Sequenciamento metatranscriptômico de próxima geração no trofoblasto do primeiro trimestre com aumento da translucência nucal fetal (METAHCN) (METAHCN)

A translucência nucal > 3,5 mm no primeiro trimestre da gravidez deve-se ao acúmulo de líquido no tecido subcutâneo na região da nuca. Isso é visto em cerca de 1% de todas as gestações. O aumento da translucência nucal é explicado por uma anormalidade cromossômica (principalmente síndrome de Down) em 30 a 40% dos casos. Portanto, o estado da arte é realizar um array CGH na amostragem de vilosidades coriônicas. Os casos de translucência nucal que não são explicados por uma anormalidade cromossômica podem estar associados: com defeito fetal (coração, hérnia diafragmática congênita) em 10% dos casos, com doença genética em 4% dos casos ou com aborto espontâneo ou morte fetal de etiologia desconhecida em 18% dos casos.

A etiologia do aumento da translucência nucal permanece desconhecida em mais de 50% dos casos. Pode estar ligada à inflamação ou refletir uma infecção, mas esta última associação raramente foi estudada. Essa associação foi sugerida em um estudo relatando sorologia de infecções primárias por CMV, toxoplasmose ou parvovírus B19 em gestantes com feto com translucência nucal aumentada. Nesses raros casos, o microrganismo não foi pesquisado diretamente no tecido trofoblástico. No centro de investigadores, os investigadores descrevem, num contexto de infecção primária materna, um caso de aumento da translucência nucal com PCR positivo para CMV no tecido trofoblástico recolhido às 12 semanas. Outros patógenos ainda não identificados podem estar associados ao aumento da translucência nucal.

O sequenciamento metatranscriptômico de próxima geração (mNGS) permite procurar quaisquer patógenos sem a priori. É, portanto, uma técnica poderosa para estudar essa possível associação entre aumento da translucência nucal e infecção.