Metatranscriptomische sequencing van de volgende generatie in trofoblast in het eerste trimester met verhoogde foetale nekplooimeting (METAHCN) (METAHCN)

Nuchale translucentie > 3,5 mm in het eerste trimester van de zwangerschap is het gevolg van vochtophoping in het onderhuidse weefsel in het nekgebied. Dit komt voor bij ongeveer 1% van alle zwangerschappen. Verhoogde nekplooimeting wordt in 30 tot 40% van de gevallen verklaard door een chromosoomafwijking (voornamelijk het syndroom van Down). Daarom is het de stand van de techniek om een ​​array-CGH uit te voeren op chorionische villi-sampling. Gevallen van nekplooimeting die niet worden verklaard door een chromosomale afwijking kunnen in verband worden gebracht met: met foetale afwijking (hart, congenitale hernia diafragmatica) in 10% van de gevallen, met genetische ziekte in 4% van de gevallen of met miskraam of foetale dood van onbekende etiologie in 18% van de gevallen.

De etiologie van verhoogde nekplooimeting blijft onbekend in meer dan 50% van de gevallen. Het kan verband houden met een ontsteking of een infectie weerspiegelen, maar dit laatste verband is zelden bestudeerd. Dit verband werd gesuggereerd in een studie die melding maakte van serologie van primaire CMV-, toxoplasmose- of B19-parvovirusinfecties bij zwangere vrouwen die een foetus droegen met verhoogde nekplooimeting. In die zeldzame gevallen werd het micro-organisme niet direct in het trofoblastweefsel gezocht. In het onderzoekscentrum beschrijven de onderzoekers in een context van maternale primaire infectie één geval van verhoogde nekplooimeting met een positieve CMV-PCR in het trofoblastweefsel dat na 12 weken werd verzameld. Andere pathogenen die nog niet zijn geïdentificeerd, kunnen in verband worden gebracht met verhoogde nekplooimeting.

Metatranscriptomische next generation sequencing (mNGS) maakt het mogelijk om zonder a priori naar ziekteverwekkers te zoeken. Het is daarom een ​​krachtige techniek om dit mogelijke verband tussen verhoogde nekplooimeting en infectie te bestuderen.