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Audiovestibuläre Evaluation von Kindern und jungen Erwachsenen mit Osteogenesis Imperfecta (AVOI)

5. September 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ziel ist es, festzustellen, ob bei OI vestibuläre Defizite vorliegen, und dann festzustellen, ob eine Korrelation zwischen genetischem Typ, Schweregrad der OI und audiovestibulärem Phänotyp besteht. OI-Patienten im Alter von 12 bis 20 Jahren werden einer audiometrischen, Immittanz- und vestibulären Beurteilung unterzogen. Bei konduktivem oder gemischtem Hörverlust oder bei festgestellten vestibulären Defiziten wird ein CT-Scan ohne Injektion durchgeführt. Bei Schallempfindungsschwerhörigkeit oder auffälligen CT-Ergebnissen wird eine MRT durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Osteogenesis Imperfecta (OI) oder Morbus Lobstein ist eine Form der angeborenen Osteoporose mit einer Prävalenz zwischen 1/10.000 und 1/20.000 in Frankreich. Ab 1979 wurden je nach Schweregrad vier Phänotypen beschrieben: mäßig (Typ I), tödlich (Typ II), schwer (Typ III) und mäßig bis schwer (Typ IV). OI weist eine phänotypische und genotypische Variabilität auf, jedoch wurden bisher keine Korrelationen zwischen spezifischen Mutationen und dem klinischen Erscheinungsbild festgestellt.

Es gibt einen gut etablierten Zusammenhang zwischen OI und Hörverlust, die gemeldete Prävalenz von Hörverlust variiert jedoch zwischen 2 % und 94,1 %.

Bei Patienten mit OI hat die Computertomographie (CT) eine mit zunehmendem Alter fortschreitende Knochenentmineralisierung gezeigt.

Die Ausdehnung der hypodensen Areale im CT entspricht der Art der Hörminderung: Die Schallleitungsschwerhörigkeit ist mit Läsionen der Fissula ante fenestram und der runden und ovalen Fenster assoziiert, während die Mischschwerhörigkeit mit zusätzlichen retrofenestralen Läsionen assoziiert ist. Der Schweregrad des Hörverlusts korreliert positiv mit OI-bedingten Knochenschäden im Felsenbein. Die Magnetresonanztomographie (MRT) hat auch in den pericochleären Läsionen ein Hypersignal des Weichgewebes und eine Verstärkung bei Kontrastmittelinjektion in die Ohrkapsel gezeigt. Die Knochenentmineralisierung wurde auch mit vestibulären Defiziten in Verbindung gebracht, und einige Studien haben Korrelationen zwischen Osteogenesis imperfecta und vestibulären Defiziten bei erwachsenen Patienten berichtet, diese Beziehung ist jedoch weniger klar.

Ziel der Studie ist es festzustellen, ob auch bei OI vestibuläre Defizite vorliegen. Darüber hinaus wird die Studie darauf abzielen festzustellen, ob eine Korrelation zwischen dem genetischen Typ, dem Schweregrad der OI und dem audiovestibulären Phänotyp besteht. OI-Patienten im Alter von 12 bis 20 Jahren werden rekrutiert und während ihres jährlichen Besuchs im Centre de Référence werden eine audiometrische, Immittanz- und vestibuläre Beurteilung (Videonystagmographie, Video Head Impulse Test (vHIT), vestibulär evozierte Muskelpotentiale (cVEMP)) durchgeführt des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (im Folgenden CRMR OI) des Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, Frankreich. Bei konduktivem oder gemischtem Hörverlust oder in Fällen, in denen vestibuläre Defizite festgestellt werden, wird zur Behandlung ein CT-Scan ohne Injektion durchgeführt. Im Falle eines sensorineuralen Hörverlusts oder abnormaler CT-Ergebnisse wird eine MRT zur Behandlung vorgeschlagen. Das Untersuchungsteam wird versuchen festzustellen, ob ein signifikanter Zusammenhang zwischen OI und vestibulärem Defizit besteht, und wenn ja, ob der Grad der vestibulären Beeinträchtigung mit radiologischen Befunden in Bezug auf Knochenanomalien sowie Art und Schweregrad der Taubheit korreliert .

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

44

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Unterermittler:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Unterermittler:
          • Caroline MICHOT, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre bis 20 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jugendliche und junge Erwachsene mit einer Osteogenesis Imperfecta-Diagnose jeglicher Art, die von einem Arzt des Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (CRMR OI) des Hôpital Necker-Enfants malades betreut werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten im Alter zwischen 12 und 20 Jahren zum Zeitpunkt der Aufnahme
  • Diagnose von Osteogenesis Imperfecta jeglicher Art
  • Derzeit gefolgt von einem Arzt am CRMR OI
  • Information und Nichtwiderspruch von volljährigen Patienten, Inhabern der elterlichen Sorge und minderjährigen Patienten zur Teilnahme an der Studie

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit Hörverlust anderer Ursache, z. Cochlea-Nerv-Mangel, Atresie usw.
  • Neurologische oder entwicklungsbedingte Defizite, die die Teilnahme einschränken
  • zerviko-okzipitale Instabilität z.B. Chiaris Fehlbildung
  • Bewegungseinschränkungen der Wirbelsäule z.B. Skoliose, Wirbelsäulenfrakturen
  • Ophthalmologische Pathologien z.B. Strabismus oder schwere Refraktionsstörung
  • Patienten unter AME (State Medical Aid)
  • Geschützte erwachsene Patienten, Erwachsene, die ihre Einwilligung nicht ausdrücken können, schwangere oder stillende Frauen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten
Patienten im Alter zwischen 12 und 20 Jahren mit einer Diagnose von Osteogenesis Imperfecta jeglicher Art, die von einem Arzt im Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (CRMR OI) des Hôpital Necker-Enfants malades betreut werden.
Diagnosetest: Vestibuläre Beurteilung

Während der üblichen Hörbeurteilung (Immittanzprüfung und Reinton- und Sprachaudiometrie), die von Patienten durchgeführt wird, wird eine vestibuläre Beurteilung für die Studie durchgeführt, um vestibuläre Störungen zu erkennen:

  • Videonystagmographie (VNG) ist die Untersuchung der Augenbewegung mit Hilfe von Infrarotbrillen.
  • Subjektive visuelle Vertikale (SVV) Der Patient wird gebeten, eine Linie auf der vertikalen Achse auszurichten.
  • Videokopfimpulstest (vKIT)
  • Zervikales und okulares vestibuläres evoziertes myogenes Potenzial (cVEMP und oVEMP)
Diagnosetest: Felsenbein Computertomographie (CT)

Bei Patienten, bei denen ein Hörverlust diagnostiziert wurde, unabhängig davon, ob es sich um Schallleitungs-, gemischtes und/oder vestibuläres Defizit handelt, wird ein CT-Scan (ohne Injektion) für ihre Behandlung vorgeschlagen.

Die Felsenbein-Computertomographie (CT) ist ein bildgebendes Verfahren, das als Standardmethode zur Beurteilung der knöchernen Strukturen im Ohr verwendet wird.

Diagnosetest: Magnetresonanztomographie (MRT)

Patienten, die eine CT gemacht haben und bei denen die CT-Ergebnisse auffällig waren, benötigen zusätzlich eine MRT für ihre Standardbehandlung.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein bildgebendes Verfahren, das als Standardmethode zur Beurteilung des cochleären, retrocochleären und des zentralen und peripheren Nervensystems verwendet wird. Eine Injektion von Gadolinium-Kontrastmitteln wird verwendet, um bestimmte Aufnahmen zu verbessern.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zentrale vestibuläre Funktion
Zeitfenster: 24 Monate

Wird mittels Videonystagmographie (VNG) ausgewertet. Der Zweck dieser Testbatterie besteht darin, die vestibulären Störungen von Störungen des zentralen neuralen Systems zu trennen.

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.

Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.
24 Monate
Subjektive visuelle Vertikale (SVV)
Zeitfenster: 24 Monate

Utrikuläre Funktion Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.

Der Patient wird gebeten, eine Linie auf der vertikalen Achse auszurichten. Ein Winkel von 3 Grad zur Vertikalen weist auf eine otolithische Utrikularstörung hin.

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.
24 Monate
Okuläres vestibuläres evoziertes myogenes Potenzial (oVEMP)
Zeitfenster: 24 Monate

Utrikuläre Funktion Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.

Der oVEMP bewertet die Utrikularfunktion und spiegelt die Funktion der vestibulären Kerne und der gekreuzten vestibulookulären Reflexwege (VOR) wider, die hauptsächlich im medialen Längsfaszikulus (MLF) enthalten sind.

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.
24 Monate
Halbkreisförmige Kanalfunktion
Zeitfenster: 24 Monate

Videokopfimpulstest (vKIT). Der vHIT bewertet den vestibulären Augenreflex, der mit der Funktion des Bogengangs verbunden ist, wenn er mit hoher Frequenz stimuliert wird.

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.

Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.
24 Monate
Zervikal-vestibulär evoziertes myogenes Potenzial (cVEMP)
Zeitfenster: 24 Monate

Sakkuläre Funktion Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.

Der cVEMP bewertet die sackförmige Funktion über den sackförmigen zervikalen Reflex (Aktivierung des Sternocleidomastoideus-Muskels sekundär zur sackförmigen Hörstimulation).

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.

Die Otolithenorgane bestehen aus Vestibularissack und Utrikulus. Der cVEMP bewertet die sackförmige Funktion über den sackförmigen zervikalen Reflex (Aktivierung des Sternocleidomastoideus-Muskels sekundär zur sackförmigen Hörstimulation).

Klinische Normen werden angewendet, um festzustellen, ob die Untersuchung entweder innerhalb der normalen Grenzen oder anormal ist.

Untersuchung eventueller vestibulärer Störungen, um festzustellen, ob vestibuläre Störungen mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden können.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Impedanzprüfung
Zeitfenster: 24 Monate

Audiologischer Phänotyp Impedanztests können anzeigen, ob die Mittelohrstrukturen intakt sind

  • Mittelohrdruck und Compliance des Trommelfells
  • Ipsilaterale akustische Reflexschwellen
24 Monate
Reintonaudiometrie
Zeitfenster: 24 Monate

Audiometrieleistung Zur Feststellung von Art und Grad des Hörverlustes wird die Reintonaudiometrie eingesetzt. Dieses Maß ist wichtig, um den audiologischen Phänotyp zu charakterisieren. Hörschwellen, die in Luft- und Knochenleitung zwischen 250 und 8000 Hz in jedem Ohr festgelegt wurden.

Als normal oder anormal bewertete Reintonaudiometrie Die Audiometrie gilt als anormal, wenn ein Schwellenwert größer oder gleich 25 dB HL ist.
24 Monate
Sprachaudiometrie
Zeitfenster: 24 Monate

Audiometrieleistung Sprachaudiometrie wird verwendet, um den niedrigsten Intensitätspegel in dB festzulegen, bei dem der Patient 50 % der Sprache verstehen kann. Diese Messung ist wichtig, um die Zuverlässigkeit der Reintonaudiometrie zu bestätigen und um zu bestätigen, dass Sprache sowohl hörbar als auch verständlich ist.

Sprachaudiometrie als normal oder anormal bewertet.
24 Monate
Schweregrad von OI
Zeitfenster: 24 Monate

OI medizinische Diagnose. Die OI-Diagnose ist klinisch und basiert auf den folgenden Anzeichen: Bänderlaxität, bläuliche Verfärbung der Sklera, Hörverlust, Anomalien des Gefäßgewebes, hämostatische Störung, erhöhter Grundumsatz, Nierenerkrankung, neurologische Störung, familiäre Vorgeschichte.

Abhängig von der Schwere der Symptome wird die Diagnose des OI-Patienten in einen von vier Phänotypen eingeteilt: mäßig (Typ I), letal (Typ II), schwer (Typ III) und mäßig bis schwer (Typ IV).
24 Monate
Felsenbein Computertomographie (CT)
Zeitfenster: 24 Monate
CT wird verwendet, um das Vorhandensein und die Lokalisation von Felsenbeinanomalien bei Patienten mit Schallleitungs- oder kombiniertem Hörverlust und/oder vestibulären Defiziten zu beurteilen.
24 Monate
Magnetresonanztomographie (MRT)
Zeitfenster: 24 Monate
MRT wird verwendet, um das Vorhandensein und die Merkmale von Anomalien des Innenohr-Weichgewebes bei Patienten mit sensorineuralem Hörverlust und bei Patienten mit anormalen CT-Scan-Ergebnissen zu beurteilen.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC Necker Cochin, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienleiter: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Dezember 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

22. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

22. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

12. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Andere Kennung: IDRCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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