Evaluación audio-vestibular de niños y adultos jóvenes con osteogénesis imperfecta (AVOI)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La osteogénesis imperfecta (OI), o enfermedad de Lobstein, es una forma de osteoporosis congénita, con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 en Francia. A partir de 1979, se han descrito cuatro fenotipos según la gravedad: moderado (tipo I), letal (tipo II), grave (tipo III) y moderado a grave (tipo IV). La OI presenta variabilidad fenotípica y genotípica; sin embargo, hasta la fecha no se han establecido correlaciones entre mutaciones específicas y la presentación clínica.
Existe una asociación bien establecida entre la OI y la pérdida auditiva; sin embargo, la prevalencia informada de pérdida auditiva varía entre el 2 % y el 94,1 %.
En pacientes con OI, la tomografía computarizada (TC) ha revelado una desmineralización ósea que progresa con la edad.
La extensión de las áreas hipodensas en la TC corresponde al tipo de pérdida auditiva: la pérdida auditiva conductiva se asocia con lesiones de la fissula ante fenestram y ventanas redondas y ovaladas, mientras que la pérdida auditiva mixta se asocia con lesiones retrofenestrales adicionales. La gravedad de la pérdida auditiva se correlaciona positivamente con el daño óseo relacionado con la OI en el peñasco. La Resonancia Magnética (RM) también ha revelado en las lesiones pericocleares con hiperseñal de partes blandas y realce a la inyección de medio de contraste en la cápsula ótica. La desmineralización ósea también se ha relacionado con los déficits vestibulares y algunos estudios han informado correlaciones entre la osteogénesis imperfecta y los déficits vestibulares en pacientes adultos; sin embargo, esta relación es menos clara.
El objetivo del estudio es determinar si los déficits vestibulares también están presentes en la OI. Además, el estudio tendrá como objetivo establecer si existe una correlación entre el tipo genético, la gravedad de la OI y el fenotipo audiovestibular. Se reclutarán pacientes con OI de 12 a 20 años de edad y se les realizará una evaluación audiométrica, de inmitancia y vestibular (videonistagmografía, video Head Impulse Test (vHIT), potenciales musculares evocados vestibulares (cVEMP)) durante su visita anual al Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (en adelante CRMR OI) del Hôpital Necker-Enfants malades, París, Francia. Cuando la hipoacusia sea conductiva, mixta o en los casos en que se identifiquen déficits vestibulares, se realizará una tomografía computarizada sin inyección para su cuidado. En caso de pérdida auditiva neurosensorial o resultados anormales de la TC, se propondrá una resonancia magnética para la atención. El equipo de investigación intentará establecer si existe una asociación significativa entre la OI y el déficit vestibular y, de ser así, si el grado de afectación vestibular se correlaciona con los hallazgos radiológicos respecto a las anomalías óseas, así como el tipo y la gravedad de la sordera. .
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Natalie Loundon, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 71 39 67 82
- Correo electrónico: natalie.loundon@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Hélène Morel
- Número de teléfono: +33 1 71 19 63 46
- Correo electrónico: helene.morel@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contacto:
- Natalie Loundon, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 71 39 67 82
- Correo electrónico: natalie.loundon@aphp.fr
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Sub-Investigador:
- Geneviève BAUJAT, MD
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Sub-Investigador:
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
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Sub-Investigador:
- Caroline MICHOT, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes entre 12 y 20 años de edad en el momento de la inclusión
- Diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta de cualquier tipo
- Actualmente seguido por un médico en el CRMR OI
- Información y no oposición de pacientes mayores, titulares de la patria potestad y pacientes menores a participar en el estudio
Criterio de exclusión:
- Pacientes con pérdida auditiva de origen alternativo, p. Deficiencia del nervio coclear, atresia, etc.
- Déficits neurológicos o del desarrollo que limitan la participación
- Inestabilidad cérvico-occipital, p. Malformación de Chiari
- Limitaciones en la movilidad de la columna, p. escoliosis, fusión fractural espinal
- Patologías oftalmológicas, p. estrabismo o trastorno de refracción grave
- Pacientes bajo AME (Ayuda Médica del Estado)
- Pacientes adultos protegidos, adultos incapaces de expresar su consentimiento, mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes
Pacientes entre 12-20 años con diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta de cualquier tipo y seguidos por un médico en el Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) del Hôpital Necker-Enfants malades.
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Durante la valoración auditiva habitual (prueba de inmitancia y audiometría de tonos puros y del habla) realizada por los pacientes, se realizará una valoración vestibular para el estudio de detección de trastornos vestibulares:
Para los pacientes con diagnóstico de hipoacusia, ya sea conductiva, mixta y/o déficit vestibular, se propondrá una tomografía computarizada (sin inyección) para su atención. La tomografía computarizada (TC) del hueso petroso es una técnica de imagen utilizada como método estándar de evaluación de las estructuras óseas del oído. Los pacientes que se han realizado una TC y cuyos resultados de la TC fueron anormales, además requerirán una resonancia magnética para su atención estándar. La resonancia magnética nuclear (RMN) es una técnica de imagen utilizada como método estándar de evaluación del sistema nervioso coclear, retrococlear y central y periférico. Se utilizará una inyección de medios de contraste de gadolinio para mejorar ciertas grabaciones. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Función vestibular central
Periodo de tiempo: 24 meses
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Se evalúa por videonistagmografía (VNG). El propósito de esta batería de pruebas es separar los trastornos vestibulares de los trastornos del sistema nervioso central. Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. |
24 meses
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Subjetivo Visual Vertical (SVV)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Función utricular Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. Se le pide al paciente que oriente una línea sobre el eje vertical. Un ángulo de 3 grados con respecto a la vertical indica un trastorno utricular otolítico. Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. |
24 meses
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Potencial miogénico evocado vestibular ocular (oVEMP)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Función utricular Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. El oVEMP evalúa la función utricular y refleja la función de los núcleos vestibulares y las vías del reflejo vestíbulo-ocular cruzado (VOR), principalmente contenidas en el fascículo longitudinal medial (MLF). Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. |
24 meses
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Función del canal semicircular
Periodo de tiempo: 24 meses
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Prueba de impulso de cabeza de vídeo (vHIT). El vHIT evalúa el reflejo ocular vestibular relacionado con la función del canal semicircular cuando se estimula a alta frecuencia. Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. |
24 meses
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Potencial miogénico evocado vestibular cervical (cVEMP)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Función sacular Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. El cVEMP evalúa la función sacular a través del reflejo cervical sacular (activación del músculo esternocleidomastoideo secundaria a la estimulación auditiva sacular). Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. Los órganos otolitos están compuestos por el sáculo vestibular y el utrículo. El cVEMP evalúa la función sacular a través del reflejo cervical sacular (activación del músculo esternocleidomastoideo secundaria a la estimulación auditiva sacular). Se aplicarán las normas clínicas para determinar si el examen está dentro de los límites normales o anormales. Investigación de posibles trastornos vestibulares para determinar si los trastornos vestibulares pueden estar relacionados con la osteogénesis imperfecta. |
24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Pruebas de inmitancia
Periodo de tiempo: 24 meses
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Las pruebas de inmitancia del fenotipo audiológico pueden indicar si las estructuras del oído medio están intactas.
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24 meses
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Audiometría de tonos puros
Periodo de tiempo: 24 meses
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Rendimiento de la audiometría La audiometría de tonos puros se utiliza para establecer el tipo y el grado de pérdida auditiva. Esta medida es importante para caracterizar el fenotipo audiológico. Umbrales de audición establecidos en vía aérea y vía ósea entre 250-8000Hz en cada oído. Audiometría de tonos puros evaluada como normal o anormal La audiometría se considera anormal si algún umbral es mayor o igual a 25 dB HL. |
24 meses
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Audiometría del habla
Periodo de tiempo: 24 meses
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Rendimiento de la audiometría La audiometría del habla se utiliza para establecer el nivel de intensidad más bajo en dB en el que el paciente puede comprender el 50 % del habla. Esta medida es importante para confirmar la confiabilidad de la audiometría de tonos puros y para confirmar que el habla es tanto audible como inteligible. Audiometría del habla evaluada como normal o anormal. |
24 meses
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Gravedad de la OI
Periodo de tiempo: 24 meses
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Diagnóstico médico de OI. El diagnóstico de OI es clínico, basado en los siguientes signos: laxitud de los ligamentos, coloración azulada de la esclerótica, pérdida de audición, anomalías del tejido vascular, trastorno hemostático, tasa metabólica basal elevada, trastorno renal, trastorno neurológico, antecedentes familiares. Según la gravedad de los síntomas, el diagnóstico del paciente con OI se clasificará en cuatro fenotipos: moderado (tipo I), letal (tipo II), grave (tipo III) y de moderado a grave (tipo IV). |
24 meses
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Tomografía computarizada (TC) de hueso petroso
Periodo de tiempo: 24 meses
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La TC se utiliza para evaluar la presencia y localización de anomalías del hueso petroso en pacientes con hipoacusia conductiva o mixta y/o déficit vestibular.
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24 meses
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Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Periodo de tiempo: 24 meses
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La resonancia magnética se utiliza para evaluar la presencia y las características de las anomalías de los tejidos blandos del oído interno, en pacientes con pérdida auditiva neurosensorial y en pacientes con resultados anormales en la tomografía computarizada.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Director de estudio: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Enfermedades del colágeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Osteogénesis imperfecta
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Tomografía
- Imágenes de diagnóstico
- Imágenes de resonancia magnética
Otros números de identificación del estudio
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (Otro identificador: IDRCB Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .