Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Audio-vestibulær evaluering af børn og unge voksne med osteogenesis imperfecta (AVOI)

5. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet er at bestemme, om der er vestibulære mangler i OI, og derefter at fastslå, om der er en sammenhæng mellem genetisk type, sværhedsgrad af OI og audiovestibulær fænotype. OI-patienter i alderen 12 til 20 år vil gennemgå en audiometrisk, immittans- og vestibulær vurdering. Når høretabet er ledende eller blandet eller i tilfælde, hvor vestibulære defekter er identificeret, vil der blive udført en CT-scanning uden injektion. Ved sensorineuralt høretab eller unormale CT-resultater vil der blive foretaget en MR.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Osteogenesis Imperfecta (OI), eller Lobsteins sygdom, er en form for medfødt osteoporose, med en prævalens mellem 1/10.000 og 1/20.000 i Frankrig. Fra 1979 er fire fænotyper blevet beskrevet efter sværhedsgrad: moderat (type I), letal (type II), svær (type III) og moderat til svær (type IV). OI udviser fænotypisk og genotypisk variabilitet, men til dato er der ikke etableret nogen sammenhæng mellem specifikke mutationer og klinisk præsentation.

Der er en veletableret sammenhæng mellem OI og høretab, men den rapporterede forekomst af høretab varierer mellem 2 % og 94,1 %.

Hos patienter med OI har computertomografi (CT) afsløret knogledemineralisering, der skrider frem med alderen.

Omfanget af de hypodense områder på CT svarer til typen af ​​høretab: Konduktivt høretab er forbundet med læsioner af fissula ante fenestram og runde og ovale vinduer, mens blandet høretab er forbundet med yderligere retrofenestral læsioner. Sværhedsgraden af ​​høretab er positivt korreleret med OI-relateret knogleskader i petrusknoglen. Magnetic Resonance Imaging (MRI) har også afsløret i de pericochleære læsioner med blødt vævshypersignal og forstærkning på kontrastmiddelinjektion i ørekapslen. Knogledemineralisering er også blevet forbundet med vestibulære underskud, og nogle undersøgelser har rapporteret korrelationer mellem Osteogenesis Imperfecta og vestibulære underskud hos voksne patienter, men dette forhold er mindre klart.

Formålet med undersøgelsen er at afgøre, om der også er vestibulære mangler i OI. Endvidere vil undersøgelsen sigte mod at fastslå, om der er en sammenhæng mellem genetisk type, sværhedsgrad af OI og audiovestibulær fænotype. OI-patienter i alderen 12 til 20 år vil blive rekrutteret, og en audiometrisk, immittans og vestibulær vurdering (videonystagmografi, video Head Impulse Test (vHIT), vestibulære fremkaldte muskulære potentialer (cVEMP)) vil blive udført under deres årlige besøg på Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (fremover CRMR OI) fra Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, Frankrig. Når høretabet er ledende, eller blandet eller i tilfælde, hvor vestibulære mangler er identificeret, vil en CT-scanning uden injektion blive udført for plejen. I tilfælde af sensorineuralt høretab eller unormale CT-resultater vil der blive foreslået en MR for plejen. Undersøgelsesteamet vil forsøge at fastslå, om der er en signifikant sammenhæng mellem OI og vestibulært deficit, og i bekræftende fald, om graden af ​​vestibulær svækkelse er korreleret til radiologiske fund med hensyn til knogleabnormiteter, samt typen og sværhedsgraden af ​​døvheden. .

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

44

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Geneviève BAUJAT, MD
        • Underforsker:
          • Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Caroline MICHOT, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Unge og unge voksne med diagnosen Osteogenesis Imperfecta af enhver type og efterfulgt af en læge ved Centre de Référence des Maladies Sjældne sygdomme osseuses constitutionnelles (CRMR OI) af Hôpital Necker-Enfants malades.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter mellem 12-20 år på inklusionstidspunktet
  • Diagnose af osteogenesis imperfecta af enhver type
  • I øjeblikket efterfulgt af en læge ved CRMR OI
  • Information og ikke-modsigelse af større patienter, indehavere af forældremyndighed og mindreårige patienter til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med høretab af alternativ oprindelse f.eks. Cochlear nerve mangel, atresi mv.
  • Neurologiske eller udviklingsmæssige underskud begrænser deltagelse
  • Cervico-occipital ustabilitet f.eks. Chiaris misdannelse
  • Begrænsninger i bevægeligheden af ​​rygsøjlen f.eks. skoliose, spinal fraktural fusion
  • Oftalmologiske patologier, f.eks. strabisme eller svær refraktionsforstyrrelse
  • Patienter under AME (State Medical Aid)
  • Beskyttede voksne patienter, voksne, der ikke kan udtrykke deres samtykke, gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter
Patienter i alderen 12-20 år med diagnosen Osteogenesis Imperfecta af enhver type og efterfulgt af en læge ved Centre de Référence des Maladies Sjældne sygdomme osseuses constitutionnelles (CRMR OI) af Hôpital Necker-Enfants malades.
Diagnostisk test: Vestibulær vurdering

Under den sædvanlige hørevurdering (immittanstest og ren-tone- og taleaudiometri) udført af patienter, vil der blive foretaget en vestibulær vurdering for undersøgelsen for at påvise vestibulære lidelser:

  • Videonystagmografi (VNG) Er studiet af øjenbevægelser ved hjælp af infrarøde googles.
  • Subjektiv visuel lodret (SVV) Patienten bliver bedt om at orientere en linje på den lodrette akse.
  • Videohovedimpulstest (vHIT)
  • Cervikal og okulært vestibulært fremkaldt myogent potentiale (cVEMP og oVEMP)
Diagnostisk test: Petrous bone computertomografi (CT)

For patienter diagnosticeret med høretab, hvad enten det er ledende, blandet og/eller et vestibulært deficit, vil en CT-scanning (uden injektion) blive foreslået til deres behandling.

Petrous bone Computed Tomography (CT) er en billeddannelsesteknik, der bruges som standardmetode til evaluering af knoglestrukturerne i øret.

Diagnostisk test: Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)

Patienter, der har foretaget en CT, og for hvem CT-resultater var unormale, vil desuden kræve en MR for deres standardbehandling.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) er en billeddannelsesteknik, der bruges som standardmetode til evaluering af det cochleære, retrocochleære og centrale og perifere nervesystem. En injektion af Gadolinium kontrastmiddel vil blive brugt til at forbedre visse optagelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Central Vestibulær Funktion
Tidsramme: 24 måneder

Evalueres ved videonystagmografi (VNG). Formålet med dette testbatteri er at adskille de vestibulære lidelser fra lidelser i det centrale neurale system.

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.

Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder
Subjektiv visuel vertikal (SVV)
Tidsramme: 24 måneder

Utrikulær funktion Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.

Patienten bliver bedt om at orientere en linje på den lodrette akse. En vinkel på 3 grader fra lodret indikerer en otolitisk utrikulær lidelse.

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.
24 måneder
Okulært vestibulært fremkaldt myogent potentiale (oVEMP)
Tidsramme: 24 måneder

Utrikulær funktion Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.

oVEMP vurderer utrikulær funktion og afspejler funktionen af ​​de vestibulære kerner og de krydsede vestibulo-okulære refleksbaner (VOR), for det meste indeholdt i den mediale longitudinelle fasciculus (MLF).

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.
24 måneder
Halvcirkulær kanalfunktion
Tidsramme: 24 måneder

Videohovedimpulstest (vHIT). vHIT vurderer den vestibulære okulære refleks knyttet til den halvcirkulære kanalfunktion, når den stimuleres med høj frekvens.

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.

Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder
Cervikal vestibulært fremkaldt myogent potentiale (cVEMP)
Tidsramme: 24 måneder

Saccular Function Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.

cVEMP vurderer sackulærfunktionen via den sackulære cervikale refleks (sternocleidomastoidmuskelens aktivering sekundært til sackulær auditiv stimulation).

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.

Otolithorganerne består af den vestibulære saccule og utricule. cVEMP vurderer sackulærfunktionen via den sackulære cervikale refleks (sternocleidomastoidmuskelens aktivering sekundært til sackulær auditiv stimulation).

Kliniske normer vil blive anvendt til at afgøre, om undersøgelsen enten er inden for normale grænser eller unormal.

Forskning af eventuel vestibulær lidelse for at afgøre, om vestibulære lidelser kan kædes sammen med Osteogenesis Imperfecta.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Immittans test
Tidsramme: 24 måneder

Audiologisk fænotype Immittanstestning kan indikere, om mellemørets strukturer er intakte

  • Mellemøretryk og compliance af trommehinden
  • Ipsilaterale akustiske refleks tærskler
24 måneder
Ren-tone audiometri
Tidsramme: 24 måneder

Audiometriydelse Ren toneaudiometri bruges til at fastslå typen og graden af ​​høretab. Denne foranstaltning er vigtig for at karakterisere den audiologiske fænotype. Høretærskler etableret i luft- og knogleledning mellem 250-8000Hz i hvert øre.

Rentoneaudiometri vurderet som normal eller unormal Audiometri betragtes som unormal, hvis en tærskel er større end eller lig med 25 dB HL.
24 måneder
Taleaudiometri
Tidsramme: 24 måneder

Audiometriydelse Taleaudiometri bruges til at etablere det laveste intensitetsniveau i dB, hvor patienten kan forstå 50 % af talen. Denne foranstaltning er vigtig for at bekræfte pålideligheden af ​​rentoneaudiometrien og for at bekræfte, at tale er både hørbar og forståelig.

Taleaudiometri vurderet som normal eller unormal.
24 måneder
Sværhedsgraden af ​​OI
Tidsramme: 24 måneder

OI medicinsk diagnose. OI-diagnosen er klinisk baseret på følgende tegn: båndløshed, blålig misfarvning af sclera, høretab, abnormiteter i vaskulært væv, hæmostatisk lidelse, forhøjet basal stofskifte, nyrelidelse, neurologisk lidelse, historiefamilie.

Afhængigt af symptomets sværhedsgrad vil OI-patientens diagnose blive klassificeret i en af ​​fire fænotyper: moderat (type I), letal (type II), svær (type III) og moderat til svær (type IV).
24 måneder
Petrous bone computertomografi (CT)
Tidsramme: 24 måneder
CT bruges til at evaluere tilstedeværelsen og lokaliseringen af ​​petrusknogleanomalier for patienter med konduktivt eller blandet høretab og/eller vestibulære deficit.
24 måneder
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: 24 måneder
MR bruges til at evaluere tilstedeværelsen og karakteristika af anomalier i det indre øres bløde væv, for patienter med sensorineuralt høretab og for patienter med unormale CT-scanningsresultater.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC Necker Cochin, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studieleder: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. december 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

22. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

22. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP220305
  • 2022-A00375-38 (Anden identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Kliniske forsøg med Vestibulær vurdering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner