Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena słuchowo-przedsionkowa dzieci i młodych dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (AVOI)

5 września 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Celem jest ustalenie, czy deficyty przedsionkowe występują w OI, a następnie ustalenie, czy istnieje korelacja między typem genetycznym, nasileniem OI i fenotypem słuchowo-przedsionkowym. Pacjenci z OI w wieku od 12 do 20 lat zostaną poddani ocenie audiometrycznej, immitacyjnej i przedsionkowej. W przypadku przewodzeniowego lub mieszanego ubytku słuchu lub w przypadkach stwierdzenia ubytków przedsionkowych wykonuje się tomografię komputerową bez iniekcji. W przypadku niedosłuchu czuciowo-nerwowego lub nieprawidłowych wyników tomografii komputerowej zostanie wykonany rezonans magnetyczny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Osteogenesis Imperfecta (OI), czyli choroba Lobsteina, jest formą wrodzonej osteoporozy, której częstość występowania we Francji wynosi od 1/10 000 do 1/20 000. Od 1979 roku opisano cztery fenotypy według ciężkości: umiarkowany (typ I), śmiertelny (typ II), ciężki (typ III) i umiarkowany do ciężkiego (typ IV). OI wykazuje zmienność fenotypową i genotypową, jednak do tej pory nie ustalono korelacji między określonymi mutacjami a obrazem klinicznym.

Istnieje dobrze ugruntowany związek między OI a utratą słuchu, jednak zgłaszana częstość występowania utraty słuchu waha się od 2% do 94,1%.

U pacjentów z OI tomografia komputerowa (CT) ujawniła demineralizację kości, która postępuje wraz z wiekiem.

Rozległość obszarów hipodensyjnych w tomografii komputerowej odpowiada rodzajowi niedosłuchu: przewodzeniowy ubytek słuchu związany jest ze zmianami w fissula ante fenestram oraz okrągłymi i owalnymi okienkami, podczas gdy mieszany ubytek słuchu związany jest z dodatkowymi zmianami za fenestralnymi. Nasilenie ubytku słuchu jest dodatnio skorelowane z uszkodzeniem kości skalistej związanym z OI. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) ujawniło również zmiany okołoślimakowe z hipersygnałami tkanek miękkich i wzmocnieniem po wstrzyknięciu środka kontrastowego do torebki ucha. Demineralizacja kości została również powiązana z deficytami przedsionkowymi, a niektóre badania wykazały korelacje między Osteogenesis Imperfecta a deficytami przedsionkowymi u dorosłych pacjentów, jednak związek ten jest mniej wyraźny.

Celem pracy jest ustalenie, czy ubytki przedsionkowe występują również w OI. Ponadto badanie będzie miało na celu ustalenie, czy istnieje korelacja między typem genetycznym, ciężkością OI i fenotypem słuchowo-przedsionkowym. Pacjenci z OI w wieku od 12 do 20 lat będą rekrutowani, a podczas ich corocznej wizyty w Centre de Référence zostanie przeprowadzona ocena audiometryczna, immitancyjna i przedsionkowa (wideonystagmografia, wideo test impulsów głowy (vHIT), przedsionkowe wywołane potencjały mięśniowe (cVEMP)) des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (dalej CRMR OI) w Hôpital Necker-Enfants malades, Paryż, Francja. Gdy ubytek słuchu jest przewodzeniowy lub mieszany lub w przypadkach stwierdzenia ubytków przedsionkowych, w ramach opieki zostanie wykonane badanie TK bez iniekcji. W przypadku niedosłuchu czuciowo-nerwowego lub nieprawidłowych wyników tomografii komputerowej zaproponowane zostanie wykonanie rezonansu magnetycznego. Zespół badawczy spróbuje ustalić, czy istnieje istotny związek między OI a deficytem przedsionkowym, a jeśli tak, to czy stopień upośledzenia przedsionkowego jest skorelowany z wynikami badań radiologicznych w odniesieniu do nieprawidłowości kostnych, a także rodzaju i ciężkości głuchoty .

