Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Audio-vestibulær evaluering av barn og unge voksne med osteogenesis imperfecta (AVOI)

5. september 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet er å finne ut om vestibulære mangler er tilstede i OI, for deretter å fastslå om det eksisterer en korrelasjon mellom genetisk type, alvorlighetsgrad av OI og audiovestibulær fenotype. OI-pasienter i alderen 12 til 20 år vil gjennomgå en audiometrisk, immittans- og vestibulær vurdering. Når hørselstap er konduktivt eller blandet eller i tilfeller der vestibulære mangler er identifisert, vil en CT-skanning uten injeksjon bli utført. Ved sensorineuralt hørselstap eller unormale CT-resultater vil det bli utført MR.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Osteogenesis Imperfecta (OI), eller Lobsteins sykdom, er en form for medfødt osteoporose, med en prevalens mellom 1/10 000 og 1/20 000 i Frankrike. Fra 1979 er fire fenotyper blitt beskrevet etter alvorlighetsgrad: moderat (type I), dødelig (type II), alvorlig (type III) og moderat til alvorlig (type IV). OI viser fenotypisk og genotypisk variasjon, men til dags dato er det ikke etablert noen korrelasjoner mellom spesifikke mutasjoner og klinisk presentasjon.

Det er en veletablert sammenheng mellom OI og hørselstap, men den rapporterte prevalensen av hørselstap varierer mellom 2 % til 94,1 %.

Hos pasienter med OI har computertomografi (CT) avslørt bendemineralisering som utvikler seg med alderen.

Omfanget av de hypodense områdene på CT tilsvarer typen hørselstap: konduktivt hørselstap er assosiert med lesjoner i fissula ante fenestram og runde og ovale vinduer mens blandet hørselstap er assosiert med ytterligere retrofenestral lesjoner. Alvorlighetsgraden av hørselstapet er positivt korrelert med OI-relatert benskade i petrusbenet. Magnetic Resonance Imaging (MRI) har også avslørt i perikochleære lesjoner med bløtvevshypersignal og forbedring ved kontrastmiddelinjeksjon i ørekapselen. Beindemineralisering har også vært knyttet til vestibulære underskudd, og noen studier har rapportert korrelasjoner mellom Osteogenesis Imperfecta og vestibulære underskudd hos voksne pasienter, men dette forholdet er mindre klart.

Målet med studien er å finne ut om vestibulære mangler også er tilstede i OI. Videre vil studien ta sikte på å fastslå om det eksisterer en korrelasjon mellom genetisk type, alvorlighetsgrad av OI og audiovestibulær fenotype. OI-pasienter i alderen 12 til 20 år vil bli rekruttert og en audiometrisk, immittans og vestibulær vurdering (videonystagmografi, video hodeimpulstest (vHIT), vestibulære fremkalte muskulære potensialer (cVEMP)) vil bli utført under deres årlige besøk til Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (heretter CRMR OI) fra Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, Frankrike. Når hørselstap er ledende, eller blandet eller i tilfeller hvor vestibulære mangler er identifisert, vil en CT-skanning uten injeksjon bli utført for omsorgen. Ved sensorinevralt hørselstap, eller unormale CT-resultater, vil MR bli foreslått for omsorgen. Undersøkelsesteamet vil forsøke å fastslå om det er en signifikant sammenheng mellom OI og vestibulært underskudd, og i så fall om graden av vestibulær svekkelse er korrelert med radiologiske funn med hensyn til benabnormiteter, samt type og alvorlighetsgrad av døvheten. .

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

44

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Underetterforsker:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Caroline MICHOT, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Ungdom og unge voksne med diagnosen Osteogenesis Imperfecta av enhver type og etterfulgt av en lege ved Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) av Hôpital Necker-Enfants malades.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter mellom 12-20 år ved inklusjonstidspunktet
  • Diagnose av Osteogenesis Imperfecta av enhver type
  • For tiden fulgt av en lege ved CRMR OI
  • Informasjon og ikke-motstand fra større pasienter, innehavere av foreldremyndighet og mindreårige pasienter til å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med hørselstap av alternativ opprinnelse f.eks. Cochlea nerve mangel, atresi, etc.
  • Nevrologiske eller utviklingsmessige mangler som begrenser deltakelsen
  • Cervico-occipital ustabilitet f.eks. Chiaris misdannelse
  • Begrensninger i mobilitet av ryggraden f.eks. skoliose, spinal fraktural fusjon
  • Oftalmologiske patologier, f.eks. strabisme eller alvorlig refraksjonsforstyrrelse
  • Pasienter under AME (State Medical Aid)
  • Beskyttede voksne pasienter, voksne som ikke kan uttrykke sitt samtykke, gravide eller ammende kvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter
Pasienter i alderen 12-20 år med diagnosen Osteogenesis Imperfecta av enhver type og etterfulgt av en lege ved Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) av Hôpital Necker-Enfants malades.
Diagnostisk test: Vestibulær vurdering

Under den vanlige hørselsvurderingen (immittanstesting og ren-tone- og taleaudiometri) utført av pasienter, vil en vestibulær vurdering bli gjort for studien for å oppdage vestibulære lidelser:

  • Videonystagmografi (VNG) Er studiet av øyebevegelse ved hjelp av infrarøde googles.
  • Subjektiv visuell vertikal (SVV) Pasienten blir bedt om å orientere en linje på den vertikale aksen.
  • Videohodeimpulstest (vHIT)
  • Cervikal og okulær vestibulær fremkalt myogent potensial (cVEMP og oVEMP)
Diagnostisk test: Petrous bone computertomografi (CT)

For pasienter diagnostisert med hørselstap, enten det er konduktivt, blandet og/eller et vestibulært defekt, vil en CT-skanning (uten injeksjon) bli foreslått for deres behandling.

Petrous bone Computed Tomography (CT) er en bildebehandlingsteknikk som brukes som standardmetode for evaluering av beinstrukturene i øret.

Diagnostisk test: Magnetisk resonanstomografi (MR)

Pasienter som har utført en CT og som CT-resultater var unormale for, vil i tillegg kreve en MR for standardbehandlingen.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) er en bildebehandlingsteknikk som brukes som standardmetode for evaluering av cochlea, retrocochlear og sentral- og perifert nervesystem. En injeksjon av Gadolinium kontrastmiddel vil bli brukt for å forbedre visse opptak.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sentral vestibulær funksjon
Tidsramme: 24 måneder

Evalueres ved videonystagmografi (VNG). Formålet med dette testbatteriet er å skille de vestibulære lidelsene fra forstyrrelser i det sentrale nevrale systemet.

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.

Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder
Subjektiv visuell vertikal (SVV)
Tidsramme: 24 måneder

Utrikulær funksjon Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.

Pasienten blir bedt om å orientere en linje på den vertikale aksen. En vinkel på 3 grader fra vertikalen indikerer en otolitisk utrikulær lidelse.

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.
24 måneder
Okulært vestibulært fremkalt myogent potensial (oVEMP)
Tidsramme: 24 måneder

Utrikulær funksjon Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.

oVEMP vurderer utrikulær funksjon og reflekterer funksjonen til de vestibulære kjernene og de kryssede vestibulo-okulære refleksbanene (VOR), hovedsakelig inneholdt i den mediale longitudinelle fasciculus (MLF).

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.
24 måneder
Halvsirkulær kanalfunksjon
Tidsramme: 24 måneder

Videohodeimpulstest (vHIT). vHIT vurderer den vestibulære okulære refleksen knyttet til den halvsirkulære kanalfunksjonen når den stimuleres med høy frekvens.

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.

Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder
Cervical vestibulært fremkalt myogent potensial (cVEMP)
Tidsramme: 24 måneder

Saccular Function Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.

cVEMP vurderer saccular funksjonen via saccular cervical refleks (sternocleidomastoid muskel aktivering sekundært til saccular auditiv stimulering).

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.

Otolittorganene består av den vestibulære sacculen og utrikulen. cVEMP vurderer saccular funksjonen via saccular cervical refleks (sternocleidomastoid muskel aktivering sekundært til saccular auditiv stimulering).

Kliniske normer vil bli brukt for å avgjøre om eksamen er enten innenfor normale grenser eller unormal.

Forskning av eventuell vestibulær lidelse for å avgjøre om vestibulære lidelser kan knyttes til Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Immittanstesting
Tidsramme: 24 måneder

Audiologisk fenotype Immittanstesting kan indikere om mellomørets strukturer er intakte

  • Mellomøretrykk og etterlevelse av trommehinnen
  • Ipsilaterale akustiske refleks terskler
24 måneder
Ren-tone audiometri
Tidsramme: 24 måneder

Audiometriytelse Ren toneaudiometri brukes til å fastslå type og grad av hørselstap. Dette tiltaket er viktig for å karakterisere den audiologiske fenotypen. Hørselterskler etablert i luft- og beinledning mellom 250-8000Hz i hvert øre.

Rentoneaudiometri vurdert som normal eller unormal Audiometri anses som unormal hvis en terskel er større enn eller lik 25 dB HL.
24 måneder
Taleaudiometri
Tidsramme: 24 måneder

Audiometriytelse Taleaudiometri brukes til å etablere det laveste intensitetsnivået i dB der pasienten kan forstå 50 % av talen. Dette målet er viktig for å bekrefte påliteligheten til rentoneaudiometrien, og for å bekrefte at tale er både hørbar og forståelig.

Taleaudiometri vurderes som normal eller unormal.
24 måneder
Alvorlighetsgraden av OI
Tidsramme: 24 måneder

OI medisinsk diagnose. OI-diagnosen er klinisk, basert på følgende tegn: slapphet i leddbånd, blåaktig misfarging av sklera, hørselstap, abnormiteter i vaskulært vev, hemostatisk forstyrrelse, forhøyet basalstoffskifte, nyresykdom, nevrologisk lidelse, historiefamilie.

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene vil OI-pasientens diagnose bli klassifisert i en av fire fenotyper: moderat (type I), dødelig (type II), alvorlig (type III) og moderat til alvorlig (type IV).
24 måneder
Petrous bone computertomografi (CT)
Tidsramme: 24 måneder
CT brukes til å evaluere tilstedeværelsen og lokaliseringen av petrøse beinanomalier, for pasienter med konduktivt eller blandet hørselstap og/eller vestibulære mangler.
24 måneder
Magnetisk resonanstomografi (MR)
Tidsramme: 24 måneder
MR brukes til å evaluere tilstedeværelsen og egenskapene til anomalier i mykt vev i indre øre, for pasienter med sensorineuralt hørselstap og for pasienter med unormale CT-skanningsresultater.
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC Necker Cochin, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studieleder: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. desember 2022

Primær fullføring (Antatt)

22. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

22. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

15. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

12. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Annen identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere