaluée jusqu'à 7 mois)
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Comparaison dans le groupe 1 de la proportion de fausses couches selon la présence ou non d'un microorganisme dans le trophoblaste.
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à l'interruption de grossesse (évaluée jusqu'à 7 mois)
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mort intra-utérine
Délai: à l'interruption de grossesse (évaluée jusqu'à 7 mois)
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Comparaison dans le groupe 1 de la proportion de morts intra-utérines selon la présence ou non d'un microorganisme dans le trophoblaste.
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à l'interruption de grossesse (évaluée jusqu'à 7 mois)
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anomalies fœtales
Délai: à la livraison
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Comparaison dans le groupe 1 de la proportion d'anomalies fœtales, selon la présence ou non d'un microorganisme dans le trophoblaste.
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à la livraison
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L'âge gestationnel
Délai: à la livraison
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Comparaison dans le groupe 1 de l'âge gestationnel à la naissance, selon la présence ou non d'un microorganisme dans le trophoblaste.
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à la livraison
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Poids à la naissance
Délai: à la livraison
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Comparaison dans le groupe 1 du poids de naissance, selon la présence ou non d'un microorganisme dans le trophoblaste.
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à la livraison
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Détection du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique par méthode diagnostique conventionnelle dans des échantillons maternels
Délai: à l'insertion
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Amplification par PCR en temps réel du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique dans le sang maternel, l'urine, la salive et le liquide amniotique si disponible
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à l'insertion
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Détection du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique par méthode diagnostique conventionnelle dans des échantillons maternels
Délai: à l'insertion
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sérologie spécifique pour identifier une primo-infection maternelle par le micro-organisme détecté par NGS métatranscriptomique
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à l'insertion
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Détection du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique par méthode diagnostique conventionnelle dans des prélèvements néonataux
Délai: 3 jours après la naissance
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Amplification par PCR temps réel du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique dans le sang néonatal, l'urine, la salive
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3 jours après la naissance
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Détection du microorganisme identifié par NGS métatranscriptomique par méthode diagnostique conventionnelle dans des prélèvements néonataux
Délai: 3 jours après la naissance
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sérologie spécifique pour identifier une primo-infection maternelle par le micro-organisme détecté par NGS métatranscriptomique
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3 jours après la naissance
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Marianne LERUEZ-VILLE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Chercheur principal: Yves Ville, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJ, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? Br J Obstet Gynaecol. 1997 Feb;104(2):212-5. doi: 10.1111/j.1471-0528.1997.tb11047.x.
- Faure-Bardon V, Fourgeaud J, Guilleminot T, Magny JF, Salomon LJ, Bernard JP, Leruez-Ville M, Ville Y. First-trimester diagnosis of congenital cytomegalovirus infection after maternal primary infection in early pregnancy: feasibility study of viral genome amplification by PCR on chorionic villi obtained by CVS. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):568-572. doi: 10.1002/uog.23608. Epub 2021 Mar 9.
- Regnault B, Bigot T, Ma L, Perot P, Temmam S, Eloit M. Deep Impact of Random Amplification and Library Construction Methods on Viral Metagenomics Results. Viruses. 2021 Feb 7;13(2):253. doi: 10.3390/v13020253.
- Bilardo CM, Timmerman E, Pajkrt E, van Maarle M. Increased nuchal translucency in euploid fetuses--what should we be telling the parents? Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):93-102. doi: 10.1002/pd.2396.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
7 novembre 2022
Achèvement primaire (Réel)
3 avril 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
30 septembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 mai 2022
Première publication (Réel)
24 mai 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
24 juin 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 juin 2026
Dernière vérification
1 juin 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP211328
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .