Évaluation audio-vestibulaire des enfants et des jeunes adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (AVOI)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'ostéogenèse imparfaite (OI), ou maladie de Lobstein, est une forme d'ostéoporose congénitale dont la prévalence est comprise entre 1/10 000 et 1/20 000 en France. Depuis 1979, quatre phénotypes ont été décrits selon la gravité : modéré (type I), létal (type II), sévère (type III) et modéré à sévère (type IV). L'OI présente une variabilité phénotypique et génotypique, cependant, à ce jour, aucune corrélation n'a été établie entre des mutations spécifiques et la présentation clinique.
Il existe une association bien établie entre l'IO et la perte auditive, cependant, la prévalence rapportée de la perte auditive varie entre 2 % et 94,1 %.
Chez les patients atteints d'OI, la tomodensitométrie (TDM) a révélé une déminéralisation osseuse qui progresse avec l'âge.
L'étendue des zones hypodenses au scanner correspond au type de surdité : la surdité de transmission est associée à des lésions de la fissula ante fenestram et des fenêtres rondes et ovales tandis que la surdité mixte est associée à des lésions rétrofenestrales complémentaires. La sévérité de la perte auditive est positivement corrélée avec les lésions osseuses liées à l'OI dans l'os pétreux. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a également révélé dans les lésions péricochléaires un hypersignal des tissus mous et un rehaussement lors de l'injection de produit de contraste dans la capsule otique. La déminéralisation osseuse a également été liée à des déficits vestibulaires, et certaines études ont rapporté des corrélations entre l'ostéogenèse imparfaite et les déficits vestibulaires chez les patients adultes, cependant, cette relation est moins claire.
Le but de l'étude est de déterminer si des déficits vestibulaires sont également présents dans l'IO. De plus, l'étude visera à établir s'il existe une corrélation entre le type génétique, la sévérité de l'OI et le phénotype audiovestibulaire. Des patients IO âgés de 12 à 20 ans seront recrutés et une évaluation audiométrique, d'immitance et vestibulaire (vidéonystagmographie, test d'impulsion vidéo de la tête (vHIT), potentiels musculaires évoqués vestibulaires (cVEMP)) sera réalisée lors de leur visite annuelle au Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (ci-après CRMR OI) de l'Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France. Lorsque la surdité est conductrice, ou mixte ou dans les cas où des déficits vestibulaires sont identifiés, un scanner sans injection sera réalisé pour la prise en charge. En cas de surdité neurosensorielle, ou de résultat scanner anormal, une IRM sera proposée pour la prise en charge. L'équipe d'investigation tentera d'établir s'il existe une association significative entre l'OI et le déficit vestibulaire, et si oui, si le degré d'atteinte vestibulaire est corrélé aux résultats radiologiques en ce qui concerne les anomalies osseuses, ainsi que le type et la gravité de la surdité. .
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Natalie Loundon, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +33 1 71 39 67 82
- E-mail: natalie.loundon@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Hélène Morel
- Numéro de téléphone: +33 1 71 19 63 46
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Recrutement
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contact:
- Natalie Loundon, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +33 1 71 39 67 82
- E-mail: natalie.loundon@aphp.fr
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Sous-enquêteur:
- Geneviève BAUJAT, MD
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Sous-enquêteur:
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
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Sous-enquêteur:
- Caroline MICHOT, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients âgés de 12 à 20 ans au moment de l'inclusion
- Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite de tout type
- Actuellement suivi par un médecin au CRMR OI
- Information et non opposition des patients majeurs, titulaires de l'autorité parentale et des patients mineurs à participer à l'étude
Critère d'exclusion:
- Patients présentant une perte auditive d'origine alternative, par ex. Insuffisance du nerf cochléaire, atrésie, etc.
- Déficits neurologiques ou développementaux limitant la participation
- Instabilité cervico-occipitale, par ex. Malformation de Chiari
- Limitations de la mobilité de la colonne vertébrale, par ex. scoliose, fusion fracturée vertébrale
- Pathologies ophtalmologiques, par ex. strabisme ou trouble de réfraction sévère
- Patients sous AME (Aide Médicale de l'Etat)
- Patients majeurs protégés, majeurs incapables d'exprimer leur consentement, femmes enceintes ou allaitantes
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Les patients
Patients âgés de 12 à 20 ans avec un diagnostic d'ostéogenèse imparfaite de tout type et suivis par un médecin au Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR OI) de l'Hôpital Necker-Enfants malades.
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Lors du bilan auditif usuel (test d'immitance et audiométrie tonale et vocale) réalisé par les patients, un bilan vestibulaire sera réalisé pour l'étude afin de détecter les troubles vestibulaires :
Pour les patients diagnostiqués avec une surdité, qu'elle soit conductrice, mixte et/ou avec un déficit vestibulaire, un scanner (sans injection) sera proposé pour leur prise en charge. La tomodensitométrie (TDM) de l'os pétreux est une technique d'imagerie utilisée comme méthode standard d'évaluation des structures osseuses de l'oreille. Les patients qui ont fait un CT et pour qui les résultats du CT étaient anormaux, auront en plus besoin d'une IRM pour leurs soins standard. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie utilisée comme méthode standard d'évaluation du système nerveux cochléaire, rétrocochléaire et central et périphérique. Une injection de produit de contraste au Gadolinium sera utilisée pour rehausser certains enregistrements. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fonction vestibulaire centrale
Délai: 24mois
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Est évalué par vidéonystagmographie (VNG). Le but de cette batterie de tests est de séparer les troubles vestibulaires des troubles du système nerveux central. Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. |
24mois
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Vertical visuel subjectif (SVV)
Délai: 24mois
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Fonction utriculaire Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. Le patient est invité à orienter une ligne sur l'axe vertical. Un angle de 3 degrés par rapport à la verticale indique un trouble utriculaire otolithique. Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. |
24mois
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Potentiel myogénique évoqué vestibulaire oculaire (oVEMP)
Délai: 24mois
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Fonction utriculaire Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. L'oVEMP évalue la fonction utriculaire et reflète la fonction des noyaux vestibulaires et des voies du réflexe vestibulo-oculaire croisé (VOR), principalement contenues dans le faisceau longitudinal médial (MLF). Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. |
24mois
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Fonction canal semi-circulaire
Délai: 24mois
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Test d'impulsion de tête vidéo (vHIT). Le vHIT évalue le réflexe vestibulaire oculaire lié à la fonction du canal semi-circulaire lorsqu'il est stimulé à haute fréquence. Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. |
24mois
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Potentiel myogénique évoqué vestibulaire cervical (cVEMP)
Délai: 24mois
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Fonction sacculaire Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. Le cVEMP évalue la fonction sacculaire via le réflexe cervical sacculaire (activation du muscle sternocléidomastoïdien secondaire à la stimulation auditive sacculaire). Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. Les organes de l'otolithe sont constitués du saccule vestibulaire et de l'utricule. Le cVEMP évalue la fonction sacculaire via le réflexe cervical sacculaire (activation du muscle sternocléidomastoïdien secondaire à la stimulation auditive sacculaire). Des normes cliniques seront appliquées pour déterminer si l'examen est dans les limites normales ou anormal. Recherche d'un éventuel trouble vestibulaire pour déterminer si les troubles vestibulaires peuvent être liés à l'ostéogenèse imparfaite. |
24mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test d'immitance
Délai: 24mois
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Phénotype audiologique Les tests d'immitance peuvent indiquer si les structures de l'oreille moyenne sont intactes
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24mois
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Audiométrie tonale
Délai: 24mois
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Performances audiométriques L'audiométrie tonale est utilisée pour établir le type et le degré de perte auditive. Cette mesure est importante pour caractériser le phénotype audiologique. Seuils auditifs établis en conduction aérienne et osseuse entre 250-8000Hz dans chaque oreille. Audiométrie tonale considérée comme normale ou anormale L'audiométrie est considérée comme anormale si l'un des seuils est supérieur ou égal à 25 dB HL. |
24mois
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Audiométrie vocale
Délai: 24mois
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Performances de l'audiométrie L'audiométrie vocale est utilisée pour établir le niveau d'intensité le plus bas en dB auquel le patient peut comprendre 50 % de la parole. Cette mesure est importante pour confirmer la fiabilité de l'audiométrie tonale et pour confirmer que la parole est à la fois audible et intelligible. Audiométrie vocale évaluée comme normale ou anormale. |
24mois
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Gravité de l'OI
Délai: 24mois
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Diagnostic médical IO. Le diagnostic d'IO est clinique, basé sur les signes suivants : laxité ligamentaire, coloration bleutée de la sclérotique, perte auditive, anomalies du tissu vasculaire, trouble hémostatique, taux métabolique de base élevé, trouble rénal, trouble neurologique, antécédents familiaux. En fonction de la gravité des symptômes, le diagnostic du patient OI sera classé en quatre phénotypes : modéré (type I), mortel (type II), sévère (type III) et modéré à sévère (type IV). |
24mois
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Tomodensitométrie (TDM) de l'os pétreux
Délai: 24mois
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La TDM est utilisée pour évaluer la présence et la localisation des anomalies de l'os pétreux, chez les patients ayant une surdité de transmission ou mixte et/ou des déficits vestibulaires.
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24mois
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Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Délai: 24mois
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L'IRM est utilisée pour évaluer la présence et les caractéristiques d'anomalies des tissus mous de l'oreille interne, pour les patients présentant une perte auditive neurosensorielle et pour les patients présentant des résultats de tomodensitométrie anormaux.
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24mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Directeur d'études: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (Autre identifiant: IDRCB Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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