골형성부전증을 가진 소아 및 청소년의 청력-전정 평가 (AVOI)
연구 개요
상세 설명
OI(Osteogenesis Imperfecta) 또는 롭스타인병은 프랑스에서 1/10,000에서 1/20,000 사이의 유병률을 가진 선천성 골다공증의 한 형태입니다. 1979년 현재 중증도에 따라 중등도(유형 I), 치명적(유형 II), 중증(유형 III) 및 중등도에서 중증(유형 IV)의 4가지 표현형이 기술되었습니다. OI는 표현형 및 유전자형 가변성을 나타내지만 현재까지 특정 돌연변이와 임상 프리젠테이션 사이에 상관관계가 확립되지 않았습니다.
OI와 난청 사이에는 잘 확립된 연관성이 있지만 난청의 보고된 유병률은 2%에서 94.1% 사이로 다양합니다.
OI 환자의 경우 컴퓨터 단층 촬영(CT)에서 나이가 들면서 진행되는 뼈의 탈회가 밝혀졌습니다.
CT의 저밀도 영역 범위는 난청 유형에 해당합니다. 전음성 난청은 fissula ante fenestram 및 원형 및 난형 창의 병변과 관련이 있는 반면, 혼합성 난청은 추가적인 후창문 병변과 관련됩니다. 청력 손실의 중증도는 추체 뼈의 OI 관련 뼈 손상과 양의 상관 관계가 있습니다. MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 귀낭에 조영제를 주입할 때 연조직 과신호 및 증강이 있는 달팽이관 주위 병변에서도 나타났습니다. 뼈 탈회는 또한 전정 결손과 관련이 있으며 일부 연구에서는 골형성 부전증과 성인 환자의 전정 결손 사이의 상관관계를 보고했지만 이 관계는 명확하지 않습니다.
이 연구의 목적은 전정 결손이 OI에도 존재하는지 여부를 결정하는 것입니다. 또한, 이 연구는 유전형, OI의 중증도 및 청력 전정 표현형 사이에 상관관계가 존재하는지 여부를 확립하는 것을 목표로 합니다. 12세에서 20세 사이의 OI 환자를 모집하고 매년 Center de Référence를 방문하는 동안 청력, 이미턴스 및 전정 평가(비디오 안진 검사, 비디오 머리 임펄스 테스트(vHIT), 전정 유발 근전위(cVEMP))를 수행합니다. des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles(이하 CRMR OI) of Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France. 전음성 난청, 혼합성 난청, 전정 결손이 확인된 경우에는 주사 없이 CT 스캔을 시행하여 치료합니다. 감각 신경성 난청 또는 비정상적인 CT 결과의 경우 치료를 위해 MRI가 제안됩니다. 조사팀은 OI와 전정 결손 사이에 유의한 연관성이 있는지, 그렇다면 전정 손상 정도가 뼈 이상과 관련된 방사선 소견과 난청의 유형 및 중증도와 상관관계가 있는지 여부를 확인하려고 노력할 것입니다. .
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Natalie Loundon, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 71 39 67 82
- 이메일: natalie.loundon@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Hélène Morel
- 전화번호: +33 1 71 19 63 46
- 이메일: helene.morel@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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연락하다:
- Natalie Loundon, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 71 39 67 82
- 이메일: natalie.loundon@aphp.fr
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부수사관:
- Geneviève BAUJAT, MD
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부수사관:
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
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부수사관:
- Caroline MICHOT, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 포함 당시 12-20세 사이의 환자
- 모든 유형의 골형성 부전증 진단
- 현재 CRMR OI에서 의사가 뒤따르고 있습니다.
- 연구에 참여하는 주요 환자, 친권자 및 미성년 환자의 정보 및 비반대
제외 기준:
- 대체 기원의 청력 손실이 있는 환자. 와우 신경 결핍, 폐쇄증 등
- 참여를 제한하는 신경학적 또는 발달 장애
- 자궁경부-후두부 불안정성 예. 키아리 기형
- 척추 이동성 제한 예. 척추 측만증, 척추 골절 융합
- 안과 병리 예. 사시 또는 심한 굴절 장애
- AME(State Medical Aid) 대상 환자
- 보호받는 성인 환자, 동의를 표현할 수 없는 성인, 임산부 또는 수유부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자
12~20세 사이의 모든 유형의 골형성 부전증 진단을 받고 Hôpital Necker-Enfants malades의 Center de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles(CRMR OI)의 의사가 추적한 환자.
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환자가 수행하는 일반적인 청력 평가(이미턴스 테스트 및 순음 및 어음 청력 검사) 중에 전정 장애를 감지하기 위한 연구를 위해 전정 평가가 수행됩니다.
전음성, 혼합성 및/또는 전정 결손 여부에 상관없이 청력 손실로 진단된 환자의 경우 치료를 위해 CT 스캔(주사 없음)이 제안됩니다. 추체골 컴퓨터 단층촬영(CT)은 귀의 뼈 구조를 평가하는 표준 방법으로 사용되는 영상 기술입니다. CT를 수행하고 CT 결과가 비정상인 환자는 표준 치료를 위해 추가로 MRI가 필요합니다. MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 달팽이관, 달팽이관 뒤쪽, 중추 및 말초 신경계를 평가하는 표준 방법으로 사용되는 영상 기술입니다. 특정 기록을 향상시키기 위해 가돌리늄 조영제 주입이 사용됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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중앙 전정 기능
기간: 24개월
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비디오 안진 검사(VNG)로 평가합니다. 이 테스트 배터리의 목적은 전정 장애를 중추 신경계 장애와 분리하는 것입니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. 전정 장애가 골형성 부전증과 연관될 수 있는지 확인하기 위한 최종 전정 장애에 대한 연구. |
24개월
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주관적 시각적 수직(SVV)
기간: 24개월
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Utricular Function 전정 장애가 골형성 부전증과 연결될 수 있는지 확인하기 위한 궁극적인 전정 장애에 대한 연구. 환자에게 세로축에 선을 긋도록 요청합니다. 수직에서 3도 각도는 이석성 난형 장애를 나타냅니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. |
24개월
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안구 전정유발 근육전위(oVEMP)
기간: 24개월
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Utricular Function 전정 장애가 골형성 부전증과 연결될 수 있는지 확인하기 위한 궁극적인 전정 장애에 대한 연구. oVEMP는 utricular 기능을 평가하고 전정 핵과 교차 전정 안구 반사(crossed vestibulo-ocular reflex, VOR) 경로의 기능을 반영합니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. |
24개월
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반고리관 기능
기간: 24개월
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비디오 헤드 임펄스 테스트(vHIT). vHIT는 고주파 자극을 받았을 때 반고리관 기능과 연결된 전정 안구 반사를 평가합니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. 전정 장애가 골형성 부전증과 연관될 수 있는지 확인하기 위한 최종 전정 장애에 대한 연구. |
24개월
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경추 전정유발근전위(cVEMP)
기간: 24개월
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최종 전정 장애에 대한 소낭 기능 연구를 통해 전정 장애가 골형성 부전증과 연관될 수 있는지 확인합니다. cVEMP는 소낭 경부 반사(소낭 청각 자극에 이차적인 흉쇄유돌근의 활성화)를 통해 소낭 기능을 평가합니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. 이석 기관은 전정 소낭과 소낭으로 구성됩니다. cVEMP는 소낭 경부 반사(소낭 청각 자극에 이차적인 흉쇄유돌근의 활성화)를 통해 소낭 기능을 평가합니다. 검사가 정상 범위 내에 있는지 또는 비정상인지 여부를 결정하기 위해 임상 규범이 적용됩니다. 전정 장애가 골형성 부전증과 연관될 수 있는지 확인하기 위한 최종 전정 장애에 대한 연구. |
24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이미턴스 테스트
기간: 24개월
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청각적 표현형 이미턴스 테스트는 중이 구조가 온전한지 여부를 나타낼 수 있습니다.
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24개월
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순음 청력 검사
기간: 24개월
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청력 측정 성능 순음 청력 측정은 난청의 유형과 정도를 확인하는 데 사용됩니다. 이 측정은 청력학적 표현형을 특성화하는 데 중요합니다. 각 귀에서 250-8000Hz 사이의 공기 및 골전도에서 설정된 청력 역치. 정상 또는 비정상으로 평가된 순음 청력 검사 청력 검사는 임계값이 25dB HL 이상인 경우 비정상으로 간주됩니다. |
24개월
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음성 청력 검사
기간: 24개월
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청력 측정 성능 음성 청력 측정은 환자가 말의 50%를 이해할 수 있는 가장 낮은 강도 수준(dB)을 설정하는 데 사용됩니다. 이 측정은 순음 청력검사의 신뢰성을 확인하고 말을 들을 수 있고 이해할 수 있는지 확인하는 데 중요합니다. 음성 청력 검사는 정상 또는 비정상으로 평가됩니다. |
24개월
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OI의 심각도
기간: 24개월
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OI 의료 진단. OI 진단은 인대 이완, 공막의 푸르스름한 변색, 청력 상실, 혈관 조직 이상, 지혈 장애, 기초 대사율 상승, 신장 장애, 신경계 장애, 가족력과 같은 징후를 기반으로 하는 임상적입니다. 증상의 중증도에 따라 OI 환자의 진단은 중등도(유형 I), 치명적(유형 II), 중증(유형 III) 및 중등도에서 중증(유형 IV)의 네 가지 표현형으로 분류됩니다. |
24개월
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추체골 컴퓨터 단층촬영(CT)
기간: 24개월
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CT는 전음성 또는 혼합성 난청 및/또는 전정 결손이 있는 환자의 추체골 기형의 존재 및 위치를 평가하는 데 사용됩니다.
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24개월
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자기공명영상(MRI)
기간: 24개월
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MRI는 감각신경성 난청 환자와 CT 스캔 결과가 비정상인 환자에서 내이 연조직 이상 유무와 특성을 평가하는 데 사용됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 연구 책임자: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (기타 식별자: IDRCB Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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