Metatranskriptomisk neste generasjons sekvensering i trofoblast i første trimester med økt føtal nuchal translucency (METAHCN) (METAHCN)

Nakkegjennomskinnelighet > 3,5 mm i første trimester av svangerskapet skyldes væskeansamling i underhuden i nakkeområdet. Dette sees i rundt 1 % av alle svangerskap. Økt nakkegjennomskinnelighet forklares av en kromosomabnormitet (hovedsakelig Downs syndrom) i 30 til 40 % av tilfellene. Derfor er teknikkens stand å utføre en array CGH på chorion villi-sampling. Tilfeller av nakkegjennomskinnelighet som ikke er forklart av en kromosomavvik kan være assosiert: med fosterdefekt (hjerte, medfødt diafragmabrokk) i 10 % av tilfellene, med genetisk sykdom i 4 % av tilfellene eller med spontanabort eller fosterdød av ukjent etiologi i 18 % av tilfellene.

Etiologien til økt nakkegjennomskinnelighet forblir ukjent i mer enn 50 % av tilfellene. Det kan være knyttet til betennelse eller reflektere en infeksjon, men denne sistnevnte assosiasjonen er sjelden studert. Denne assosiasjonen ble foreslått i en studie som rapporterte serologi av CMV, toksoplasmose eller B19 parvovirus primære infeksjoner hos gravide kvinner som bærer et foster med økt nakkegjennomskinnelighet. I de sjeldne tilfellene ble mikroorganismen ikke søkt direkte i trofoblastvevet. I etterforskersenteret beskriver etterforskerne i en kontekst av mors primærinfeksjon, ett tilfelle av økt nakkegjennomskinnelighet med en positiv CMV PCR i trofoblastvevet samlet etter 12 uker. Andre patogener som ennå ikke er identifisert kan være assosiert med økt nakkegjennomskinnelighet.

Metatranskriptomisk neste generasjons sekvensering (mNGS) gjør det mulig å søke etter alle patogener uten a priori. Det er derfor en kraftig teknikk å studere denne potensielle sammenhengen mellom økt nakkegjennomskinnelighet og infeksjon.