Metatranskriptomisk nästa generations sekvensering i trofoblast i första trimestern med ökad fetal nacktranslucens (METAHCN) (METAHCN)

Nackgenomskinlighet > 3,5 mm under graviditetens första trimester beror på vätskeansamling i den subkutana vävnaden i nackområdet. Detta ses i cirka 1 % av alla graviditeter. Ökad nackgenomskinlighet förklaras av en kromosomavvikelse (främst Downs syndrom) i 30 till 40 % av fallen. Därför är teknikens ståndpunkt att utföra en array-CGH på chorionvilli-sampling. Fall av nackgenomskinlighet som inte förklaras av en kromosomavvikelse kan vara associerade: med fosterdefekt (hjärta, medfödd diafragmabråck) i 10 % av fallen, med genetisk sjukdom i 4 % av fallen eller med missfall eller fosterdöd av okänd etiologi i 18 % av fallen.

Etiologin för ökad nackgenomskinlighet är fortfarande okänd i mer än 50 % av fallen. Det kan vara kopplat till inflammation eller reflektera en infektion, men det sistnämnda sambandet har sällan studerats. Detta samband föreslogs i en studie som rapporterade serologi av CMV, toxoplasmos eller B19 parvovirus primära infektioner hos gravida kvinnor som bär på ett foster med ökad nackgenomskinlighet. I de sällsynta fallen söktes mikroorganismen inte direkt i trofoblastvävnaden. I utredarnas centrum beskriver utredarna i en kontext av maternell primär infektion, ett fall av ökad nacktranslucens med en positiv CMV PCR i trofoblastvävnaden insamlad efter 12 veckor. Andra patogener som ännu inte identifierats kan vara associerade med ökad nackgenomskinlighet.

Metatranskriptomisk nästa generations sekvensering (mNGS) gör det möjligt att söka efter alla patogener utan förhand. Det är därför en kraftfull teknik att studera detta potentiella samband mellan ökad nackgenomskinlighet och infektion.