Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Audio-vestibulaire evaluatie van kinderen en jonge volwassenen met Osteogenesis Imperfecta (AVOI)

5 september 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Het doel is om vast te stellen of er vestibulaire stoornissen aanwezig zijn in OI, en vervolgens om vast te stellen of er een correlatie bestaat tussen genetisch type, ernst van OI en audiovestibulair fenotype. OI-patiënten van 12 tot 20 jaar ondergaan een audiometrische, immittantie- en vestibulaire beoordeling. Wanneer gehoorverlies conductief of gemengd is of in gevallen waarin vestibulaire stoornissen worden vastgesteld, wordt een CT-scan zonder injectie uitgevoerd. Bij perceptief gehoorverlies of afwijkende CT-resultaten wordt een MRI uitgevoerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Osteogenesis Imperfecta (OI), of de ziekte van Lobstein, is een vorm van aangeboren osteoporose, met een prevalentie tussen 1/10.000 en 1/20.000 in Frankrijk. Sinds 1979 zijn er vier fenotypes beschreven naar ernst: matig (type I), dodelijk (type II), ernstig (type III) en matig tot ernstig (type IV). OI vertoont fenotypische en genotypische variabiliteit, maar tot op heden zijn er geen correlaties vastgesteld tussen specifieke mutaties en klinische presentatie.

Er is een duidelijk verband tussen OI en gehoorverlies, maar de gerapporteerde prevalentie van gehoorverlies varieert tussen 2% en 94,1%.

Bij patiënten met OI heeft computertomografie (CT) botdemineralisatie aangetoond die voortschrijdt met de leeftijd.

De omvang van de hypodense gebieden op de CT komt overeen met het type gehoorverlies: geleidend gehoorverlies wordt geassocieerd met laesies van de fissula ante fenestra en ronde en ovale vensters, terwijl gemengd gehoorverlies wordt geassocieerd met extra retrofenestrale laesies. De ernst van het gehoorverlies is positief gecorreleerd met OI-gerelateerde botbeschadiging in het rotsbeen. Magnetic Resonance Imaging (MRI) heeft ook geopenbaard in de pericochleaire laesies met hypersignalering van zacht weefsel en versterking van contrastmiddelinjectie in de otic capsule. Botdemineralisatie is ook in verband gebracht met vestibulaire stoornissen, en sommige onderzoeken hebben correlaties gerapporteerd tussen Osteogenesis Imperfecta en vestibulaire stoornissen bij volwassen patiënten, maar deze relatie is minder duidelijk.

Het doel van de studie is om vast te stellen of er ook vestibulaire stoornissen aanwezig zijn bij OI. Verder zal de studie ernaar streven vast te stellen of er een correlatie bestaat tussen het genetische type, de ernst van OI en het audiovestibulaire fenotype. OI-patiënten van 12 tot 20 jaar zullen worden gerekruteerd en een audiometrische, immittantie- en vestibulaire beoordeling (videonystagmografie, video Head Impulse Test (vHIT), vestibular evoked Muscle Potentials (cVEMP)) zal worden uitgevoerd tijdens hun jaarlijkse bezoek aan het Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (voortaan CRMR OI) van Hôpital Necker-Enfants malades, Parijs, Frankrijk. Bij conductief of gemengd gehoorverlies of bij geconstateerde vestibulaire stoornissen wordt voor de zorg een CT-scan zonder injectie uitgevoerd. Bij perceptief gehoorverlies of afwijkende CT-resultaten wordt een MRI voorgesteld voor de zorg. Het onderzoeksteam zal proberen vast te stellen of er een significant verband bestaat tussen OI en vestibulaire uitval, en zo ja, of de mate van vestibulaire stoornis verband houdt met radiologische bevindingen met betrekking tot botafwijkingen, evenals het type en de ernst van de doofheid. .

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

44

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Caroline MICHOT, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar tot 20 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Adolescenten en jonge volwassenen met een diagnose van Osteogenesis Imperfecta van welk type dan ook en gevolgd door een arts in het Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) van Hôpital Necker-Enfants malades.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten in de leeftijd van 12-20 jaar op het moment van opname
  • Diagnose van Osteogenesis Imperfecta van elk type
  • Momenteel gevolgd door een arts bij de CRMR OI
  • Informatie en niet-verzet van grote patiënten, houders van het ouderlijk gezag en minderjarige patiënten om deel te nemen aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met gehoorverlies van andere oorsprong, b.v. Cochleaire zenuwdeficiëntie, atresie, enz.
  • Neurologische of ontwikkelingsstoornissen die deelname beperken
  • Cervico-occipitale instabiliteit b.v. Chiari's misvorming
  • Beperkingen in mobiliteit van de wervelkolom, b.v. scoliose, spinale fractuurfusie
  • Oftalmologische pathologieën b.v. strabisme of ernstige refractiestoornis
  • Patiënten onder AME (State Medical Aid)
  • Beschermde volwassen patiënten, volwassenen die hun toestemming niet kunnen geven, zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten
Patiënten in de leeftijd van 12-20 jaar met een diagnose van Osteogenesis Imperfecta van welk type dan ook en gevolgd door een arts in het Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) van Hôpital Necker-Enfants malades.
Diagnostische toets: Vestibulaire beoordeling

Tijdens de gebruikelijke gehoorbeoordeling (immittantietest en zuivere-toon- en spraakaudiometrie) uitgevoerd door patiënten, zal een vestibulaire beoordeling worden uitgevoerd voor de studie om vestibulaire stoornissen op te sporen:

  • Videonystagmography (VNG) Is de studie van oogbewegingen met behulp van infrarood-googles.
  • Subjective Visual Vertical (SVV) De patiënt wordt gevraagd een lijn op de verticale as te oriënteren.
  • Impulstest videokop (vHIT)
  • Cervicaal en Oculair Vestibulair Evoked Myogenic Potential (cVEMP en oVEMP)
Diagnostische toets: Petrous bot Computertomografie (CT)

Voor patiënten met de diagnose gehoorverlies, hetzij conductief, gemengd, en/of een vestibulair defect, zal een CT-scan (zonder injectie) worden voorgesteld voor hun zorg.

Petrous bone Computertomografie (CT) is een beeldvormingstechniek die wordt gebruikt als de standaardmethode voor evaluatie van de botstructuren in het oor.

Diagnostische toets: Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Patiënten die een CT hebben gedaan en voor wie de CT-resultaten abnormaal waren, hebben daarnaast een MRI nodig voor hun standaardzorg.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) is een beeldvormingstechniek die wordt gebruikt als de standaardmethode voor evaluatie van het cochleaire, retrocochleaire en centrale en perifere zenuwstelsel. Een injectie met Gadolinium-contrastmiddel zal worden gebruikt om bepaalde opnames te verbeteren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Centrale vestibulaire functie
Tijdsspanne: 24 maanden

Wordt beoordeeld door middel van videonystagmografie (VNG). Het doel van deze testbatterij is om de vestibulaire stoornissen te scheiden van stoornissen van het centrale zenuwstelsel.

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.

Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.
24 maanden
Subjectieve Visuele Verticaal (SVV)
Tijdsspanne: 24 maanden

Utriculaire functie Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.

De patiënt wordt gevraagd een lijn op de verticale as te oriënteren. Een hoek van 3 graden ten opzichte van de verticaal duidt op een otolithische utriculaire aandoening.

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.
24 maanden
Oculair Vestibulair Evoked Myogenic Potential (oVEMP)
Tijdsspanne: 24 maanden

Utriculaire functie Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.

De oVEMP beoordeelt de utriculaire functie en weerspiegelt de functie van de vestibulaire kernen en de gekruiste vestibulo-oculaire reflex (VOR)-routes, meestal vervat in de mediale longitudinale fasciculus (MLF).

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.
24 maanden
Halfronde kanaalfunctie
Tijdsspanne: 24 maanden

Impulstest videokop (vHIT). De vHIT beoordeelt de vestibulaire oogreflex gekoppeld aan de halfcirkelvormige kanaalfunctie wanneer deze met een hoge frequentie wordt gestimuleerd.

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.

Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.
24 maanden
Cervicaal Vestibulair Evoked Myogenic Potential (cVEMP)
Tijdsspanne: 24 maanden

Saccular Function Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.

De cVEMP beoordeelt de sacculaire functie via de sacculaire cervicale reflex (activering van de sternocleidomastoïde spier secundair aan sacculaire auditieve stimulatie).

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.

De otolietorganen bestaan ​​uit de vestibulaire saccule en utricule. De cVEMP beoordeelt de sacculaire functie via de sacculaire cervicale reflex (activering van de sternocleidomastoïde spier secundair aan sacculaire auditieve stimulatie).

Klinische normen zullen worden toegepast om te bepalen of het onderzoek binnen normale grenzen of abnormaal is.

Onderzoek naar eventuele vestibulaire stoornissen om te bepalen of vestibulaire stoornissen kunnen worden gekoppeld aan Osteogenesis Imperfecta.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Immittantie testen
Tijdsspanne: 24 maanden

Audiologisch fenotype Immittantietesten kunnen aangeven of middenoorstructuren intact zijn

  • Middenoordruk en compliantie van het trommelvlies
  • Ipsilaterale akoestische reflexdrempels
24 maanden
Pure-tone audiometrie
Tijdsspanne: 24 maanden

Audiometrische prestaties Zuivere toonaudiometrie wordt gebruikt om het type en de mate van gehoorverlies vast te stellen. Deze maat is belangrijk om het audiologische fenotype te karakteriseren. Gehoordrempels vastgesteld in lucht- en beengeleiding tussen 250-8000 Hz in elk oor.

Audiometrie met zuivere tonen beoordeeld als normaal of abnormaal Audiometrie wordt als abnormaal beschouwd als een drempel hoger is dan of gelijk is aan 25 dB HL.
24 maanden
Spraakaudiometrie
Tijdsspanne: 24 maanden

Audiometrieprestaties Spraakaudiometrie wordt gebruikt om het laagste intensiteitsniveau in dB vast te stellen waarop de patiënt 50% van de spraak kan verstaan. Deze meting is belangrijk om de betrouwbaarheid van de audiometrie met zuivere tonen te bevestigen en om te bevestigen dat spraak zowel hoorbaar als verstaanbaar is.

Spraakaudiometrie beoordeeld als normaal of abnormaal.
24 maanden
Ernst van OI
Tijdsspanne: 24 maanden

OI medische diagnose. De OI-diagnose is klinisch, gebaseerd op de volgende symptomen: slappe ligamenten, blauwachtige verkleuring van de sclera, gehoorverlies, vasculaire weefselafwijkingen, hemostatische stoornis, verhoogd basaal metabolisme, nieraandoening, neurologische stoornis, familiegeschiedenis.

Afhankelijk van de ernst van de symptomen, wordt de diagnose van de OI-patiënt ingedeeld in vier fenotypes: matig (type I), dodelijk (type II), ernstig (type III) en matig tot ernstig (type IV).
24 maanden
Petrous bot Computertomografie (CT)
Tijdsspanne: 24 maanden
CT wordt gebruikt om de aanwezigheid en lokalisatie van rotsachtige botafwijkingen te evalueren, voor patiënten met conductief of gemengd gehoorverlies en/of vestibulaire stoornissen.
24 maanden
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Tijdsspanne: 24 maanden
MRI wordt gebruikt om de aanwezigheid en kenmerken van anomalieën van zachte weefsels van het binnenoor te evalueren, voor patiënten met perceptief gehoorverlies en voor patiënten met abnormale CT-scanresultaten.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

URC Necker Cochin, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie directeur: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 december 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

22 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

22 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 mei 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

12 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Andere identificatie: IDRCB Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren