Avaliação Audiovestibular de Crianças e Jovens com Osteogênese Imperfeita (AVOI)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A Osteogênese Imperfeita (OI), ou doença de Lobstein, é uma forma de osteoporose congênita, com prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 na França. A partir de 1979, quatro fenótipos foram descritos de acordo com a gravidade: moderado (tipo I), letal (tipo II), grave (tipo III) e moderado a grave (tipo IV). A OI exibe variabilidade fenotípica e genotípica, no entanto, até o momento, nenhuma correlação foi estabelecida entre mutações específicas e apresentação clínica.
Existe uma associação bem estabelecida entre OI e perda auditiva, no entanto, a prevalência relatada de perda auditiva varia entre 2% a 94,1%.
Em pacientes com OI, a tomografia computadorizada (TC) revelou desmineralização óssea que progride com a idade.
A extensão das áreas hipodensas na TC corresponde ao tipo de perda auditiva: a perda auditiva condutiva está associada a lesões da físsula ante fenestram e janelas redondas e ovais enquanto a perda auditiva mista está associada a lesões retrofenestrais adicionais. A gravidade da perda auditiva está positivamente correlacionada com o dano ósseo relacionado à OI no osso petroso. A Ressonância Magnética (RM) também revelou lesões pericocleares com hipersinal de partes moles e realce à injeção de meio de contraste na cápsula ótica. A desmineralização óssea também tem sido associada a déficits vestibulares, e alguns estudos relataram correlações entre Osteogênese Imperfeita e déficits vestibulares em pacientes adultos, porém, essa relação é menos clara.
O objetivo do estudo é determinar se os déficits vestibulares também estão presentes na OI. Além disso, o estudo terá como objetivo estabelecer se existe uma correlação entre o tipo genético, a gravidade da OI e o fenótipo audiovestibular. Pacientes com OI com idades entre 12 e 20 anos serão recrutados e uma avaliação audiométrica, de imitância e vestibular (videonistagmografia, vídeo Head Impulse Test (vHIT), potenciais musculares evocados vestibulares (cVEMP)) será realizada durante sua visita anual ao Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (doravante CRMR OI) do Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, França. Quando a perda auditiva for condutiva, mista ou nos casos em que forem identificados déficits vestibulares, será realizada uma tomografia computadorizada sem injeção para o atendimento. Em caso de perda auditiva neurossensorial ou resultados anormais de TC, uma ressonância magnética será proposta para o atendimento. A equipe de investigação tentará estabelecer se existe uma associação significativa entre OI e déficit vestibular e, em caso afirmativo, se o grau de comprometimento vestibular está correlacionado com achados radiológicos em relação a anormalidades ósseas, bem como o tipo e a gravidade da surdez .
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Natalie Loundon, MD, PhD
- Número de telefone: +33 1 71 39 67 82
- E-mail: natalie.loundon@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Hélène Morel
- Número de telefone: +33 1 71 19 63 46
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Recrutamento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contato:
- Natalie Loundon, MD, PhD
- Número de telefone: +33 1 71 39 67 82
- E-mail: natalie.loundon@aphp.fr
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Subinvestigador:
- Geneviève BAUJAT, MD
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Subinvestigador:
- Valérie CORMIER-DAIRE, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Caroline MICHOT, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com idade entre 12 e 20 anos no momento da inclusão
- Diagnóstico de Osteogênese Imperfeita de qualquer tipo
- Atualmente acompanhado por um médico no CRMR OI
- Informação e não oposição de pacientes maiores, detentores de autoridade parental e pacientes menores para participar do estudo
Critério de exclusão:
- Pacientes com perda auditiva de origem alternativa, por ex. Deficiência do nervo coclear, atresia, etc.
- Déficits neurológicos ou de desenvolvimento que limitam a participação
- Instabilidade cervico-occipital, por ex. malformação de Chiari
- Limitações na mobilidade da coluna, por ex. escoliose, fusão espinhal fraturada
- Patologias oftalmológicas, por ex. estrabismo ou distúrbio de refração grave
- Pacientes em AME (Auxílio Médico do Estado)
- Pacientes adultos protegidos, adultos incapazes de expressar seu consentimento, mulheres grávidas ou lactantes
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes
Pacientes entre 12 e 20 anos com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita de qualquer tipo e acompanhados por um médico do Centre de Référence des Maladies Rares des maladies osseuses Constitutionnelles (CRMR OI) do Hôpital Necker-Enfants malades.
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Durante a avaliação auditiva habitual (imitância e audiometria tonal e fonoaudiológica) realizada pelos pacientes, será feita uma avaliação vestibular para estudo de detecção de distúrbios vestibulares:
Para os pacientes diagnosticados com perda auditiva, seja ela condutiva, mista e/ou vestibular, será proposta uma tomografia computadorizada (sem injeção) para seu atendimento. A tomografia computadorizada (TC) do osso petroso é uma técnica de imagem utilizada como método padrão de avaliação das estruturas ósseas da orelha. Os pacientes que fizeram uma TC e para os quais os resultados da TC foram anormais, precisarão adicionalmente de uma RM para seus cuidados padrão. A Ressonância Magnética (RM) é uma técnica de imagem utilizada como método padrão de avaliação da cóclea, retrococlear e do sistema nervoso central e periférico. Uma injeção de meio de contraste de gadolínio será usada para melhorar certas gravações. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Função Vestibular Central
Prazo: 24 meses
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É avaliado por videonistagmografia (VNG). O objetivo desta bateria de testes é separar os distúrbios vestibulares dos distúrbios do sistema neural central. As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. |
24 meses
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Vertical Visual Subjetivo (SVV)
Prazo: 24 meses
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Função Utricular Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. O paciente é solicitado a orientar uma linha no eixo vertical. Um ângulo de 3 graus da vertical indica um distúrbio utricular otolítico. As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. |
24 meses
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Potencial Miogênico Evocado Vestibular Ocular (oVEMP)
Prazo: 24 meses
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Função Utricular Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. O oVEMP avalia a função utricular e reflete a função dos núcleos vestibulares e das vias cruzadas do reflexo vestíbulo-ocular (RVO), principalmente contidas no fascículo longitudinal medial (FLM). As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. |
24 meses
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Função do canal semicircular
Prazo: 24 meses
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Vídeo Head Impulse Test (vHIT). O vHIT avalia o reflexo ocular vestibular ligado à função do canal semicircular quando estimulado em alta frequência. As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. |
24 meses
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Potencial Miogênico Evocado Vestibular Cervical (cVEMP)
Prazo: 24 meses
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Função Sacular Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. O cVEMP avalia a função sacular por meio do reflexo sacular cervical (ativação do músculo esternocleidomastóideo secundária à estimulação auditiva sacular). As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. Os órgãos otolíticos são formados pelo sáculo vestibular e pelo utrículo. O cVEMP avalia a função sacular por meio do reflexo sacular cervical (ativação do músculo esternocleidomastóideo secundária à estimulação auditiva sacular). As normas clínicas serão aplicadas para determinar se o exame está dentro dos limites normais ou anormais. Pesquisa de eventual distúrbio vestibular para determinar se os distúrbios vestibulares podem estar ligados à Osteogênese Imperfeita. |
24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste de imitância
Prazo: 24 meses
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Fenótipo audiológico O teste de imitância pode indicar se as estruturas da orelha média estão intactas
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24 meses
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Audiometria de tom puro
Prazo: 24 meses
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Desempenho da audiometria A audiometria de tom puro é usada para estabelecer o tipo e grau de perda auditiva. Essa medida é importante para caracterizar o fenótipo audiológico. Limiares auditivos estabelecidos em condução aérea e óssea entre 250-8000Hz em cada orelha. Audiometria tonal liminar avaliada como normal ou anormal A audiometria é considerada anormal se algum limiar for maior ou igual a 25 dB NA. |
24 meses
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Audiometria de fala
Prazo: 24 meses
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Desempenho da audiometria A audiometria da fala é usada para estabelecer o nível de intensidade mais baixo em dB no qual o paciente pode compreender 50% da fala. Esta medida é importante para confirmar a confiabilidade da audiometria de tom puro e para confirmar que a fala é audível e inteligível. Audiometria fonoaudiológica avaliada como normal ou anormal. |
24 meses
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Gravidade da OI
Prazo: 24 meses
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Diagnóstico médico de OI. O diagnóstico de OI é clínico, baseado nos seguintes sinais: frouxidão ligamentar, coloração azulada da esclera, perda auditiva, anormalidades do tecido vascular, distúrbio hemostático, taxa metabólica basal elevada, distúrbio renal, distúrbio neurológico, histórico familiar. Dependendo da gravidade dos sintomas, o diagnóstico do paciente com OI será classificado em um dos quatro fenótipos: moderado (tipo I), letal (tipo II), grave (tipo III) e moderado a grave (tipo IV). |
24 meses
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Osso petroso Tomografia Computadorizada (TC)
Prazo: 24 meses
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A TC é utilizada para avaliar a presença e localização de anomalias do osso petroso, para pacientes com perda auditiva condutiva ou mista e/ou déficits vestibulares.
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24 meses
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Ressonância Magnética (MRI)
Prazo: 24 meses
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A ressonância magnética é usada para avaliar a presença e as características de anomalias dos tecidos moles da orelha interna, para pacientes com perda auditiva neurossensorial e para pacientes com resultados anormais de tomografia computadorizada.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Natalie Loundon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Diretor de estudo: Marine Parodi, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Doenças do colágeno
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Osteogênese imperfeita
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Tomografia
- Diagnóstico imagens
- Ressonância magnética
Outros números de identificação do estudo
- APHP220305
- 2022-A00375-38 (Outro identificador: IDRCB Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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