Sequenziamento metatrascrittomico di nuova generazione nel trofoblasto del primo trimestre con aumento della traslucenza nucale fetale (METAHCN) (METAHCN)

La translucenza nucale > 3,5 mm nel primo trimestre di gravidanza è dovuta all'accumulo di liquidi nel tessuto sottocutaneo nell'area nucale. Questo è visto in circa l'1% di tutte le gravidanze. L'aumento della traslucenza nucale è spiegato da un'anomalia cromosomica (principalmente sindrome di Down) nel 30-40% dei casi. Pertanto, lo stato dell'arte è quello di eseguire un array CGH sul campionamento dei villi coriali. I casi di traslucenza nucale non spiegati da un'anomalia cromosomica possono essere associati: a difetto fetale (cuore, ernia diaframmatica congenita) nel 10% dei casi, a malattia genetica nel 4% dei casi o ad aborto spontaneo o morte fetale di eziologia sconosciuta in 18% dei casi.

L'eziologia dell'aumento della traslucenza nucale rimane sconosciuta in oltre il 50% dei casi. Potrebbe essere collegato all'infiammazione o riflettere un'infezione, ma quest'ultima associazione è stata studiata raramente. Questa associazione è stata suggerita in uno studio che riportava sierologia di infezioni primarie da CMV, toxoplasmosi o parvovirus B19 in donne in gravidanza portatrici di un feto con aumentata traslucenza nucale. In quei rari casi, il microrganismo non è stato ricercato direttamente nel tessuto del trofoblasto. Nel centro degli investigatori, gli investigatori descrivono in un contesto di infezione primaria materna, un caso di aumento della translucenza nucale con una PCR CMV positiva nel tessuto del trofoblasto raccolto a 12 settimane. Altri agenti patogeni ancora non identificati potrebbero essere associati a una maggiore traslucenza nucale.

Il sequenziamento metatrascrittomico di nuova generazione (mNGS) consente di ricercare qualsiasi patogeno senza a priori. È quindi una tecnica potente per studiare questa potenziale associazione tra aumento della traslucenza nucale e infezione.