Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Audio-vestibulär utvärdering av barn och unga vuxna med osteogenesis imperfecta (AVOI)

5 september 2025 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Syftet är att fastställa om vestibulära brister finns i OI, sedan att fastställa om det finns en korrelation mellan genetisk typ, svårighetsgrad av OI och audiovestibulär fenotyp. OI-patienter i åldern 12 till 20 år kommer att genomgå en audiometrisk, immittans- och vestibulär bedömning. När hörselnedsättningen är konduktiv eller blandad eller i fall där vestibulära brister identifieras, kommer en datortomografi utan injektion att utföras. Vid sensorineural hörselnedsättning eller onormala CT-resultat kommer en MRT att göras.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Osteogenesis Imperfecta (OI), eller Lobsteins sjukdom, är en form av medfödd osteoporos, med en prevalens mellan 1/10 000 och 1/20 000 i Frankrike. Från och med 1979 har fyra fenotyper beskrivits efter svårighetsgrad: måttlig (typ I), dödlig (typ II), svår (typ III) och måttlig till svår (typ IV). OI uppvisar fenotypisk och genotypisk variabilitet, men hittills har inga korrelationer fastställts mellan specifika mutationer och klinisk presentation.

Det finns ett väletablerat samband mellan OI och hörselnedsättning, men den rapporterade prevalensen av hörselnedsättning varierar mellan 2 % och 94,1 %.

Hos patienter med OI har datortomografi (CT) avslöjat bendemineralisering som fortskrider med åldern.

Omfattningen av de hypodensa områdena på CT motsvarar typen av hörselnedsättning: konduktiv hörselnedsättning är associerad med lesioner i fissula ante fenestram och runda och ovala fönster medan blandad hörselnedsättning är associerad med ytterligare retrofenestrala lesioner. Hörselnedsättningens svårighetsgrad är positivt korrelerad med OI-relaterad benskada i petrusbenet. Magnetic Resonance Imaging (MRT) har också avslöjat i de perikochleära lesionerna med hypersignal i mjukvävnad och förstärkning på kontrastmedelsinjektion i öronkapseln. Bendemineralisering har också kopplats till vestibulära brister, och vissa studier har rapporterat korrelationer mellan Osteogenesis Imperfecta och vestibulära brister hos vuxna patienter, men detta samband är mindre tydligt.

Syftet med studien är att avgöra om vestibulära brister också förekommer i OI. Dessutom kommer studien att syfta till att fastställa om det finns en korrelation mellan genetisk typ, svårighetsgrad av OI och audiovestibulär fenotyp. OI-patienter i åldern 12 till 20 år kommer att rekryteras och en audiometrisk, immittans och vestibulär bedömning (videonystagmografi, video Head Impulse Test (vHIT), vestibulärt framkallade muskulära potentialer (cVEMP)) kommer att utföras under deras årliga besök på Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (hädanefter CRMR OI) från Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, Frankrike. När hörselnedsättningen är konduktiv, eller blandad eller i fall där vestibulära brister identifieras, kommer en datortomografi utan injektion att göras för vården. Vid sensorineural hörselnedsättning, eller onormala CT-resultat, kommer en MRT att föreslås för vården. Utredningsgruppen kommer att försöka fastställa om det finns ett signifikant samband mellan OI och vestibulärt underskott, och om så är fallet, om graden av vestibulär försämring är korrelerad till radiologiska fynd med avseende på benabnormaliteter, samt typen och svårighetsgraden av dövheten .

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

44

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekrytering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Underutredare:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Underutredare:
          • Caroline MICHOT, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år till 20 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ungdomar och unga vuxna med diagnosen Osteogenesis Imperfecta av vilken typ som helst och följs av en läkare vid Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) av Hôpital Necker-Enfants malades.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter mellan 12-20 år vid tidpunkten för inkluderingen
  • Diagnos av Osteogenesis Imperfecta av vilken typ som helst
  • Följs för närvarande av en läkare vid CRMR OI
  • Information och icke-opposition av större patienter, innehavare av föräldramyndighet och minderåriga patienter att delta i studien

Exklusions kriterier:

  • Patienter med hörselnedsättning av alternativt ursprung t.ex. Cochlea nervbrist, atresi, etc.
  • Neurologiska eller utvecklingsstörningar som begränsar deltagandet
  • Cervico-occipital instabilitet t.ex. Chiaris missbildning
  • Begränsningar i ryggradens rörlighet t.ex. skolios, spinal fraktural fusion
  • Oftalmologiska patologier t.ex. strabism eller allvarlig refraktionsstörning
  • Patienter under AME (State Medical Aid)
  • Skyddade vuxna patienter, vuxna som inte kan uttrycka sitt samtycke, gravida eller ammande kvinnor

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter
Patienter i åldrarna 12-20 år med diagnosen Osteogenesis Imperfecta av någon typ och följs av en läkare vid Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) av Hôpital Necker-Enfants malades.
Diagnostiskt test: Vestibulär bedömning

Under den vanliga hörselbedömningen (immittanstestning och rentons- och talaudiometri) som utförs av patienter, kommer en vestibulär bedömning att göras för studien för att upptäcka vestibulära störningar:

  • Videonystagmografi (VNG) Är studiet av ögonrörelser med hjälp av infraröda googles.
  • Subjektiv visuell vertikal (SVV) Patienten uppmanas att orientera en linje på den vertikala axeln.
  • Videohuvudimpulstest (vHIT)
  • Cervikal och okulär vestibulär framkallad myogen potential (cVEMP och oVEMP)
Diagnostiskt test: Petrous ben datortomografi (CT)

För patienter som diagnostiserats med hörselnedsättning, oavsett om de är konduktiva, blandade och/eller ett vestibulärt underskott, kommer en datortomografi (utan injektion) att föreslås för deras vård.

Petrous bone Computed Tomography (CT) är en avbildningsteknik som används som standardmetod för utvärdering av benstrukturerna i örat.

Diagnostiskt test: Magnetisk resonanstomografi (MRT)

Patienter som har gjort en CT och för vilka CT-resultaten var onormala, kommer dessutom att behöva en MRT för sin standardvård.

Magnetic Resonance Imaging (MRT) är en avbildningsteknik som används som standardmetod för utvärdering av cochlea, retrocochlear och centrala och perifera nervsystemet. En injektion av Gadolinium kontrastmedel kommer att användas för att förbättra vissa inspelningar.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Central vestibulär funktion
Tidsram: 24 månader

Utvärderas med videonystagmografi (VNG). Syftet med detta testbatteri är att skilja de vestibulära störningarna från störningar i det centrala neurala systemet.

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.

Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.
24 månader
Subjektiv visuell vertikal (SVV)
Tidsram: 24 månader

Utrikulär funktion Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.

Patienten uppmanas att orientera en linje på den vertikala axeln. En vinkel på 3 grader från vertikalen indikerar en otolitisk utrikulär störning.

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.
24 månader
Okulär vestibulär framkallad myogen potential (oVEMP)
Tidsram: 24 månader

Utrikulär funktion Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.

oVEMP bedömer utrikulär funktion och återspeglar funktionen hos de vestibulära kärnorna och de korsade vestibulo-okulära reflexvägarna (VOR), mestadels i den mediala longitudinella fasciculus (MLF).

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.
24 månader
Halvcirkulär kanalfunktion
Tidsram: 24 månader

Videohuvudimpulstest (vHIT). vHIT bedömer den vestibulära ögonreflexen kopplad till den halvcirkulära kanalfunktionen när den stimuleras med hög frekvens.

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.

Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.
24 månader
Cervikal vestibulär framkallad myogen potential (cVEMP)
Tidsram: 24 månader

Saccular Function Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.

cVEMP bedömer sackulärfunktionen via sackulär cervikal reflex (sternocleidomastoidmuskelns aktivering sekundärt till sackulär hörselstimulering).

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.

Otolitorganen består av den vestibulära sacculen och utriculusen. cVEMP bedömer sackulärfunktionen via sackulär cervikal reflex (sternocleidomastoidmuskelns aktivering sekundärt till sackulär hörselstimulering).

Kliniska normer kommer att tillämpas för att avgöra om undersökningen är antingen inom normala gränser eller onormal.

Forskning av eventuell vestibulär störning för att avgöra om vestibulära störningar kan kopplas till Osteogenesis Imperfecta.
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Immittanstestning
Tidsram: 24 månader

Audiologisk fenotyp Immittanstestning kan indikera om mellanörats strukturer är intakta

  • Mellanörat tryck och följsamhet av trumhinnan
  • Ipsilaterala akustiska reflextrösklar
24 månader
Pure-tone audiometri
Tidsram: 24 månader

Audiometriprestanda Rentonaudiometri används för att fastställa typen och graden av hörselnedsättning. Denna åtgärd är viktig för att karakterisera den audiologiska fenotypen. Hörseltrösklar fastställda i luft- och benledning mellan 250-8000Hz i varje öra.

Rentonaudiometri bedömd som normal eller onormal Audiometri anses onormal om någon tröskel är större än eller lika med 25 dB HL.
24 månader
Talaudiometri
Tidsram: 24 månader

Audiometriprestanda Talaudiometri används för att fastställa den lägsta intensitetsnivån i dB där patienten kan förstå 50 % av talet. Denna åtgärd är viktig för att bekräfta tillförlitligheten för rentonaudiometrin och för att bekräfta att tal är både hörbart och begripligt.

Talaudiometri bedömd som normal eller onormal.
24 månader
OI:s svårighetsgrad
Tidsram: 24 månader

OI medicinsk diagnos. OI-diagnosen är klinisk, baserad på följande tecken: ligamentslapphet, blåaktig missfärgning av skleran, hörselnedsättning, kärlvävnadsavvikelser, hemostatisk störning, förhöjd basal ämnesomsättning, njursjukdom, neurologisk störning, anamnesfamilj.

Beroende på symtomets svårighetsgrad kommer OI-patientens diagnos att klassificeras i en av fyra fenotyper: måttlig (typ I), dödlig (typ II), svår (typ III) och måttlig till svår (typ IV).
24 månader
Petrous ben datortomografi (CT)
Tidsram: 24 månader
CT används för att utvärdera förekomsten och lokaliseringen av petrösa benanomalier, för patienter med konduktiv eller blandad hörselnedsättning och/eller vestibulära störningar.
24 månader
Magnetisk resonanstomografi (MRT)
Tidsram: 24 månader
MRT används för att utvärdera förekomsten och egenskaperna hos anomalier i mjukvävnader i innerörat, för patienter med sensorineural hörselnedsättning och för patienter med onormala datortomografiska resultat.
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

URC Necker Cochin, France

Utredare

  • Huvudutredare: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studierektor: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 december 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

22 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

22 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 maj 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2022

Första postat (Faktisk)

15 juni 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

12 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Annan identifierare: IDRCB Number)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera