成骨不全症儿童和青年的前庭听觉评估 (AVOI)
研究概览
详细说明
成骨不全症 (OI) 或 Lobstein 病是先天性骨质疏松症的一种形式，在法国的患病率为 1/10,000 至 1/20,000。 截至 1979 年，已根据严重程度描述了四种表型：中度（I 型）、致死性（II 型）、严重（III 型）和中度至重度（IV 型）。 OI 表现出表型和基因型变异性，但是，迄今为止，尚未确定特定突变与临床表现之间的相关性。
OI 和听力损失之间存在明确的关联，但是，报告的听力损失患病率在 2% 到 94.1% 之间变化。
在 OI 患者中，计算机断层扫描 (CT) 显示骨质脱矿随着年龄的增长而加重。
CT 上低密度区域的范围对应于听力损失的类型：传导性听力损失与前窗裂和圆形和椭圆形窗的病变相关，而混合性听力损失与额外的后窗病变相关。 听力损失的严重程度与 OI 相关的岩骨骨损伤呈正相关。 磁共振成像 (MRI) 还显示耳蜗周病变具有软组织高信号和耳囊造影剂注射增强。 骨质脱矿也与前庭功能障碍有关，一些研究报道了成骨不全症与成年患者前庭功能障碍之间的相关性，但这种关系尚不清楚。
该研究的目的是确定 OI 中是否也存在前庭缺陷。 此外，该研究旨在确定遗传类型、OI 严重程度和听前庭表型之间是否存在相关性。 将招募 12 至 20 岁的 OI 患者，并在他们每年访问 Centre de Référence 期间进行听力、导抗和前庭评估（视频眼震图、视频头脉冲测试 (vHIT)、前庭诱发肌肉电位 (cVEMP)） des Maladies Rares des maladies constitutionnelles（以下简称 CRMR OI），位于法国巴黎的 Hôpital Necker-Enfants malades。 当听力损失是传导性或混合性或在确定前庭缺陷的情况下，将进行无注射 CT 扫描以进行护理。 如果出现感音神经性听力损失或 CT 结果异常，将建议进行 MRI 检查。 调查小组将尝试确定 OI 与前庭功能障碍之间是否存在显着关联，如果存在，前庭功能障碍的程度是否与骨骼异常的放射学检查结果以及耳聋的类型和严重程度相关.
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Natalie Loundon, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 71 39 67 82
- 邮箱：natalie.loundon@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Hélène Morel
- 电话号码：+33 1 71 19 63 46
- 邮箱：helene.morel@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
接触：
- Natalie Loundon, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 71 39 67 82
- 邮箱：natalie.loundon@aphp.fr
-
副研究员：
- Geneviève BAUJAT, MD
-
副研究员：
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
-
副研究员：
- Caroline MICHOT, MD
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 纳入时年龄在 12-20 岁之间的患者
- 任何类型的成骨不全症的诊断
- 目前由 CRMR OI 的一名医生跟进
- 重大患者、亲权持有人和未成年患者参与研究的信息和不反对
排除标准：
- 其他来源的听力损失患者，例如 耳蜗神经功能缺损、闭锁等。
- 限制参与的神经或发育缺陷
- 颈枕不稳定，例如 Chiari畸形
- 脊柱活动受限，例如 脊柱侧弯，脊柱骨折融合术
- 眼科病理学，例如 斜视或严重的屈光障碍
- AME（国家医疗援助）患者
- 受保护的成年患者、无法表达同意的成年人、孕妇或哺乳期妇女
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
病人
年龄在 12-20 岁之间的患者，诊断为任何类型的成骨不全症，并由 Hôpital Necker-Enfants malades 罕见骨病参考中心 (CRMR OI) 的医生进行随访。
|
在患者进行的常规听力评估（导抗测试和纯音和言语测听）期间，将进行前庭评估以检测前庭疾病的研究：
对于被诊断患有听力损失的患者，无论是传导性、混合性和/或前庭功能障碍，将建议进行 CT 扫描（无注射）以进行护理。 岩骨计算机断层扫描 (CT) 是一种成像技术，用作评估耳朵骨结构的标准方法。 做过 CT 且 CT 结果异常的患者还需要 MRI 进行标准治疗。 磁共振成像 (MRI) 是一种成像技术，用作评估耳蜗、耳蜗后以及中枢和周围神经系统的标准方法。 注射钆造影剂将用于增强某些记录。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
中枢前庭功能
大体时间：24个月
|
通过视频眼震图 (VNG) 进行评估。 该测试组的目的是将前庭疾病与中枢神经系统疾病区分开来。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 研究最终的前庭疾病以确定前庭疾病是否与成骨不全症有关。 |
24个月
|
|
主观视觉垂直（SVV）
大体时间：24个月
|
最终前庭功能紊乱的椭圆囊功能研究，以确定前庭紊乱是否与成骨不全症有关。 要求患者在垂直轴上定位一条线。 与垂直线成 3 度角表示耳石囊病。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 |
24个月
|
|
眼前庭诱发肌原性电位 (oVEMP)
大体时间：24个月
|
最终前庭功能紊乱的椭圆囊功能研究，以确定前庭紊乱是否与成骨不全症有关。 oVEMP 评估椭圆囊功能并反映前庭核和交叉前庭眼反射 (VOR) 通路的功能，主要包含在内侧纵束 (MLF) 中。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 |
24个月
|
|
半规管功能
大体时间：24个月
|
视频头脉冲测试 (vHIT)。 vHIT 评估高频刺激时与半规管功能相关的前庭眼反射。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 研究最终的前庭疾病以确定前庭疾病是否与成骨不全症有关。 |
24个月
|
|
颈前庭诱发肌原性电位 (cVEMP)
大体时间：24个月
|
最终前庭功能障碍的囊状功能研究，以确定前庭功能障碍是否与成骨不全症有关。 cVEMP 通过囊状颈反射（继发于囊状听觉刺激的胸锁乳突肌激活）评估囊状功能。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 耳石器官由前庭球囊和椭圆囊组成。 cVEMP 通过囊状颈反射（继发于囊状听觉刺激的胸锁乳突肌激活）评估囊状功能。 将应用临床规范来确定检查是在正常范围内还是异常。 研究最终的前庭疾病以确定前庭疾病是否与成骨不全症有关。 |
24个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
导抗测试
大体时间：24个月
|
听力表型导抗测试可以指示中耳结构是否完好
|
24个月
|
|
纯音测听
大体时间：24个月
|
测听性能 纯音测听用于确定听力损失的类型和程度。 该措施对于表征听力学表型很重要。 每只耳朵在 250-8000Hz 之间的空气和骨传导中建立听觉阈值。 如果任何阈值大于或等于 25 dB HL，则评估为正常或异常的纯音测听被视为异常。 |
24个月
|
|
言语测听
大体时间：24个月
|
测听性能 语音测听用于确定患者可以理解 50% 语音的最低强度水平（以 dB 为单位）。 此测量对于确认纯音测听的可靠性以及确认语音既可听又可理解很重要。 言语测听评估为正常或异常。 |
24个月
|
|
OI 的严重程度
大体时间：24个月
|
OI 医疗诊断。 OI 诊断是临床的，基于以下体征：韧带松弛、巩膜变蓝、听力丧失、血管组织异常、止血障碍、基础代谢率升高、肾脏疾病、神经系统疾病、家族史。 根据症状的严重程度，OI 患者的诊断将分为四种表型中的一种：中度（I 型）、致死性（II 型）、严重（III 型）和中度至重度（IV 型）。 |
24个月
|
|
岩骨计算机断层扫描 (CT)
大体时间：24个月
|
对于传导性或混合性听力损失和/或前庭功能障碍的患者，CT 用于评估岩骨异常的存在和定位。
|
24个月
|
|
磁共振成像 (MRI)
大体时间：24个月
|
MRI 用于评估内耳软组织异常的存在和特征，用于感音神经性听力损失患者和 CT 扫描结果异常的患者。
|
24个月
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Natalie Loundon, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 研究主任：Marine Parodi, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (其他标识符：IDRCB Number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.