骨形成不全症の小児および若年成人の前庭聴力評価 (AVOI)
調査の概要
詳細な説明
骨形成不全症 (OI)、またはロブスタイン病は先天性骨粗鬆症の一種であり、フランスでは 1/10,000 から 1/20,000 の有病率です。 1979 年現在、重症度に応じて 4 つの表現型が記載されています。中等度 (タイプ I)、致死 (タイプ II)、重度 (タイプ III)、および中等度から重度 (タイプ IV) です。 OI は表現型および遺伝子型の変動性を示しますが、これまでのところ、特定の変異と臨床症状との間に相関関係は確立されていません。
OI と難聴の間には十分に確立された関連性がありますが、報告されている難聴の有病率は 2% から 94.1% の間で異なります。
OI の患者では、コンピューター断層撮影 (CT) により、年齢とともに進行する骨の脱塩が明らかになりました。
CT 上の低密度領域の範囲は、難聴のタイプに対応します。伝音性難聴は、前窓裂と円形および楕円形の窓の病変に関連していますが、混合性難聴は、追加の後フェネストラル病変に関連しています。 難聴の重症度は、OI に関連した錐体骨の骨損傷と正の相関があります。 磁気共鳴画像法 (MRI) も、蝸牛周囲の病変で、軟部組織の過信号と、耳嚢への造影剤注入の増強を明らかにしました。 骨の脱塩は前庭障害にも関連しており、一部の研究では成人患者における骨形成不全症と前庭障害との相関関係が報告されていますが、この関係はあまり明確ではありません.
この研究の目的は、前庭障害が OI にも存在するかどうかを判断することです。 さらに、この研究は、遺伝子型、OIの重症度、および聴覚前庭表現型の間に相関関係が存在するかどうかを確立することを目的としています。 12歳から20歳のOI患者が募集され、センター・デ・レフェレンスへの毎年の訪問中に、聴力検査、イミタンス、および前庭評価（ビデオ眼振、ビデオ頭部衝撃試験（vHIT）、前庭誘発筋電位（cVEMP））が行われます。 des Maladies Rares des maladies osseuses constructionnelles (以下、CRMR OI) of Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France. 難聴が伝音性または混合性である場合、または前庭障害が確認された場合は、治療のために注射なしの CT スキャンが行われます。 感音難聴、または異常なCT結果の場合、MRIが治療のために提案されます。 調査チームは、OI と前庭障害の間に有意な関連性があるかどうかを立証しようとします。もしそうなら、前庭障害の程度が骨の異常に関する放射線学的所見、および難聴の種類と重症度と相関しているかどうかを立証しようとします。 .
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Natalie Loundon, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 71 39 67 82
- メール：natalie.loundon@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Hélène Morel
- 電話番号：+33 1 71 19 63 46
- メール：helene.morel@aphp.fr
研究場所
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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コンタクト：
- Natalie Loundon, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 71 39 67 82
- メール：natalie.loundon@aphp.fr
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副調査官：
- Geneviève BAUJAT, MD
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副調査官：
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
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副調査官：
- Caroline MICHOT, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -組み入れ時の年齢が12〜20歳の患者
- あらゆるタイプの骨形成不全症の診断
- 現在、CRMR OIの医師がフォローしています
- 主要患者、親権者、未成年患者の研究参加に関する情報提供と異議なし
除外基準:
- 別の原因による難聴の患者。 蝸牛神経欠損症、閉鎖症など
- 参加を制限する神経学的または発達障害
- 頸後頭部の不安定性 キアリの奇形
- 背骨の可動性の制限。 脊柱側弯症、脊椎骨折固定
- 眼科の病状 斜視または重度の屈折障害
- AME（State Medical Aid）の患者
- 保護された成人患者、同意を表明できない成人、妊娠中または授乳中の女性
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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忍耐
-あらゆるタイプの骨形成不全症の診断を受けた12〜20歳の患者で、その後、Hôpital Necker-Enfants maladesのCentre de Référence des Maladies Rares des maladies osseusesconfigurationnelles（CRMR OI）の医師が続きます。
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患者が実施する通常の聴力評価（イミタンス試験、純音および音声聴力検査）中に、前庭障害を検出するための研究のために前庭評価が行われます。
難聴と診断された患者には、伝音障害、混合障害、および/または前庭障害のいずれであっても、治療のために CT スキャン (注射なし) が提案されます。 錐体骨コンピュータ断層撮影法 (CT) は、耳の骨構造を評価する標準的な方法として使用される画像技術です。 CTを行い、CT結果が異常であった患者は、標準治療のためにさらにMRIが必要になります。 磁気共鳴画像法 (MRI) は、蝸牛、蝸牛後、中枢および末梢神経系の評価の標準的な方法として使用される画像技術です。 ガドリニウム造影剤の注入は、特定の記録を強化するために使用されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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中枢前庭機能
時間枠：24ヶ月
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Videonystagmography (VNG) によって評価されます。 このテスト バッテリーの目的は、中枢神経系の障害から前庭障害を分離することです。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための、最終的な前庭障害の研究。 |
24ヶ月
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主観的視覚垂直 (SVV)
時間枠：24ヶ月
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卵胞機能 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための最終的な前庭障害の研究。 患者は、垂直軸上に線を向けるよう求められます。 垂直から 3 度の角度は、耳石器の卵形嚢障害を示します。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 |
24ヶ月
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眼前庭誘発筋電位 (oVEMP)
時間枠：24ヶ月
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卵胞機能 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための最終的な前庭障害の研究。 oVEMP は、卵形嚢の機能を評価し、前庭核と交差前庭眼反射 (VOR) 経路の機能を反映し、主に内側縦束 (MLF) に含まれます。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 |
24ヶ月
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三半規管機能
時間枠：24ヶ月
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ビデオ ヘッド インパルス テスト (vHIT)。 vHIT は、高周波で刺激されたときの半規管機能に関連する前庭眼反射を評価します。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための、最終的な前庭障害の研究。 |
24ヶ月
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頸部前庭誘発筋電位 (cVEMP)
時間枠：24ヶ月
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嚢機能 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための最終的な前庭障害の研究。 cVEMP は、嚢状頸部反射 (嚢状聴覚刺激に続発する胸鎖乳突筋の活性化) を介して嚢状機能を評価します。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 耳石器官は、前庭球嚢と卵形嚢で構成されています。 cVEMP は、嚢状頸部反射 (嚢状聴覚刺激に続発する胸鎖乳突筋の活性化) を介して嚢状機能を評価します。 検査が正常範囲内にあるか異常であるかを判断するために、臨床基準が適用されます。 前庭障害が骨形成不全症に関連する可能性があるかどうかを判断するための、最終的な前庭障害の研究。 |
24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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イミタンス試験
時間枠：24ヶ月
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聴覚表現型イミタンス検査は、中耳の構造が正常かどうかを示すことができます
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24ヶ月
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純音聴力検査
時間枠：24ヶ月
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聴力検査の実施 純音聴力検査は、難聴の種類と程度を確定するために使用されます。 この測定は、聴覚表現型を特徴付けるために重要です。 各耳で 250 ～ 8000Hz の間の空気伝導と骨伝導で確立された聴覚閾値。 正常または異常と評価される純音聴力検査 聴力検査は、いずれかのしきい値が 25 dB HL 以上の場合に異常と見なされます。 |
24ヶ月
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音声聴力検査
時間枠：24ヶ月
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聴力検査のパフォーマンス 音声聴力検査は、患者が会話の 50% を理解できる最小強度レベルを dB で確立するために使用されます。 この測定は、純音聴力検査の信頼性を確認し、会話が聞き取り可能であることを確認するために重要です。 正常または異常と評価された音声聴力検査。 |
24ヶ月
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OIの重大度
時間枠：24ヶ月
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OI 医療診断。 OI の診断は、次の徴候に基づいて臨床的に行われます: 靭帯の弛緩、強膜の青みがかった変色、難聴、血管組織の異常、止血障害、基礎代謝率の上昇、腎障害、神経障害、家族歴。 症状の重症度に応じて、OI 患者の診断は、中等度 (I 型)、致死 (II 型)、重度 (III 型)、および中等度から重度 (IV 型) の 4 つの表現型に分類されます。 |
24ヶ月
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錐体骨コンピュータ断層撮影（CT）
時間枠：24ヶ月
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CT は、伝音難聴または混合難聴および/または前庭障害のある患者の錐体骨異常の存在と局在を評価するために使用されます。
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24ヶ月
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磁気共鳴画像法 (MRI)
時間枠：24ヶ月
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MRI は、感音難聴の患者や CT スキャンの結果が異常な患者に対して、内耳軟部組織の異常の存在と特徴を評価するために使用されます。
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24ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Natalie Loundon, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- スタディディレクター：Marine Parodi, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (その他の識別子：IDRCB Number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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