Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Audio-vestibulární hodnocení dětí a mladých dospělých s Osteogenesis imperfecta (AVOI)

5. září 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Cílem je určit, zda jsou u OI přítomny vestibulární deficity, a poté zjistit, zda existuje korelace mezi genetickým typem, závažností OI a audiovestibulárním fenotypem. Pacienti s OI ve věku 12 až 20 let podstoupí audiometrické, imitenční a vestibulární vyšetření. Pokud je ztráta sluchu vodivá nebo smíšená nebo v případech, kdy jsou identifikovány vestibulární deficity, bude provedeno CT vyšetření bez injekce. V případě senzorineurální ztráty sluchu nebo abnormálních výsledků CT bude provedeno MRI.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Osteogenesis Imperfecta (OI), neboli Lobsteinova choroba, je formou vrozené osteoporózy s prevalencí mezi 1/10 000 a 1/20 000 ve Francii. Od roku 1979 byly popsány čtyři fenotypy podle závažnosti: střední (typ I), letální (typ II), těžký (typ III) a střední až těžký (typ IV). OI vykazuje fenotypovou a genotypovou variabilitu, avšak dosud nebyly stanoveny žádné korelace mezi specifickými mutacemi a klinickým obrazem.

Existuje dobře prokázaná souvislost mezi OI a ztrátou sluchu, nicméně uváděná prevalence ztráty sluchu se pohybuje mezi 2 % až 94,1 %.

U pacientů s OI počítačová tomografie (CT) odhalila kostní demineralizaci, která progreduje s věkem.

Rozsah hypodenzních oblastí na CT odpovídá typu nedoslýchavosti: převodní nedoslýchavost je spojena s lézemi fissula ante fenestram a kulatými a oválnými okny, zatímco smíšená nedoslýchavost je spojena s dalšími retrofenestrálními lézemi. Závažnost ztráty sluchu pozitivně koreluje s poškozením kosti skalní kosti související s OI. Magnetická rezonance (MRI) také odhalila perikochleární léze s hypersignálem měkkých tkání a zesílením po injekci kontrastní látky do ušního pouzdra. Demineralizace kostí byla také spojována s vestibulárními deficity a některé studie uvádějí korelace mezi Osteogenesis Imperfecta a vestibulárním deficitem u dospělých pacientů, nicméně tento vztah je méně jasný.

Cílem studie je zjistit, zda jsou u OI přítomny i vestibulární deficity. Kromě toho se studie zaměří na zjištění, zda existuje korelace mezi genetickým typem, závažností OI a audiovestibulárním fenotypem. Budou přijati pacienti s OI ve věku 12 až 20 let a během jejich každoroční návštěvy v Centre de Référence bude provedeno audiometrické, imitenční a vestibulární vyšetření (videonystagmografie, video Head Impulse Test (vHIT), vestibulární evokovaný svalový potenciál (cVEMP)). des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (dále jen CRMR OI) z Hôpital Necker-Enfants malades, Paříž, Francie. Pokud je ztráta sluchu vodivá nebo smíšená nebo v případech, kdy jsou identifikovány vestibulární deficity, bude pro péči provedeno CT vyšetření bez injekce. V případě senzorineurální ztráty sluchu nebo abnormálních výsledků CT bude pro péči navrženo MRI. Výzkumný tým se pokusí zjistit, zda existuje významná souvislost mezi OI a vestibulárním deficitem, a pokud ano, zda stupeň vestibulárního postižení koreluje s radiologickými nálezy s ohledem na kostní abnormality, stejně jako typ a závažnost hluchoty .

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

44

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Caroline MICHOT, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 20 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Adolescenti a mladí dospělí s diagnózou Osteogenesis Imperfecta jakéhokoli typu a sledováni lékařem v Centre de Référence des Maladies Vzácné nemoci osseuses constitutionnelles (CRMR OI) Hôpital Necker-Enfants malades.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku 12–20 let v době zařazení
  • Diagnóza Osteogenesis Imperfecta jakéhokoli typu
  • V současné době sledován lékařem CRMR OI
  • Informování a neochota hlavních pacientů, držitelů rodičovské pravomoci a nezletilých pacientů k účasti ve studii

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti se ztrátou sluchu alternativního původu, např. Nedostatek kochleárního nervu, atrézie atd.
  • Neurologické nebo vývojové deficity omezující účast
  • Cervico-okcipitální nestabilita např. Chiariho malformace
  • Omezení v pohyblivosti páteře např. skolióza, frakturální fúze páteře
  • Oftalmologické patologie, např. strabismus nebo těžká refrakční porucha
  • Pacienti pod AME (státní lékařská pomoc)
  • Chránění dospělí pacienti, dospělí neschopní vyjádřit svůj souhlas, těhotné nebo kojící ženy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti
Pacienti ve věku 12–20 let s diagnózou Osteogenesis Imperfecta jakéhokoli typu a sledováni lékařem v Centre de Référence des Maladies Vzácné nemoci osseuses constitutionnelles (CRMR OI) Hôpital Necker-Enfants malades.
Diagnostický test: Vestibulární hodnocení

Během obvyklého hodnocení sluchu (testování imitance a audiometrie s čistým tónem a řeči) prováděného pacienty bude pro studii provedeno vestibulární vyšetření za účelem zjištění vestibulárních poruch:

  • Videonystagmografie (VNG) je studium pohybu očí pomocí infračerveného vyhledávače.
  • Subjective Visual Vertical (SVV) Pacient je požádán, aby orientoval čáru na vertikální ose.
  • Video Head Impulse Test (vHIT)
  • Cervikální a oční vestibulární evokovaný myogenní potenciál (cVEMP a oVEMP)
Diagnostický test: Počítačová tomografie Petrous bone (CT)

U pacientů s diagnostikovanou ztrátou sluchu, ať už převodní, smíšenou a/nebo vestibulárním deficitem, bude pro jejich péči navrženo CT vyšetření (bez injekce).

Počítačová tomografie Petrous bone (CT) je zobrazovací technika používaná jako standardní metoda hodnocení kostních struktur v uchu.

Diagnostický test: Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Pacienti, kteří provedli CT a u nichž byly výsledky CT abnormální, budou navíc vyžadovat MRI pro jejich standardní péči.

Magnetická rezonance (MRI) je zobrazovací technika používaná jako standardní metoda hodnocení kochleárního, retrokochleárního a centrálního a periferního nervového systému. K vylepšení některých nahrávek bude použita injekce kontrastní látky Gadolinium.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Centrální vestibulární funkce
Časové okno: 24 měsíců

Vyhodnocuje se videonystagmografií (VNG). Účelem této testové baterie je oddělit vestibulární poruchy od poruch centrálního nervového systému.

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.

Výzkum případných vestibulárních poruch s cílem určit, zda mohou být vestibulární poruchy spojeny s Osteogenesis Imperfecta.
24 měsíců
Subjective Visual Vertical (SVV)
Časové okno: 24 měsíců

Utrikulární funkce Výzkum případné vestibulární poruchy s cílem určit, zda vestibulární poruchy mohou být spojeny s Osteogenesis Imperfecta.

Pacient je požádán, aby orientoval čáru na vertikální ose. Úhel 3 stupně od vertikály ukazuje na otolitickou poruchu utrikulární.

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.
24 měsíců
Oční vestibulární evokovaný myogenní potenciál (oVEMP)
Časové okno: 24 měsíců

Utrikulární funkce Výzkum případné vestibulární poruchy s cílem určit, zda vestibulární poruchy mohou být spojeny s Osteogenesis Imperfecta.

OVEMP hodnotí utrikulární funkci a odráží funkci vestibulárních jader a zkřížených vestibulo-okulárních reflexních drah (VOR), většinou obsažených v mediálním podélném fascikulu (MLF).

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.
24 měsíců
Funkce půlkruhového kanálu
Časové okno: 24 měsíců

Video Head Impulse Test (vHIT). VHIT hodnotí vestibulární oční reflex spojený s funkcí polokruhového kanálu, když je stimulován vysokou frekvencí.

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.

Výzkum případných vestibulárních poruch s cílem určit, zda mohou být vestibulární poruchy spojeny s Osteogenesis Imperfecta.
24 měsíců
Cervikální vestibulární evokovaný myogenní potenciál (cVEMP)
Časové okno: 24 měsíců

Funkce vaku Výzkum případné vestibulární poruchy s cílem určit, zda mohou být vestibulární poruchy spojeny s Osteogenesis Imperfecta.

cVEMP hodnotí vakovitou funkci prostřednictvím sakulárního cervikálního reflexu (aktivace sternokleidomastoideálního svalu sekundární k vakové sluchové stimulaci).

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.

Otolitové orgány se skládají z vestibulárního vaku a utrikula. cVEMP hodnotí vakovitou funkci prostřednictvím sakulárního cervikálního reflexu (aktivace sternokleidomastoideálního svalu sekundární k vakové sluchové stimulaci).

K určení, zda je vyšetření v normálních mezích nebo abnormální, budou použity klinické normy.

Výzkum případných vestibulárních poruch s cílem určit, zda mohou být vestibulární poruchy spojeny s Osteogenesis Imperfecta.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Imitační testování
Časové okno: 24 měsíců

Audiologický fenotyp Testování imitace může ukázat, zda jsou struktury středního ucha v pořádku

  • Tlak ve středním uchu a poddajnost bubínku
  • Ipsilaterální akustické reflexní prahy
24 měsíců
Čistý tón audiometrie
Časové okno: 24 měsíců

Výkon audiometrie Čistý tón audiometrie se používá ke stanovení typu a stupně ztráty sluchu. Toto měřítko je důležité pro charakterizaci audiologického fenotypu. Sluchové prahy stanovené ve vzduchovém a kostním vedení mezi 250-8000 Hz v každém uchu.

Čistě tónová audiometrie hodnocená jako normální nebo abnormální Audiometrie je považována za abnormální, pokud je jakýkoli práh vyšší nebo roven 25 dB HL.
24 měsíců
Audiometrie řeči
Časové okno: 24 měsíců

Audiometrie Audiometrie řeči se používá ke stanovení nejnižší úrovně intenzity v dB, při které pacient rozumí 50 % řeči. Toto měření je důležité pro potvrzení spolehlivosti čisté tónové audiometrie a pro potvrzení, že řeč je slyšitelná i srozumitelná.

Audiometrie řeči hodnocena jako normální nebo abnormální.
24 měsíců
Závažnost OI
Časové okno: 24 měsíců

OI lékařská diagnóza. Diagnóza OI je klinická na základě následujících příznaků: ochablost vazů, namodralé zbarvení skléry, ztráta sluchu, abnormality cévní tkáně, hemostatická porucha, zvýšená bazální rychlost metabolismu, porucha ledvin, neurologická porucha, rodinná anamnéza.

V závislosti na závažnosti příznaků bude diagnóza pacienta s OI rozdělena do čtyř fenotypů: středně těžký (typ I), letální (typ II), těžký (typ III) a středně těžký až těžký (typ IV).
24 měsíců
Počítačová tomografie Petrous bone (CT)
Časové okno: 24 měsíců
CT se používá k hodnocení přítomnosti a lokalizace anomálií skalní kosti u pacientů s převodní nebo smíšenou ztrátou sluchu a/nebo vestibulárním deficitem.
24 měsíců
Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Časové okno: 24 měsíců
MRI se používá k hodnocení přítomnosti a charakteristik anomálií měkkých tkání vnitřního ucha u pacientů se senzorineurální ztrátou sluchu au pacientů s abnormálními výsledky CT vyšetření.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC Necker Cochin, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Ředitel studie: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. prosince 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

22. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

22. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

15. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Jiný identifikátor: IDRCB Number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Klinické studie na Vestibulární hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritius

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit