Метатранскриптомное секвенирование следующего поколения в трофобласте первого триместра с повышенной прозрачностью воротникового пространства плода (METAHCN) (METAHCN)
22 июня 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Обнаружение возбудителя с помощью метатранскриптомного секвенирования нового поколения в трофобласте, собранном у женщин, вынашивающих плод с повышенной прозрачностью воротникового пространства в первом триместре беременности
Исследование основано на гипотезе о том, что повышенная прозрачность воротникового пространства может быть связана с инфекцией матери и плода и что патоген, ответственный за эту инфекцию, может быть идентифицирован с помощью метатранскриптомного секвенирования следующего поколения в ткани трофобласта.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Просветление воротникового пространства > 3,5 мм в первом триместре беременности обусловлено скоплением жидкости в подкожной клетчатке в области воротникового пространства. Это наблюдается примерно в 1% всех беременностей. Увеличение воротникового пространства объясняется хромосомной аномалией (преимущественно синдромом Дауна) в 30–40% случаев. Таким образом, современным уровнем техники является выполнение массива CGH при отборе проб ворсин хориона. Случаи воротникового просвета, не объясняемые хромосомной аномалией, могут быть связаны: с пороком развития плода (сердце, врожденная диафрагмальная грыжа) в 10% случаев, с генетическим заболеванием в 4% случаев или с выкидышем или внутриутробной гибелью неустановленной этиологии у 18% случаев.
Этиология повышенной прозрачности воротникового пространства остается неизвестной более чем в 50% случаев. Это может быть связано с воспалением или отражать инфекцию, но эта последняя ассоциация редко изучалась. Эта ассоциация была предложена в исследовании, в котором сообщалось о серологии первичных инфекций ЦМВ, токсоплазмоза или парвовируса В19 у беременных женщин, вынашивающих плод с повышенной прозрачностью воротникового пространства. В этих редких случаях микроорганизм не искали непосредственно в ткани трофобласта. В исследовательском центре исследователи описывают в контексте материнской первичной инфекции один случай повышенной прозрачности воротникового пространства с положительным результатом ПЦР на ЦМВ в ткани трофобласта, собранной через 12 недель. Другие патогены, которые еще не идентифицированы, могут быть связаны с повышенной прозрачностью воротникового пространства.
Метатранскриптомное секвенирование нового поколения (mNGS) позволяет искать любые патогены без априори. Таким образом, это мощный метод изучения этой потенциальной связи между повышенной прозрачностью воротникового пространства и инфекцией.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
78
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Консультация беременных в отделении пренатальной диагностики университетской клиники Necker-Enfants-malades
Описание
Критерии включения:
- Беременные женщины
- Одноплодная беременность
- Первый триместр (от 11 GA+0D до 13 GA+6D)
- Вынашивание плода с просветом воротникового пространства > 3,5 мм, для которого проводится забор ворсин хориона ИЛИ подозрение на генетические аномалии, по поводу которого проводится забор ворсин хориона
- Роды запланированы в больнице Неккер
- Не против участия
Критерий исключения
- Возраст <18 лет
- нет медицинской страховки
- трудности с пониманием французского языка
- хроническая инфекция (ВИЧ, HBV, HVC и HTLV-1)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Затылочная полупрозрачность без генетических аномалий
Беременные женщины в возрасте от 11 до 14 недель с плодом, показывающим прозрачность воротникового пространства> 3,5 мм и отсутствием генетических аномалий с массивом CGH.
|
Анализ с помощью метатранскриптомного секвенирования следующего поколения трофобласта, полученного путем отбора проб ворсин хориона
Если микроорганизм обнаружен с помощью метатранскриптомного NGS, будет проведена специфическая диагностика (ПЦР и серология) в материнских и неонатальных образцах (кровь, моча, слюна).
|
|
Затылочная полупрозрачность с генетическими аномалиями
Беременные женщины в возрасте от 11 до 14 недель с плодом, демонстрирующим прозрачность воротникового пространства> 3,5 мм и генетические аномалии при массиве CGH.
|
Анализ с помощью метатранскриптомного секвенирования следующего поколения трофобласта, полученного путем отбора проб ворсин хориона
Если микроорганизм обнаружен с помощью метатранскриптомного NGS, будет проведена специфическая диагностика (ПЦР и серология) в материнских и неонатальных образцах (кровь, моча, слюна).
|
|
Генетические аномалии
Беременные женщины в возрасте от 11 до 14 недель с плодом, демонстрирующим прозрачность воротникового пространства < 3,5 мм и подозрением на генетические аномалии.
|
Анализ с помощью метатранскриптомного секвенирования следующего поколения трофобласта, полученного путем отбора проб ворсин хориона
Если микроорганизм обнаружен с помощью метатранскриптомного NGS, будет проведена специфическая диагностика (ПЦР и серология) в материнских и неонатальных образцах (кровь, моча, слюна).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
микроорганизмы (вирусы, бактерии или паразиты) в образцах трофобласта
Временное ограничение: При включении 11-14 недель беременности
|
Идентификация с помощью метатранскриптомного NGS у женщин, вынашивающих плод с просветлением воротникового пространства (группа 1), и в контрольной группе (группа 2 и 3).
|
При включении 11-14 недель беременности
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выкидыш
Временное ограничение: при прерывании беременности (оценивается до 7 месяцев)
|
Сравнение в группе 1 доли невынашивания беременности по наличию или отсутствию микроорганизма в трофобласте.
|
при прерывании беременности (оценивается до 7 месяцев)
|
|
внутриутробная смерть
Временное ограничение: при прерывании беременности (оценивается до 7 месяцев)
|
Сравнение в группе 1 доли внутриутробной гибели по наличию или отсутствию микроорганизма в трофобласте.
|
при прерывании беременности (оценивается до 7 месяцев)
|
|
аномалии плода
Временное ограничение: при доставке
|
Сравнение в группе 1 доли аномалий плода, по наличию или отсутствию микроорганизма в трофобласте.
|
при доставке
|
|
Гестационный возраст
Временное ограничение: при доставке
|
Сравнение в 1 группе срока беременности при рождении по наличию или отсутствию микроорганизма в трофобласте.
|
при доставке
|
|
вес при рождении
Временное ограничение: при доставке
|
Сравнение в 1 группе массы тела при рождении, по наличию или отсутствию микроорганизма в трофобласте.
|
при доставке
|
|
Обнаружение микроорганизма, идентифицированного метатранскриптомным NGS, общепринятым методом диагностики в материнских образцах
Временное ограничение: при включении
|
Амплификация с помощью ПЦР в реальном времени микроорганизма, идентифицированного с помощью метатранскриптомного NGS, в материнской крови, моче, слюне и амниотической жидкости, если таковые имеются
|
при включении
|
|
Обнаружение микроорганизма, идентифицированного метатранскриптомным NGS, общепринятым методом диагностики в материнских образцах
Временное ограничение: при включении
|
специфическая серология для выявления первичной инфекции матери микроорганизмом, обнаруженным с помощью метатранскриптомного NGS
|
при включении
|
|
Обнаружение микроорганизма, идентифицированного метатранскриптомным NGS, общепринятым методом диагностики в неонатальных образцах
Временное ограничение: 3 дня после рождения
|
Амплификация с помощью ПЦР в реальном времени микроорганизма, идентифицированного метатранскриптомным NGS в неонатальной крови, моче, слюне
|
3 дня после рождения
|
|
Обнаружение микроорганизма, идентифицированного метатранскриптомным NGS, общепринятым методом диагностики в неонатальных образцах
Временное ограничение: 3 дня после рождения
|
специфическая серология для выявления первичной инфекции матери микроорганизмом, обнаруженным с помощью метатранскриптомного NGS
|
3 дня после рождения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Marianne LERUEZ-VILLE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Главный следователь: Yves Ville, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJ, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? Br J Obstet Gynaecol. 1997 Feb;104(2):212-5. doi: 10.1111/j.1471-0528.1997.tb11047.x.
- Faure-Bardon V, Fourgeaud J, Guilleminot T, Magny JF, Salomon LJ, Bernard JP, Leruez-Ville M, Ville Y. First-trimester diagnosis of congenital cytomegalovirus infection after maternal primary infection in early pregnancy: feasibility study of viral genome amplification by PCR on chorionic villi obtained by CVS. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):568-572. doi: 10.1002/uog.23608. Epub 2021 Mar 9.
- Regnault B, Bigot T, Ma L, Perot P, Temmam S, Eloit M. Deep Impact of Random Amplification and Library Construction Methods on Viral Metagenomics Results. Viruses. 2021 Feb 7;13(2):253. doi: 10.3390/v13020253.
- Bilardo CM, Timmerman E, Pajkrt E, van Maarle M. Increased nuchal translucency in euploid fetuses--what should we be telling the parents? Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):93-102. doi: 10.1002/pd.2396.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 ноября 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
3 апреля 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 сентября 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 мая 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 мая 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 мая 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
22 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 июня 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- APHP211328
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .