Familiäre und funktionelle Untersuchung genetischer Varianten, die bei Menschen mit Schizophrenie, bipolarer Störung, Autismus-Spektrum-Störung oder resistenter Depression identifiziert wurden (GENI)

Genetische Analysen, die an Patienten mit psychiatrischen Störungen durchgeführt wurden, die in den Expertenzentren bewertet wurden, führten zur Identifizierung der Wirkung von genetischen Varianten, die mit psychiatrischen Störungen assoziiert sind (Courtois, 2020). Diese Daten erfordern weitere genetische und funktionelle Analysen. Das erste Ziel dieser Studie ist es, die krankheitsbedingte Vererbung genetischer Varianten in den Familien von Personen zu untersuchen, in denen diese Varianten identifiziert wurden. Das zweite Ziel ist die Erforschung der funktionellen Konsequenzen von krankheitsassoziierten genetischen Varianten in Zellen von Patienten und ihren Verwandten mit und ohne diese Varianten.

Das vorliegende Projekt zielt darauf ab, bestehende Biosammlungen mit DNA aus Blut oder Speichel von Verwandten von Patienten anzureichern, bei denen genetische Varianten identifiziert wurden. Darüber hinaus möchten wir Haarfollikel von Patienten mit identifizierten interessierenden genetischen Varianten und ihren Familienmitgliedern sammeln, die an der Studie teilnehmen möchten. Diese Haarproben mit SNA werden verwendet, um die isolierten Zellen in induzierte pluripotente Stammzellen (IPSCs) zu dedifferenzieren und sie dann in Zellen zu differenzieren, die das interessierende Gen exprimieren, wie Neuronen oder Astrozyten, oder in komplexere Systeme, wie Gehirn Organoide.