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

44

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Pod-śledczy:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Caroline MICHOT, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 20 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Młodzież i młodzi dorośli z rozpoznaniem Osteogenesis Imperfecta dowolnego typu, pod opieką lekarza w Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (CRMR OI) w Hôpital Necker-Enfants malades.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci w wieku od 12 do 20 lat w momencie włączenia
  • Diagnostyka Osteogenesis Imperfecta każdego typu
  • Obecnie śledzony przez lekarza w CRMR OI
  • Informacja i brak sprzeciwu głównych pacjentów, osób sprawujących władzę rodzicielską i małoletnich pacjentów do udziału w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z ubytkiem słuchu innego pochodzenia, np. Niedobór nerwu ślimakowego, atrezja itp.
  • Deficyty neurologiczne lub rozwojowe ograniczające uczestnictwo
  • Niestabilność szyjno-potyliczna np. Wada Chiariego
  • Ograniczenia ruchomości kręgosłupa m.in. skolioza, zespolenie złamania kręgosłupa
  • Patologie okulistyczne m.in. zez lub ciężkie zaburzenia refrakcji
  • Pacjenci w ramach AME (państwowa pomoc medyczna)
  • Chronieni pacjenci dorośli, osoby dorosłe niezdolne do wyrażenia zgody, kobiety w ciąży lub karmiące piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Pacjenci w wieku od 12 do 20 lat z rozpoznaniem Osteogenesis Imperfecta dowolnego typu, pod opieką lekarza w Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (CRMR OI) w Hôpital Necker-Enfants malades.
Test diagnostyczny: Ocena układu przedsionkowego

Podczas zwykłej oceny słuchu (badanie immitancyjne oraz audiometria tonalna i mowy) przeprowadzanej przez pacjentów, zostanie przeprowadzona ocena układu przedsionkowego w celu wykrycia zaburzeń układu przedsionkowego:

  • Wideonystagmografia (VNG) to badanie ruchu gałek ocznych za pomocą gogli na podczerwień.
  • Subiektywne wizualne pionowe (SVV) Pacjent jest proszony o zorientowanie linii na osi pionowej.
  • Test impulsu głowicy wideo (vHIT)
  • Wywołany potencjał miogenny szyjki macicy i oka (cVEMP i oVEMP)
Test diagnostyczny: Tomografia komputerowa kości skalistej (CT)

Pacjentom z rozpoznaniem niedosłuchu przewodzeniowego, mieszanego i/lub przedsionkowego zaproponowana zostanie tomografia komputerowa (bez iniekcji).

Tomografia komputerowa kości skalistej (CT) to technika obrazowania stosowana jako standardowa metoda oceny struktur kostnych w uchu.

Test diagnostyczny: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Pacjenci, którzy wykonali tomografię komputerową i u których wyniki CT były nieprawidłowe, będą dodatkowo wymagać rezonansu magnetycznego w ramach standardowej opieki.

Rezonans magnetyczny (MRI) to technika obrazowania stosowana jako standardowa metoda oceny ślimaka, pozaślimaka oraz ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. W celu wzmocnienia niektórych nagrań zostanie użyte wstrzyknięcie środka kontrastowego zawierającego gadolin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Centralna funkcja przedsionkowa
Ramy czasowe: 24 miesiące

Jest oceniany za pomocą wideonystagmografii (VNG). Celem tej baterii testów jest oddzielenie zaburzeń układu przedsionkowego od zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.

Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.
24 miesiące
Subiektywne wizualne pionowe (SVV)
Ramy czasowe: 24 miesiące

Funkcja Utricular Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.

Pacjent proszony jest o zorientowanie linii na osi pionowej. Kąt 3 stopnie od pionu wskazuje na zaburzenie otolityczne łagiewki.

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.
24 miesiące
Przedsionkowy wywołany potencjał miogenny oka (oVEMP)
Ramy czasowe: 24 miesiące

Funkcja Utricular Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.

oVEMP ocenia funkcję łajdrów i odzwierciedla funkcję jąder przedsionkowych i szlaków skrzyżowanych odruchów przedsionkowo-ocznych (VOR), głównie zawartych w pęczku podłużnym przyśrodkowym (MLF).

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.
24 miesiące
Funkcja kanału półkolistego
Ramy czasowe: 24 miesiące

Test impulsu głowicy wideo (vHIT). VHIT ocenia odruch przedsionkowo-oczny związany z funkcją kanału półkolistego podczas stymulacji z wysoką częstotliwością.

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.

Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.
24 miesiące
Wywołany potencjał miogenny odcinka szyjnego przedsionka (cVEMP)
Ramy czasowe: 24 miesiące

Funkcja woreczka Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.

cVEMP ocenia funkcję worka na podstawie odruchu szyjnego worka (aktywacja mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego wtórna do stymulacji słuchowej worka).

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.

Narządy otolitowe składają się z woreczka przedsionkowego i łagiewki. cVEMP ocenia funkcję worka na podstawie odruchu szyjnego worka (aktywacja mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego wtórna do stymulacji słuchowej worka).

Normy kliniczne zostaną zastosowane w celu ustalenia, czy badanie mieści się w granicach normy, czy też jest nieprawidłowe.

Badanie ewentualnych zaburzeń przedsionkowych w celu ustalenia, czy zaburzenia przedsionkowe można powiązać z Osteogenesis Imperfecta.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie immitancji
Ramy czasowe: 24 miesiące

Fenotyp audiologiczny Badanie immitancji może wskazać, czy struktury ucha środkowego są w stanie nienaruszonym

  • Ciśnienie w uchu środkowym i podatność błony bębenkowej
  • Ipsilateralne progi odruchu akustycznego
24 miesiące
Audiometria tonalna
Ramy czasowe: 24 miesiące

Działanie audiometrii Audiometria tonalna służy do ustalenia rodzaju i stopnia ubytku słuchu. Ta miara jest ważna dla scharakteryzowania fenotypu audiologicznego. Progi słyszenia określone dla przewodnictwa powietrznego i kostnego w zakresie 250-8000 Hz w każdym uchu.

Audiometria tonalna oceniona jako prawidłowa lub nieprawidłowa Audiometria jest uważana za nieprawidłową, jeśli jakikolwiek próg jest większy lub równy 25 dB HL.
24 miesiące
Audiometria mowy
Ramy czasowe: 24 miesiące

Wydajność audiometrii Audiometria mowy służy do ustalenia najniższego poziomu natężenia w dB, przy którym pacjent może zrozumieć 50% mowy. Pomiar ten jest ważny dla potwierdzenia wiarygodności audiometrii tonalnej oraz potwierdzenia, że ​​mowa jest zarówno słyszalna, jak i zrozumiała.

Audiometria mowy oceniona jako prawidłowa lub nieprawidłowa.
24 miesiące
Nasilenie OI
Ramy czasowe: 24 miesiące

Diagnoza medyczna OI. Rozpoznanie OI jest kliniczne, na podstawie następujących objawów: wiotkość więzadeł, niebieskawe zabarwienie twardówki, utrata słuchu, nieprawidłowości tkanki naczyniowej, zaburzenia hemostazy, podwyższona podstawowa przemiana materii, zaburzenia nerek, zaburzenia neurologiczne, wywiad rodzinny.

W zależności od nasilenia objawów, diagnoza pacjenta z OI zostanie sklasyfikowana na jeden z czterech fenotypów: umiarkowany (typ I), śmiertelny (typ II), ciężki (typ III) i umiarkowany do ciężkiego (typ IV).
24 miesiące
Tomografia komputerowa kości skalistej (CT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Tomografia komputerowa służy do oceny obecności i lokalizacji anomalii kości skalistej u pacjentów z przewodzeniowym lub mieszanym ubytkiem słuchu i/lub ubytkami przedsionkowymi.
24 miesiące
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
MRI służy do oceny obecności i charakterystyki anomalii tkanek miękkich ucha wewnętrznego, u pacjentów z niedosłuchem czuciowo-nerwowym oraz u pacjentów z nieprawidłowym wynikiem tomografii komputerowej.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC Necker Cochin, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Dyrektor Studium: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 grudnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

22 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

22 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

12 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Inny identyfikator: IDRCB Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj