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Valutazione Audio-vestibolare di Bambini e Giovani Adulti con Osteogenesi Imperfetta (AVOI)

5 settembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'obiettivo è determinare se i deficit vestibolari sono presenti nell'OI, quindi stabilire se esiste una correlazione tra tipo genetico, gravità dell'OI e fenotipo audiovestibolare. I pazienti con OI di età compresa tra 12 e 20 anni saranno sottoposti a una valutazione audiometrica, di immettenza e vestibolare. Quando la perdita dell'udito è conduttiva o mista o nei casi in cui vengono identificati deficit vestibolari, verrà eseguita una scansione TC senza iniezione. In caso di ipoacusia neurosensoriale o risultati TC anormali, verrà eseguita una risonanza magnetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'osteogenesi imperfetta (OI), o malattia di Lobstein, è una forma di osteoporosi congenita, con una prevalenza tra 1/10.000 e 1/20.000 in Francia. A partire dal 1979, sono stati descritti quattro fenotipi in base alla gravità: moderata (tipo I), letale (tipo II), grave (tipo III) e da moderata a grave (tipo IV). L'OI mostra variabilità fenotipica e genotipica, tuttavia, ad oggi non sono state stabilite correlazioni tra mutazioni specifiche e presentazione clinica.

Esiste un'associazione consolidata tra OI e perdita dell'udito, tuttavia, la prevalenza riportata di perdita dell'udito varia tra il 2% e il 94,1%.

Nei pazienti con OI, la tomografia computerizzata (TC) ha rivelato la demineralizzazione ossea che progredisce con l'età.

L'estensione delle aree ipodense sulla TC corrisponde al tipo di ipoacusia: l'ipoacusia trasmissiva è associata a lesioni della fissula ante fenestram e delle finestre rotonde e ovali mentre l'ipoacusia mista è associata a ulteriori lesioni retrofenestrali. La gravità della perdita dell'udito è positivamente correlata con il danno osseo correlato all'OI nell'osso petroso. La risonanza magnetica (MRI) ha anche rivelato nelle lesioni pericocleari con ipersegnale dei tessuti molli e miglioramento dell'iniezione di mezzo di contrasto nella capsula otica. La demineralizzazione ossea è stata anche collegata a deficit vestibolari e alcuni studi hanno riportato correlazioni tra osteogenesi imperfetta e deficit vestibolari nei pazienti adulti, tuttavia questa relazione è meno chiara.

Lo scopo dello studio è determinare se i deficit vestibolari sono presenti anche nell'OI. Inoltre, lo studio mirerà a stabilire se esista una correlazione tra tipo genetico, gravità dell'OI e fenotipo audiovestibolare. Verranno reclutati pazienti con OI di età compresa tra 12 e 20 anni e durante la loro visita annuale al Centre de Référence verrà eseguita una valutazione audiometrica, di immettenza e vestibolare (videonistagmografia, video Head Impulse Test (vHIT), potenziali muscolari evocati vestibolari (cVEMP)) des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (d'ora in poi CRMR OI) dell'Hôpital Necker-Enfants malades, Parigi, Francia. Quando la perdita dell'udito è conduttiva, o mista o nei casi in cui vengono identificati deficit vestibolari, verrà eseguita una scansione TC senza iniezione per la cura. In caso di ipoacusia neurosensoriale o risultati TC anormali, verrà proposta una risonanza magnetica per la cura. Il team investigativo cercherà di stabilire se esiste un'associazione significativa tra OI e deficit vestibolare e, in caso affermativo, se il grado di compromissione vestibolare è correlato ai risultati radiologici rispetto alle anomalie ossee, nonché al tipo e alla gravità della sordità .

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Sub-investigatore:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Caroline MICHOT, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 20 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adolescenti e giovani adulti con diagnosi di Osteogenesi Imperfetta di qualsiasi tipo e seguiti da un medico presso il Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) dell'Hôpital Necker-Enfants malades.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di età compresa tra 12 e 20 anni al momento dell'inclusione
  • Diagnosi di Osteogenesi Imperfetta di qualsiasi tipo
  • Attualmente seguito da un medico presso il CRMR OI
  • Informazione e non opposizione alla partecipazione allo studio dei pazienti maggiori, dei titolari della potestà genitoriale e dei pazienti minori

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con ipoacusia di origine alternativa, ad es. Deficit del nervo cocleare, atresia, ecc.
  • Deficit neurologici o dello sviluppo che limitano la partecipazione
  • Instabilità cervico-occipitale, ad es. Malformazione di Chiari
  • Limitazioni nella mobilità della colonna vertebrale, ad es. scoliosi, fusione fratturale spinale
  • Patologie oftalmologiche, ad es. strabismo o grave disturbo della rifrazione
  • Pazienti in AME (Assistenza Sanitaria Statale)
  • Pazienti maggiorenni protetti, maggiorenni impossibilitati ad esprimere il proprio consenso, donne in gravidanza o in allattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti
Pazienti di età compresa tra 12 e 20 anni con diagnosi di Osteogenesi Imperfetta di qualsiasi tipo e seguiti da un medico presso il Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) dell'Hôpital Necker-Enfants malades.
Test diagnostico: Valutazione vestibolare

Durante la consueta valutazione dell'udito (test di immettenza e audiometria tonale e vocale) eseguita dai pazienti, verrà eseguita una valutazione vestibolare per lo studio per rilevare i disturbi vestibolari:

  • Videonistagmografia (VNG) È lo studio del movimento degli occhi con l'ausilio di googles a infrarossi.
  • Verticale visivo soggettivo (SVV) Al paziente viene chiesto di orientare una linea sull'asse verticale.
  • Video Head Impulse Test (vHIT)
  • Potenziale miogenico evocato vestibolare cervicale e oculare (cVEMP e oVEMP)
Test diagnostico: Tomografia computerizzata delle ossa petrose (TC)

Per i pazienti con diagnosi di ipoacusia, trasmissiva, mista e/o vestibolare, verrà proposta una TAC (senza iniezione) per la loro cura.

La tomografia computerizzata dell'osso petroso (TC) è una tecnica di imaging utilizzata come metodo standard di valutazione delle strutture ossee nell'orecchio.

Test diagnostico: Imaging a risonanza magnetica (MRI)

I pazienti che hanno eseguito una TC e per i quali i risultati della TC erano anormali, richiederanno inoltre una risonanza magnetica per la loro cura standard.

La risonanza magnetica (MRI) è una tecnica di imaging utilizzata come metodo standard di valutazione del sistema nervoso cocleare, retrococleare e centrale e periferico. Verrà utilizzata un'iniezione di mezzo di contrasto al gadolinio per migliorare alcune registrazioni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione vestibolare centrale
Lasso di tempo: 24 mesi

Viene valutato mediante videonistagmografia (VNG). Lo scopo di questa batteria di test è quello di separare i disturbi vestibolari dai disturbi del sistema nervoso centrale.

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.

Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.
24 mesi
Verticale visivo soggettivo (SVV)
Lasso di tempo: 24 mesi

Funzione Utricolare Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.

Al paziente viene chiesto di orientare una linea sull'asse verticale. Un angolo di 3 gradi rispetto alla verticale indica un disturbo otricolare otolitico.

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.
24 mesi
Potenziale miogenico evocato vestibolare oculare (oVEMP)
Lasso di tempo: 24 mesi

Funzione Utricolare Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.

L'oVEMP valuta la funzione otricolare e riflette la funzione dei nuclei vestibolari e delle vie incrociate del riflesso vestibolo-oculare (VOR), per lo più contenute nel fascicolo longitudinale mediale (MLF).

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.
24 mesi
Funzione del canale semicircolare
Lasso di tempo: 24 mesi

Video Head Impulse Test (vHIT). Il vHIT valuta il riflesso oculare vestibolare legato alla funzione del canale semicircolare quando stimolato ad alta frequenza.

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.

Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.
24 mesi
Potenziale miogenico evocato vestibolare cervicale (cVEMP)
Lasso di tempo: 24 mesi

Funzione sacculare Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.

Il cVEMP valuta la funzione sacculare tramite il riflesso sacculare cervicale (attivazione del muscolo sternocleidomastoideo secondaria alla stimolazione uditiva sacculare).

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.

Gli organi dell'otolite sono costituiti dal sacculo vestibolare e dall'otricolo. Il cVEMP valuta la funzione sacculare tramite il riflesso sacculare cervicale (attivazione del muscolo sternocleidomastoideo secondaria alla stimolazione uditiva sacculare).

Verranno applicate le norme cliniche per determinare se l'esame rientra nei limiti normali o è anormale.

Ricerca di eventuali disturbi vestibolari per determinare se i disturbi vestibolari possono essere collegati all'osteogenesi imperfetta.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di immettenza
Lasso di tempo: 24 mesi

Fenotipo audiologico Il test di impedenza può indicare se le strutture dell'orecchio medio sono intatte

  • Pressione dell'orecchio medio e compliance della membrana timpanica
  • Soglie del riflesso acustico omolaterale
24 mesi
Audiometria tonale pura
Lasso di tempo: 24 mesi

Prestazioni audiometriche L'audiometria tonale pura viene utilizzata per stabilire il tipo e il grado di ipoacusia. Questa misura è importante per caratterizzare il fenotipo audiologico. Soglie uditive stabilite nella conduzione aerea e ossea tra 250-8000 Hz in ciascun orecchio.

Audiometria tonale pura valutata come normale o anormale L'audiometria è considerata anormale se una qualsiasi soglia è maggiore o uguale a 25 dB HL.
24 mesi
Audiometria vocale
Lasso di tempo: 24 mesi

Prestazioni audiometriche L'audiometria vocale viene utilizzata per stabilire il livello di intensità più basso in dB al quale il paziente può comprendere il 50% del parlato. Questa misura è importante per confermare l'affidabilità dell'audiometria del tono puro e per confermare che il parlato sia udibile e comprensibile.

Audiometria vocale valutata come normale o anormale.
24 mesi
Gravità dell'OI
Lasso di tempo: 24 mesi

OI diagnosi medica. La diagnosi di OI è clinica, basata sui seguenti segni: lassità dei legamenti, colorazione bluastra della sclera, perdita dell'udito, anomalie del tessuto vascolare, disturbi emostatici, metabolismo basale elevato, disturbi renali, disturbi neurologici, storia familiare.

A seconda della gravità dei sintomi, la diagnosi del paziente con OI sarà classificata in uno dei quattro fenotipi: moderato (tipo I), letale (tipo II), grave (tipo III) e da moderato a grave (tipo IV).
24 mesi
Tomografia computerizzata delle ossa petrose (TC)
Lasso di tempo: 24 mesi
La TC viene utilizzata per valutare la presenza e la localizzazione di anomalie dell'osso petroso, per pazienti con sordità trasmissiva o mista e/o deficit vestibolari.
24 mesi
Imaging a risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: 24 mesi
La risonanza magnetica viene utilizzata per valutare la presenza e le caratteristiche di anomalie dei tessuti molli dell'orecchio interno, per i pazienti con ipoacusia neurosensoriale e per i pazienti con risultati di scansione TC anormali.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC Necker Cochin, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Direttore dello studio: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

22 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

22 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Altro identificatore: IDRCB Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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