統合失調症、双極性障害、自閉症スペクトラム障害または難治性うつ病患者で同定された遺伝子変異の家族的および機能的研究 (GENI)
2024年4月22日 更新者：Fondation FondaMental
専門センターで評価された精神障害患者に対して実施された遺伝子分析により、精神障害に関連する遺伝子変異体の特定の作用が得られました (Courtois, 2020)。 これらのデータには、さらなる遺伝的および機能的分析が必要です。 この研究の最初の目的は、これらのバリアントが特定されている個人の家族における遺伝的バリアントの疾患関連遺伝を調査することです。 2 番目の目的は、患者の細胞およびこれらのバリアントの有無にかかわらず、患者の細胞における疾患関連の遺伝子バリアントの機能的結果を調査することです。
現在のプロジェクトは、遺伝子変異が同定された患者の血縁者の血液または唾液からの DNA を使用して、既存のバイオコレクションを強化することを目的としています。 さらに、研究への参加を希望する遺伝子変異が同定された患者とその家族から毛包を収集したいと考えています。 SNA を含むこれらの毛髪サンプルは、単離された細胞を人工多能性幹細胞 (IPSC) に脱分化させ、ニューロンや星状細胞などの目的の遺伝子を発現する細胞、または脳などのより複雑なシステムに分化させるために使用されます。オルガノイド。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
50
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Stephane JAMAIN, PhD
- 電話番号：+33 149813775
- メール：stephane.jamain@inserm.fr
研究場所
-
-
-
Créteil、フランス、94000
- 募集
- Hôpital Albert Chenevier
-
コンタクト：
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- 電話番号：+33 01.49.81.30.51
- メール：agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 患者の場合:
- 罹患している被験者 (DSM IV 基準による) : 双極性障害、単極性うつ病、統合失調症、自閉症スペクトラム障害
- 18歳以上
- 社会保障制度の加入者
- 後見人、保佐人、
- Fondation FondaMental コホートに含まれる患者の遺伝子解析により、比較および機能遺伝子研究の必要性が明らかになりました。
- 同意書に署名したこと
親族の場合：
- 18歳以上
- Fondattion FondaMental コホートに含まれる患者の近親者
- 後見・保佐中の親族を含む
- 同意書にサインしたところ
- 社会保障加入
除外基準:
- すべての科目について:
- -治験責任医師の意見では、被験者の研究への参加が望ましくない状態になるか、プロトコルへの準拠が危うくなる状態
- 自由を奪われた人々
- フランス語が理解できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：独身
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：忍耐
に苦しんでいる被験者（DSM IV基準による）
毛包細胞の採取 |
対象の遺伝的バリアントは、ゲノム DNA の配列決定またはジェノタイピングによって調査されます。
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|
他の：親族
-精神障害を患っている登録患者の親族。
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対象の遺伝的バリアントは、ゲノム DNA の配列決定またはジェノタイピングによって調査されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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研究対象の遺伝的バリアントの存在を考慮して、精神障害を有する確率の尺度。
時間枠：研究完了まで、平均5年
|
精神疾患の検査 ゲノム DNA のシーケンシングまたはジェノタイピングによる、対象の遺伝子バリアントの研究。
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研究完了まで、平均5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Marion Leboyer, MD PhD、Fondation FondaMental
- スタディディレクター：Stephane JAMAIN, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年3月15日
一次修了 (推定)
2027年9月15日
研究の完了 (推定)
2028年9月15日
試験登録日
最初に提出
2022年7月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年7月28日
最初の投稿 (実際)
2022年7月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月22日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (その他の識別子：French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。