Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Аудиовестибулярная оценка детей и молодых людей с несовершенным остеогенезом (AVOI)

5 сентября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Цель состоит в том, чтобы определить, присутствуют ли вестибулярные нарушения при НО, а затем установить, существует ли корреляция между генетическим типом, тяжестью НО и аудиовестибулярным фенотипом. Пациенты с НО в возрасте от 12 до 20 лет будут проходить аудиометрическую, иммитансную и вестибулярную оценку. При кондуктивной или смешанной тугоухости, а также в случаях выявления вестибулярных нарушений проводится КТ без инъекций. В случае сенсоневральной тугоухости или аномальных результатов КТ проводится МРТ.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Несовершенный остеогенез (НО), или болезнь Лобштейна, представляет собой форму врожденного остеопороза с распространенностью от 1/10 000 до 1/20 000 во Франции. По состоянию на 1979 г. было описано четыре фенотипа в зависимости от степени тяжести: умеренный (тип I), летальный (тип II), тяжелый (тип III) и от умеренного до тяжелого (тип IV). НО проявляет фенотипическую и генотипическую изменчивость, однако на сегодняшний день не установлено корреляций между конкретными мутациями и клинической картиной.

Существует хорошо установленная связь между НО и потерей слуха, однако зарегистрированная распространенность потери слуха колеблется от 2% до 94,1%.

У пациентов с НО компьютерная томография (КТ) выявила деминерализацию костей, прогрессирующую с возрастом.

Протяженность областей гиподенсии на КТ соответствует типу тугоухости: кондуктивная тугоухость связана с поражением фиссулы перед фенестром и круглыми и овальными окнами, а смешанная тугоухость связана с дополнительными ретрофенестральными поражениями. Тяжесть потери слуха положительно коррелирует с повреждением каменистой кости, связанным с НО. Магнитно-резонансная томография (МРТ) также выявила перикохлеарные поражения с гиперсигналом мягких тканей и усилением при введении контрастного вещества в слуховую капсулу. Деминерализация костей также была связана с вестибулярным дефицитом, и в некоторых исследованиях сообщалось о корреляции между несовершенным остеогенезом и вестибулярным дефицитом у взрослых пациентов, однако эта взаимосвязь менее ясна.

Цель исследования - определить, присутствуют ли вестибулярные расстройства также при НО. Кроме того, исследование будет направлено на установление того, существует ли корреляция между генетическим типом, тяжестью НО и аудиовестибулярным фенотипом. Будут набраны пациенты с НО в возрасте от 12 до 20 лет, и во время их ежегодного визита в Centre de Référence будет проводиться аудиометрическая, иммитанционная и вестибулярная оценка (видеонистагмография, видеоимпульсный тест головы (vHIT), вестибулярные вызванные мышечные потенциалы (cVEMP)) des Maladies Rares des maladies osseuses constentelles (далее CRMR OI) больницы болезней детей Неккер, Париж, Франция. При кондуктивной или смешанной тугоухости, а также в случаях выявления вестибулярного дефицита для лечения проводится компьютерная томография без инъекций. В случае сенсоневральной тугоухости или аномальных результатов КТ для лечения будет предложено МРТ. Исследовательская группа попытается установить, существует ли значительная связь между НО и вестибулярным дефицитом, и если да, то коррелирует ли степень вестибулярного нарушения с рентгенологическими данными в отношении костных аномалий, а также с типом и тяжестью глухоты. .

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

44

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Natalie Loundon, MD, PhD
  • Номер телефона: +33 1 71 39 67 82
  • Электронная почта: natalie.loundon@aphp.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Hélène Morel
  • Номер телефона: +33 1 71 19 63 46
  • Электронная почта: helene.morel@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Контакт:
          • Natalie Loundon, MD, PhD
          • Номер телефона: +33 1 71 39 67 82
          • Электронная почта: natalie.loundon@aphp.fr
        • Младший исследователь:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Младший исследователь:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Младший исследователь:
          • Caroline MICHOT, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 12 лет до 20 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Подростки и молодые люди с диагнозом несовершенного остеогенеза любого типа, находящиеся под наблюдением врача в Центре референтных заболеваний редких заболеваний костей (CRMR OI) больницы болезней детей Неккера.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты в возрасте от 12 до 20 лет на момент включения
  • Диагностика несовершенного остеогенеза любого типа
  • В настоящее время наблюдается врачом в CRMR OI
  • Информация и не возражение основных пациентов, обладателей родительских прав и несовершеннолетних пациентов к участию в исследовании

Критерий исключения:

  • Пациенты с потерей слуха альтернативного происхождения, т.е. Дефицит кохлеарного нерва, атрезия и др.
  • Неврологический дефицит или нарушения развития, ограничивающие участие
  • Шейно-затылочная нестабильность мальформация Киари
  • Ограничения подвижности позвоночника, т.е. сколиоз, перелом позвоночника
  • Офтальмологические патологии косоглазие или тяжелое нарушение рефракции
  • Пациенты по ГМС (Государственная медицинская помощь)
  • Защищенные взрослые пациенты, взрослые, которые не могут выразить свое согласие, беременные или кормящие женщины

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты
Пациенты в возрасте от 12 до 20 лет с диагнозом несовершенного остеогенеза любого типа, находящиеся под наблюдением врача Центра референс-референтных болезней костей (CRMR OI) больницы болезней детей Неккера.
Диагностический тест: Вестибулярная оценка

Во время обычной оценки слуха (тест иммитанса, чистотональная и речевая аудиометрия), проводимой пациентами, проводится вестибулярная оценка для исследования с целью выявления вестибулярных нарушений:

  • Видеонистагмография (ВНГ) – исследование движения глаз с помощью инфракрасных очков.
  • Субъективная визуальная вертикаль (SVV) Пациента просят сориентировать линию по вертикальной оси.
  • Импульсный тест видеоголовы (vHIT)
  • Цервикальный и глазной вестибулярный вызванный миогенный потенциал (cVEMP и oVEMP)
Диагностический тест: Компьютерная томография (КТ) каменистой кости

Для пациентов с диагностированной потерей слуха, будь то кондуктивная, смешанная и/или вестибулярная недостаточность, для лечения будет предложено КТ (без инъекций).

Компьютерная томография (КТ) каменистой кости — это метод визуализации, используемый в качестве стандартного метода оценки костных структур уха.

Диагностический тест: Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Пациентам, которые сделали КТ и у которых результаты КТ были аномальными, дополнительно потребуется МРТ для их стандартного лечения.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — это метод визуализации, используемый в качестве стандартного метода оценки улитковой, ретрокохлеарной, а также центральной и периферической нервной системы. Инъекция контрастного вещества с гадолинием будет использоваться для улучшения некоторых записей.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Центральная вестибулярная функция
Временное ограничение: 24 месяца

Оценивается с помощью видеонистагмографии (ВНГ). Целью этой батареи тестов является отделение вестибулярных нарушений от нарушений центральной нервной системы.

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.

Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.
24 месяца
Субъективная визуальная вертикаль (СВВ)
Временное ограничение: 24 месяца

Utricular Function Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.

Пациента просят сориентировать линию по вертикальной оси. Угол в 3 градуса от вертикали указывает на отолитовое утрикулярное заболевание.

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.
24 месяца
Глазной вестибулярный вызванный миогенный потенциал (oVEMP)
Временное ограничение: 24 месяца

Utricular Function Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.

oVEMP оценивает утрикулярную функцию и отражает функцию вестибулярных ядер и путей перекрестного вестибулоокулярного рефлекса (VOR), в основном содержащихся в медиальном продольном пучке (MLF).

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.
24 месяца
Функция полукружного канала
Временное ограничение: 24 месяца

Импульсный тест видеоголовы (vHIT). vHIT оценивает вестибулярный глазной рефлекс, связанный с функцией полукружного канала при стимуляции с высокой частотой.

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.

Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.
24 месяца
Цервикальный вестибулярный вызванный миогенный потенциал (cVEMP)
Временное ограничение: 24 месяца

Saccular Function Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.

cVEMP оценивает саккулярную функцию через саккулярный шейный рефлекс (активация грудино-ключично-сосцевидной мышцы, вторичная по отношению к саккулярной слуховой стимуляции).

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.

Отолитовые органы состоят из вестибулярного мешочка и утрикулы. cVEMP оценивает саккулярную функцию через саккулярный шейный рефлекс (активация грудино-ключично-сосцевидной мышцы, вторичная по отношению к саккулярной слуховой стимуляции).

Клинические нормы будут применяться для определения того, находится ли исследование в пределах нормы или отклонено от нормы.

Исследование возможного вестибулярного расстройства, чтобы определить, могут ли вестибулярные расстройства быть связаны с несовершенным остеогенезом.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тестирование иммитанса
Временное ограничение: 24 месяца

Аудиологический фенотип Тестирование иммитанса может указать, не повреждены ли структуры среднего уха.

  • Давление в среднем ухе и податливость барабанной перепонки
  • Пороги ипсилатерального акустического рефлекса
24 месяца
Тональная аудиометрия
Временное ограничение: 24 месяца

Показатели аудиометрии Тональная аудиометрия используется для установления типа и степени потери слуха. Эта мера важна для характеристики аудиологического фенотипа. Пороги слышимости установлены по воздушной и костной проводимости в пределах 250-8000 Гц на каждое ухо.

Чистотональная аудиометрия оценивается как нормальная или аномальная. Аудиометрия считается аномальной, если любой порог больше или равен 25 дБ ПС.
24 месяца
Речевая аудиометрия
Временное ограничение: 24 месяца

Показатели аудиометрии Речевая аудиометрия используется для установления минимального уровня интенсивности в дБ, при котором пациент может понимать 50% речи. Эта мера важна для подтверждения достоверности аудиометрии чистого тона, а также для подтверждения того, что речь слышима и понятна.

Речевая аудиометрия оценивается как нормальная или ненормальная.
24 месяца
Тяжесть ОИ
Временное ограничение: 24 месяца

ОИ медицинский диагноз. Диагноз НО ставится клинически на основании следующих признаков: дряблость связок, синюшность склер, потеря слуха, аномалии сосудистой ткани, нарушение гемостаза, повышенный основной обмен, нарушение функции почек, неврологическое расстройство, семейный анамнез.

В зависимости от тяжести симптомов диагноз пациента с НО классифицируют по четырем фенотипам: умеренный (тип I), летальный (тип II), тяжелый (тип III) и от умеренного до тяжелого (тип IV).
24 месяца
Компьютерная томография (КТ) каменистой кости
Временное ограничение: 24 месяца
КТ используется для оценки наличия и локализации аномалий каменистой кости у пациентов с кондуктивной или смешанной тугоухостью и/или вестибулярным дефицитом.
24 месяца
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Временное ограничение: 24 месяца
МРТ используется для оценки наличия и характеристик аномалий мягких тканей внутреннего уха у пациентов с нейросенсорной тугоухостью и у пациентов с аномальными результатами компьютерной томографии.
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

URC Necker Cochin, France

Следователи

  • Главный следователь: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Директор по исследованиям: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 декабря 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

22 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

22 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 мая 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 июня 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 июня 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

12 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Другой идентификатор: IDRCB Number)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться