Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Osteogenesis Imperfectaa sairastavien lasten ja nuorten aikuisten audio-vestibulaarinen arviointi (AVOI)

perjantai 5. syyskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tavoitteena on määrittää, onko OI:ssa vestibulaarisia puutteita, ja sitten selvittää, onko geneettisen tyypin, OI:n vakavuuden ja audiovestibulaarisen fenotyypin välillä korrelaatiota. 12–20-vuotiaille OI-potilaille tehdään audiometrinen, immittanssi- ja vestibulaarinen arviointi. Kun kuulon heikkeneminen on johtavaa tai sekamuotoista tai jos havaitaan vestibulaarisen vajaatoiminnan, suoritetaan CT-skannaus ilman injektiota. Sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen tai epänormaalien CT-tulosten sattuessa tehdään MRI.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Osteogenesis Imperfecta (OI) tai Lobsteinin tauti on synnynnäisen osteoporoosin muoto, jonka esiintyvyys Ranskassa on 1/10 000–1/20 000. Vuodesta 1979 lähtien neljä fenotyyppiä on kuvattu vaikeusasteen mukaan: kohtalainen (tyyppi I), tappava (tyyppi II), vakava (tyyppi III) ja keskivaikea (tyyppi IV). OI:ssa on fenotyyppistä ja genotyyppistä vaihtelua, mutta tähän mennessä ei ole osoitettu korrelaatioita spesifisten mutaatioiden ja kliinisen esityksen välillä.

OI:n ja kuulonaleneman välillä on vakiintunut yhteys, mutta kuulonaleneman raportoitu esiintyvyys vaihtelee 2 prosentista 94,1 prosenttiin.

OI-potilailla tietokonetomografia (CT) on paljastanut luun demineralisoitumisen, joka etenee iän myötä.

TT:n hypodenssien alueiden laajuus vastaa kuulonaleneman tyyppiä: johtava kuulonalenema liittyy fissula ante fenestram -leesioihin ja pyöreisiin ja soikeisiin ikkunoihin, kun taas sekakuulon heikkeneminen liittyy muihin retrofenestraalisiin vaurioihin. Kuulon heikkenemisen vakavuus korreloi positiivisesti OI:hen liittyvien luuvaurioiden kanssa kiviluussa. Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on myös paljastanut perikokoleaarisissa leesioissa, joissa on pehmytkudosten hypersignaali ja lisääntynyt varjoaineinjektio korvakapseliin. Luun demineralisaatio on myös liitetty vestibulaarisen vajaatoimintaan, ja joissakin tutkimuksissa on raportoitu korrelaatioita Osteogenesis Imperfectan ja vestibulaarisen vajaatoiminnan välillä aikuisilla potilailla, mutta tämä yhteys on vähemmän selvä.

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, esiintyykö OI:ssa myös vestibulaarisia puutteita. Lisäksi tutkimuksessa pyritään selvittämään, onko geneettisen tyypin, OI:n vakavuuden ja audiovestibulaarisen fenotyypin välillä korrelaatiota. 12–20-vuotiaat OI-potilaat rekrytoidaan ja audiometrinen, immittanssi- ja vestibulaarinen arviointi (videonystagmografia, videopään impulssitesti (vHIT), vestibulaariset lihaspotentiaalit (cVEMP)) suoritetaan heidän vuosittaisen vierailunsa aikana Centre de Référence -keskuksessa. des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (tästä eteenpäin CRMR OI), Hôpital Necker-Enfants malades, Pariisi, Ranska. Kun kuulon heikkeneminen on johtavaa tai sekamuotoista tai jos vestibulaarisen vajaatoiminnan todetaan, suoritetaan TT-skannaus ilman injektiota. Sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen tai poikkeavien TT-tulosten sattuessa hoitoa varten ehdotetaan magneettikuvausta. Tutkintaryhmä yrittää selvittää, onko OI:n ja vestibulaarisen vajaatoiminnan välillä merkittävää yhteyttä, ja jos on, korreloiko vestibulaarisen vajaatoiminnan aste radiologisiin löydöksiin liittyen luun poikkeavuuksiin sekä kuurouden tyyppiin ja vaikeusasteeseen. .

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

44

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Alatutkija:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Alatutkija:
          • Caroline MICHOT, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Nuoret ja nuoret aikuiset, joilla on diagnosoitu minkä tahansa tyyppinen Osteogenesis Imperfecta ja joita seuraa lääkäri Centre de Référence des Maladiesissa Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) Hôpital Necker-Enfants malades.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joiden ikä on 12-20 vuotta sisällyttämishetkellä
  • Minkä tahansa tyyppisen Osteogenesis Imperfectan diagnoosi
  • Tällä hetkellä seuraa CRMR OI:n lääkäri
  • Suurpotilaiden, vanhempainvallan haltijoiden ja alaikäisten potilaiden tiedottaminen ja vastustamatta jättäminen tutkimukseen osallistumiselle

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on vaihtoehtoinen kuulonalenema, esim. Sisäkorvahermon puutos, atresia jne.
  • Osallistumista rajoittavat neurologiset tai kehitysvajeet
  • Kohdunkaulan ja takaraivoon liittyvä epävakaus esim. Chiarin epämuodostuma
  • Selkärangan liikkuvuuden rajoitukset mm. skolioosi, selkärangan murtuman fuusio
  • Oftalmologiset sairaudet, esim. strabismi tai vakava taittohäiriö
  • AME-potilaat (State Medical Aid)
  • Suojatut aikuiset potilaat, aikuiset, jotka eivät voi ilmaista suostumustaan, raskaana olevat tai imettävät naiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat
12–20-vuotiaat potilaat, joilla on minkä tahansa tyyppinen Osteogenesis Imperfecta -diagnoosi ja joita on seurannut Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) Hôpital Necker-Enfants maladesin lääkäri.
Diagnostinen testi: Vestibulaarinen arviointi

Potilaiden suorittaman tavanomaisen kuuloarvioinnin (immittanssimittaus ja puhdasääni- ja puheaudiometria) aikana tutkimukseen tehdään vestibulaarinen arviointi vestibulaaristen häiriöiden havaitsemiseksi:

  • Videonystagmografia (VNG) on silmien liikkeiden tutkimus infrapuna-googlen avulla.
  • Subjektiivinen visuaalinen pystysuora (SVV) Potilasta pyydetään suuntaamaan viiva pystyakselille.
  • Videopään impulssitesti (vHIT)
  • Kohdunkaulan ja silmän vestibulaarien aiheuttama myogeeninen potentiaali (cVEMP ja oVEMP)
Diagnostinen testi: Kiviluun tietokonetomografia (CT)

Potilaille, joilla on diagnosoitu kuulon heikkeneminen, olipa kyseessä johtava, seka- ja/tai vestibulaarinen vajaatoiminta, ehdotetaan TT-skannausta (ilman injektiota).

Petrous bone Computed Tomography (CT) on kuvantamistekniikka, jota käytetään vakiomenetelmänä korvan luurakenteiden arvioinnissa.

Diagnostinen testi: Magneettiresonanssikuvaus (MRI)

Potilaat, jotka ovat tehneet TT:n ja joiden TT-tulokset olivat epänormaalit, tarvitsevat lisäksi magneettikuvauksen normaalihoitoaan varten.

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on kuvantamistekniikka, jota käytetään sisäkorvan, retrosilmukan sekä keskus- ja ääreishermoston standardimenetelmänä. Gadolinium-varjoaineen injektiota käytetään tiettyjen tallenteiden parantamiseen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskusvestibulaaritoiminto
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Arvioidaan videonystagmografialla (VNG). Tämän testipariston tarkoituksena on erottaa vestibulaariset häiriöt keskushermoston häiriöistä.

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.

Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen selvittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöitä yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.
24 kuukautta
Subjektiivinen visuaalinen pystysuuntainen (SVV)
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Utricular Function Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen määrittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöt yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.

Potilasta pyydetään suuntaamaan viiva pystyakselille. 3 asteen kulma pystysuoraan nähden osoittaa otoliittista utricular-häiriötä.

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.
24 kuukautta
Silmän vestibulaarien aiheuttama myogeeninen potentiaali (oVEMP)
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Utricular Function Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen määrittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöt yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.

OVEMP arvioi utricularin toiminnan ja heijastaa vestibulaaristen tumien toimintaa ja ristikkäisiä vestibulo-okulaarisia refleksireittejä (VOR), jotka sisältyvät enimmäkseen mediaaliseen pitkittäiseen fasciculukseen (MLF).

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.
24 kuukautta
Puolipyöreä kanavatoiminto
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Videopään impulssitesti (vHIT). vHIT arvioi vestibulaarisen silmärefleksin, joka liittyy puoliympyrän muotoiseen kanavan toimintaan, kun sitä stimuloidaan korkealla taajuudella.

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.

Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen selvittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöitä yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.
24 kuukautta
Kohdunkaulan vestibulaarien aiheuttama myogeeninen potentiaali (cVEMP)
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Sacccular Function Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen määrittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöt yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.

CVEMP arvioi pussitoimintoa kohdunkaulan pussirefleksin kautta (sternocleidomastoid-lihaksen aktivaatio pussillisen kuulostimulaation seurauksena).

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.

Otoliittielimet koostuvat vestibulaarisesta pussista ja utriculesta. CVEMP arvioi pussitoimintoa kohdunkaulan pussirefleksin kautta (sternocleidomastoid-lihaksen aktivaatio pussillisen kuulostimulaation seurauksena).

Kliinisiä normeja sovelletaan sen määrittämiseen, onko tutkimus joko normaalien rajojen sisällä vai epänormaali.

Mahdollisen vestibulaarisen häiriön tutkimus sen selvittämiseksi, voidaanko vestibulaarihäiriöitä yhdistää Osteogenesis Imperfectaan.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Immittanssitestaus
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Audiologinen fenotyyppi Immittanssitestaus voi osoittaa, ovatko välikorvan rakenteet koskemattomat

  • Keskikorvan paine ja tärykalvon mukautuminen
  • Ipsilateraaliset akustisten refleksien kynnykset
24 kuukautta
Puhdasääninen audiometria
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Audiometrian suorituskyky Puhdasääniaudiometriaa käytetään kuulonaleneman tyypin ja asteen määrittämiseen. Tämä mitta on tärkeä audiologisen fenotyypin karakterisoimiseksi. Ilman ja luun johtumiseen asetettu kuulokynnys välillä 250-8000 Hz kummassakin korvassa.

Puhdasääninen audiometria arvioitu normaaliksi tai epänormaaliksi Audiometriaa pidetään epänormaalina, jos jokin kynnys on suurempi tai yhtä suuri kuin 25 dB HL.
24 kuukautta
Puheaudiometria
Aikaikkuna: 24 kuukautta

Audiometrian suorituskyky Puheaudiometriaa käytetään määrittämään alhaisin intensiteettitaso desibeleinä, jolla potilas voi ymmärtää 50 % puheesta. Tämä mitta on tärkeä puhtaan ääniaudiometrian luotettavuuden varmistamiseksi ja puheen sekä kuultavan että ymmärrettävän.

Puheaudiometria arvioitiin normaaliksi tai epänormaaliksi.
24 kuukautta
OI:n vakavuus
Aikaikkuna: 24 kuukautta

OI lääketieteellinen diagnoosi. OI-diagnoosi on kliininen, ja se perustuu seuraaviin merkkeihin: nivelsiteiden löysyys, kovakalvon sinertyminen, kuulon heikkeneminen, verisuonikudoksen poikkeavuudet, hemostaattinen häiriö, kohonnut perusaineenvaihdunta, munuaishäiriö, neurologinen häiriö, sukuhistoria.

Oireiden vakavuudesta riippuen OI-potilaan diagnoosi luokitellaan neljään fenotyyppiin: kohtalainen (tyyppi I), tappava (tyyppi II), vakava (tyyppi III) ja kohtalainen tai vaikea (tyyppi IV).
24 kuukautta
Kiviluun tietokonetomografia (CT)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
CT:tä käytetään arvioimaan kiviluun poikkeavuuksien esiintyminen ja sijainti potilailla, joilla on johtava tai sekakuulovaurio ja/tai vestibulaarinen vajaatoiminta.
24 kuukautta
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
MRI:tä käytetään sisäkorvan pehmytkudosten poikkeavuuksien esiintymisen ja ominaisuuksien arvioimiseen potilailla, joilla on sensorineuraalinen kuulonalenema ja potilailla, joilla on epänormaalit CT-tulokset.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

URC Necker Cochin, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Opintojohtaja: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 22. joulukuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 22. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 22. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 12. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Muu tunniste: IDRCB Number)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa